MBE | 华南农大廖毅团队与热科院品资所陈程杰团队联合发布SVGAP-群体尺度结构变异高可信检测算法

目前，越多越多物种的基因组得到完整组装，基因组研究进入群体基因组时代。通过基因组组装序列比对，可以更为全面和精准地鉴定结构变异，尤其表现在植物中常见的复杂基因组结构变异上，如大尺度倒位、插入以及混合模式。如何有效利用基因组组装序列，全面准确地鉴定出结构变异，一直是待解难题。

日前，华南农业大学园艺学院廖毅团队联合中国热带农业科学院热带作物品种资源研究所陈程杰团队，总结团队10余年比较基因组分析经验，通过流程整合，算法优化，大规模评测，形成一套高可信群体尺度的结构变异检测算法/流程 SVGAP（Structural Variants Genotyping of Assemblies on Population scales），实测可完美解析了玉米着丝粒区域隐藏的基因组多样性。该工作以题为

Accurate, scalable structural variant genotyping in complex genomes at population scales

该算法流程的早期版本在过去十年间已被广泛应用于多个高水平学术研究中，相关成果发表在包括 Cell、Science、Nature Genetics、PNAS、Plant Cell、Nature Communications 以及 Genome Research 等国际顶级期刊上。

SVGAP算法简介

SVGAP 包含六个主要步骤：（1）全基因组比对预处理；（2）共线性和同源区段的精准鉴定；（3）两两基因组SV 检测；（4）跨样本 SV 合并和非冗余SV集合构建；（5）群体规模再分型；（6）SV功能注释。该软件支持 LAST、MUMmer、minimap2以及AnchorWave（复杂基因组序列比对state-of-the-art算法：https://github.com/baoxingsong/anchorwave）等多种全基因组比对工具，并将结果标准化为 AXT 格式，以保证广泛兼容性与并行处理能力 。

模拟数据评测显示可靠性

在模拟数据集（涵盖个体、群体及系统发育水平）上，SVGAP 在召回率、精确率及 F1 值方面均显著优于现有装配—比对法 SV 检测工具；同时对不同 SV 类型、序列差异及基因组区域均展现出高度稳健性。在实际应用中，研究者将 SVGAP 应用于 26 个玉米基因组，鉴定出 1 ，758 685 个 SV，合并为 513 336 个非冗余变异（包括缺失、插入、倒位及拷贝数变异），显著超出以往长读长比对方法的检测结果；对 40 个新 SV 位点的 PCR 验证显示，87.5%（14/16）缺失及 70.8%（17/24）插入属真实变异，进一步证明了该方法的可靠性。

挖掘玉米着丝粒隐藏多样性

值得关注的是，进一步分析揭示了玉米着丝粒区域中隐藏的基因组多样性。例如，在第3号染色体的功能着丝粒区域（即CENH3结合区域）约2 Mb范围内，共检测到459个结构变异（SV），其中有267个为着丝粒特异性的LTR逆转录转座子（CRM）插入。这表明，CRM插入事件在该区域的局部多样性扩增中发挥了关键作用，显著推动了基因组局部结构的演化。此外，该结果也表明SVGAP具有在复杂基因组区域识别此前未被发现的演化事件的能力。

全分型对接泛基因组构建

泛基因组作为解析物种内遗传变异多样性的关键方法，正逐步成为作物基因组研究的新趋势。SVGAP输出的群体分型VCF文件可直接用于泛基因组构建，为深入揭示结构变异（SV）在作物改良、物种演化及功能基因组学中的作用提供了有力工具。未来，通过优化注释模块并增强对高异质性数据的适配能力，SVGAP有望进一步助力对植物基因组中复杂区域及复杂结构变异形成机制的研究，为提升植物基因组学研究的精度、深度与效率作出贡献。

该工作由华南农业大学园艺学院廖毅团队和热科院品资所陈程杰团队主导完成。华南农业大学园艺学院廖毅教授和加利福尼亚大学尔湾分校J.J.Emerson教授为论文通讯作者。胡鸣（博士后）、万鹏龙（硕士研究生）、陈程杰（热科院品资所副研究员）为论文共同第一作者。研究生唐舒源（湖南大学博士生待入学）、陈家浩（博士研究生）、王梁（硕士研究生）等参与了软件评测工作。得克萨斯农工大学Mahul Chakraborty教授、热科院周永锋研究员、中国农科院动物所陈金锋研究员、加利福尼亚大学尔湾分校Brandon S. Gaut教授在软件开发、优化给出了建设性意见并参与了文稿统筹工作。工作得到了广东省基础与应用基础研究基金、华南农业大学高层次人才引进启动经费、省青年人才项目，国家优秀博士引才项目，国家自然科学基金、广东省种业振兴项目和热带农业科学院品资所基础科研业务项目支持。

https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msaf180/8215586

https://github.com/yiliao1022/SVGAP