同型地贫夫妇，如何才能生出健康宝宝？

当婚检或孕前检查发现夫妻双方都是同类型地中海贫血（地贫）基因携带者时，很多准爸妈会感到担忧和迷茫：
“我们能生出健康的宝宝吗？”

答案是肯定的！
今天我们就来聊聊，同型地贫基因携带者夫妇如何科学干预，有效避免孕育重型地贫宝宝。
1、认识夫妇同型地贫，基因携带者的风险
简单说地贫：
①地中海贫血（简称“地贫”），又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
②地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。
③地贫在我国南方地区高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
④地贫主要分为α地贫和β地贫。

如果夫妻双方携带的是同一种类型的地贫基因（比如都是α地贫基因携带者、或都是β地贫基因携带者），那么每次怀孕，宝宝就有：
1/4的概率不携带地贫基因；
1/2的概率和父母一样，成为无症状或者轻型的携带者；
1/4的概率患重型地贫（如Hb Bart's水肿胎、重型β地贫）。

重型地贫患儿需要终身输血和去铁治疗，生活质量受到严重影响，给家庭带来巨大的精神和经济负担。因此，科学干预至关重要！
2、如何发现我们是不是地贫基因携带者？——筛查是关键！
（1）谁需要筛查？
所有计划怀孕的夫妇，尤其是有地贫家族史或来自南方高发地区（广东、广西、海南等）。
（2）什么时候筛查？
最好在怀孕前或者在怀孕3个月前进行。
（3）筛查怎么做？

第一步：血常规检查
需要重点关注平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）。若MCV＜82fl和（或）MCH＜27pg，则为异常结果，报告中也会提示“↓”，提示可能有地贫存在。
第二步：血红蛋白电泳分析
重点看Hb A2、HbF以及有无异常带。
第三步：基因检测
如果第一步或第二步结果提示可能是地贫携带者，医生会建议做基因检测来确诊并明确是哪种类型。如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。

3、科学干预，阻断重型地贫
夫妇同型地贫基因携带者，不用过度焦虑，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断或者选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿），实现孕育健康宝宝的愿望。
建议一：
同型地贫基因携带者夫妇采用自然妊娠方式受孕→遗传咨询→产前诊断+选择性干预
产前诊断仍是确诊胎儿地贫及其分型的金标准。同型地贫基因携带者夫妇自然怀孕后，经遗传咨询专科医生建议进行产前诊断，采用胎儿绒毛活检、羊水穿刺或者脐血穿刺等方式检测胎儿是否患有地贫，根据产前诊断结果由专业人员提供遗传咨询意见和必要的干预措施。
建议二：同型地贫基因携带者夫妇行胚胎植入前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学诊断是可供同型地贫基因携带者夫妇选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿。
胚胎植入前遗传学诊断是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎或囊胚中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病胚胎进行移植，从而获得表型正常胎儿的诊断方法。

可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术，从源头阻断重型地贫。