AI驱动研究揭示人类进化中的快速基因组变化

人类诞生的奥秘仍然推动着科学研究，尤其是在探究古代基因转变的研究人员中，这些基因转变导致了我们复杂的大脑、语言能力和直立姿势——这些特征使我们与最接近的类人猿亲属区别开来。

“我们在研究中发现，一系列不同的特征——骨骼、神经精神、色素沉着、胆固醇合成等——在人类历史的不同阶段都得到了加速。”Vaghesh Narasimhan说，他与人合著了一项于2025年1月发表在《细胞基因组学》上的研究论文。Narasimhan是德克萨斯大学奥斯汀分校自然科学学院的助理教授。

该研究整合了三个强大的数据来源：化石中的古代DNA；英国生物库数十万参与者的3D MRI扫描揭示了大脑、骨骼和主要器官的结构；以及比较功能基因组学，绘制了人类基因组与黑猩猩、猩猩和其他类人猿基因组的对齐和分化情况。通过对这些数据集进行分层，研究人员能够发现人类特有的进化变化和基因突变可能发生的地方。

Narasimhan说：“我们研究了人类和其他灵长类动物，特别是恒河猴胚胎发育过程中的基因表达和基因调控。”“然后我们进行了基因组富集分析，该分析确定了与全基因组平均值相比，我们的进化注释和与性状相关的注释之间的重叠是否超出了我们的预期。”

Narasimhan及其同事利用这种方法来研究与性状相关的人类基因组片段是否在特定时间间隔内发生爆发。

借助德克萨斯州高级计算中心（TACC）的先进计算能力，科学家们能够确定关键的人类特征何时可能发生了重大的进化变化。TACC通过在其Frontera和Lonestar6超级计算机上给予Narasimhan拨款以及Corral系统上的数据存储和管理资源来支持这项研究。

Lonestar6帮助研究人员处理了来自英国生物库的80000张心脏、大脑、肝脏和胰腺的3D MRI图像，以及髋关节、膝关节、脊柱和全身X射线扫描。

Narasimhan说：“我们使用TACC GPU（图形处理单元）资源，特别是Lonestar6，训练AI模型对成像数据进行切割和分类，Lonestar7拥有大量能够处理此类数据的GPU。”

他补充道：“为了进行基因组分析，我们大量使用Frontera上的CPU（核心处理器）基础设施，这主要是因为基因组是一个非常大的数据问题。”“在像Frontera这样的超级计算集群上拥有大量CPU节点，对于将计算时间从线性过程缩短到并行过程并允许研究进行非常有用。”

TACC Corral数据存储上的HIPAA保护允许Narasimhan在两个不同的环境中同时计算，Lonestar6的GPU和Frontera的CPU。

Narasimhan说：“没有TACC，这项工作是不可能完成的。”

Narasimhan对TACC专注于人工智能的Vista超级计算机的新GPU计算能力感到兴奋，该计算机于2024年11月投入生产使用。

他说：“我们希望很快能使用Vista并继续我们的工作。”“TACC跟上新数据生成步伐的愿景是变革性的。”

Narasimhan于2025年4月在《科学》杂志上发表的一项最新研究也提及了TACC的支持。它发现了骨盆比例与骨关节炎、行走速度和背痛等特征之间的遗传相关性，从而深入了解了产科困境的各个方面——母亲产道大小和孩子大脑之间的生物权衡。

Narasimhan说：“为了真正了解人类基因组的变化，我们需要来自大量个人的大量数据来研究这30亿个DNA碱基中的每一个发生了什么。”“这是一个巨大的数据问题，只能通过使用超级计算基础设施来解决。”

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