出生缺陷率达5.6%，华大基因用产前筛查等技术护航母婴健康

世界卫生组织（WHO）数据显示，每年约有30万女性因妊娠相关的并发症离世，超过200万婴儿在出生后的第一个月死亡。很多低收入的国家和地区，受医疗资源短缺、基础设施薄弱等因素影响，母婴健康问题尤为突出，已然成为全球医疗卫生领域亟待攻克的重大挑战之一。

出生缺陷不仅会损害新生儿的生命质量，其产生的长期护理费用及治疗成本，使得不少家庭陷入沉重的经济困境。因此，做好出生缺陷的预防与早期识别工作，是降低新生儿死亡率，提升国家整体健康水平的重要突破口。华大基因积极投身母婴健康事业，通过不断研发创新技术，为产前筛查等阶段的孕产妇提供更精准、更高效的检测服务，助力出生缺陷的精准防控。

每个新生命诞生的背后，都隐匿着不容小觑的健康风险。《中国出生缺陷防治报告（2012）》估算，当下我国出生缺陷发生率约为5.6%。其中，结构畸形、染色体异常及单基因遗传病这三类情况需重点关注。在出生缺陷相关病症中，唐氏综合征作为最常见的染色体病，其发病率约为1/800~1/600。患儿通常伴有智力低下、心脏畸形等严重病症。尽管单基因病，如苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等个体发病率低，但其由于种类多样累积形成的群体风险尤为突出。传统的孕期检查手段，如超声、血清筛查等虽然应用广泛，却存在漏诊率高、个体差异大的局限，尤其难以识别基因层面的异常。例如，部分轻微的结构变异或罕见的单基因突变，在孕期阶段往往难以及时检出，直至患儿出生后异常才逐渐显现。

随着精准医学理念的广泛普及，基因检测逐步应用于临床，为众多家庭带来助益。作为最具代表性的技术之一，无创产前基因检测（NIPT）具有安全无创、准确度高的优势，能通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA，以评估胎儿染色体是否存在异常情况，显著减轻了孕妇心理负担。伴随这项技术的不断成熟，NIPT已逐渐在全球范围内得到广泛推广。截至2024年12月底，华大基因的无创产前基因检测已累计检测样本量超过1,800万例，为万千孕产妇提供了先进的基因检测服务。

西班牙一位长期从事遗传病筛查的专家，Atrys公司遗传学副总裁Alfonso Alba博士在访谈中指出，自从采用华大基因精准检测方案以来，临床检测的效率与准确率得到显著提高。他表示：“以前我们只能检测三条染色体，现在可以全面分析更多常染色体和性染色体。”这一进步不仅增强了医疗决策的可靠性，还大幅缩短了诊疗的响应时间。

科技进步所带来的丰硕成果，在公共政策与体系保障的助力下，正逐步“飞入寻常百姓家”。过去，无创产前基因检测仅能少数人使用，而由于华大基因长期专注于技术自主创新与成本有效控制，正推动着这项可用于产前筛查的技术普惠大众。正如Alfonso Alba博士所言：“未来几年，基因检测的普及和公平性会成为关键。”在政策扶持与科技创新的协同推动下，我们正朝着无“陷”未来的目标稳步迈进。