江苏
6月27-28日，第六届中国婴儿癫痫性痉挛病友大会在深圳隆重召开。本次大会由一米阳光病友群与深圳大学总医院联合主办，汇聚了国内癫痫领域专家、患儿家庭及公益组织代表，共同探讨婴儿癫痫性痉挛综合征的诊疗进展与社会支持体系建设。广东省抗癫痫协会创会会长周列民、北京大学第一医院姜玉武教授、深圳大学总医院孟祥红教授、一米阳光病友群闵文（松松爸）四位担任大会主席。
聚焦亟待关注的罕见病
婴儿癫痫性痉挛综合征是一种较为罕见的儿童癫痫综合征，于2023年9月被国家纳入第二批罕见病目录。据悉，90%的患儿在一岁以内发病，该病以特殊的“点头拥抱样”发作为典型特征，同时伴有脑电图高度失律表现。由于发作症状的特殊性，早期往往难以被家长及时发现和重视。这种疾病最危险之处在于，如果不能早发现、早确诊、早治疗，可能会对患儿的精神运动发育造成不可逆的影响。针对这一现状，大会设置了多场专题学术报告，旨在让更多人对此类疾病有更科学地认识，从而掌握更有效的应对方法。
一米阳光病友群：温暖同行
作为本次大会的主办方之一，一米阳光病友群是国内影响力较高的罕见病患者组织。这个由患儿家长自发创建的组织，自2011年由“松松爸”发起以来，已经发展成为拥有数万名成员的大型互助网络，覆盖全国各地的婴儿痉挛症及其他小儿癫痫性脑病患儿家庭。
这个特殊的“家长联盟”主要通过QQ群、微信群等互联网平台开展互助活动。在这里，家长们可以实时交流治疗经验、分享就医资源、互相鼓励支持，有效避免了因信息不对称而导致的治疗延误。
大咖云集，共话诊疗
本次大会的学术阵容堪称豪华，北京大学第一医院张月华教授、吴晔教授、中南大学湘雅医院彭镜教授、广州医科大学附属第二医院廖卫平教授、深圳市儿童医院廖建湘教授、操德智教授、广州市妇女儿童医疗中心李小晶教授、彭炳蔚教授、广东三九脑科医院李花教授、南方医科大学珠江医院周细中教授、深圳大学总医院石鑫教授、徐州医科大学附属医院戴园园教授、苏州大学附属儿童医院张兵兵副主任医师、湖南省第二人民医院李振光教授、郑州大学第五附属医院吴艳芝副主任医师、福建省儿童医院周有峰副主任医师、深圳大学总医院副主任医师付萌萌、主治医师陈勇、主治医师吴戊辰、资深护师赵宇、护士长郎萍、武汉顾连康复医院治疗师长王康、天津市友爱罕见病关爱服务中心王立新、北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心刘金柱、袁碧霞、莉舒星火志愿者团队莉舒痫症亲友会黄烁榕（莉舒）、FSHD青年路社区成员罕游漫物主理人-王文等30余位国内专家出席，并围绕疾病的早期识别、精准治疗和康复管理等核心议题展开了深入探讨。
大会现场座无虚席，行业专家们带来了《婴儿癫痫性痉挛的诊断与脑电图特点》《婴儿癫痫性痉挛的遗传学病因研究进展》《基因检测在癫痫临床中的意义》《婴儿癫痫性痉挛的最新治疗进展》《婴儿癫痫性痉挛治疗案例分享》《儿童癫痫的长程管理》《氨已烯酸的不良反应及处理策略》《小儿免疫性癫痫的诊治》《儿童难治性癫痫的外科治疗》《婴儿癫痫性痉挛的康复干预策略》《难治性癫痫迷走神经电刺激程控策略与疗效预测分析》《氯巴占-儿童难治性癫痫的新选择》等主题讲座，这些前沿的学术报告不仅展示了我国在婴儿癫痫性痉挛诊疗领域的最新成果，更为临床实践提供了重要指导。
活动现场还设有专家答疑环节和免费义诊服务，为患儿家庭提供了实实在在的帮助。许多家长带着孩子不远千里赶来，就是为了能够面对面咨询专家，获取最专业的诊疗建议。
携手同行，谱写医患共进新篇章
婴儿癫痫性痉挛综合征仅是千万罕见病家庭的缩影。尽管近年来国家出台罕见病目录与药物加速审批政策，但诊断技术滞后、特效药短缺、康复资源不足仍是痛点。本次大会的成功举办搭建了国内顶尖专家与患儿家庭直接对话的桥梁，有效促进了诊疗信息的精准传递。
期待这次大会产生的涟漪能够持续扩散，希望有更多医疗机构开设专病门诊，期待社会对罕见病群体有更深入的理解。当医学的进步遇上社会的温度，或许就是破解罕见病困局的答案之一。
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