全国首例！AI赋能基因筛查打破“乳腺癌魔咒”高危家族诞下健康宝宝

6月25日上午8点36分，随着一声响亮的啼哭，浙大妇院湖滨院区产科手术室迎来了意义非凡的一刻。在中国科学院院士、浙江大学医学院院长、浙大妇院名誉院长黄荷凤院士团队的全程监护下，莺歌（化名）通过剖宫产顺利诞下一名2515克的女婴。这是国内首例应用乳腺癌单基因PGT结合多基因风险评分的综合性评估模型的试管婴儿，标志着我国在遗传性肿瘤源头防控领域取得了重要进展。

手术后，莺歌紧紧握住医护人员的手：“感谢院士团队，感谢浙大妇院给了我和孩子改写命运的机会，给了宝宝一个远离乳腺癌阴影的未来。”

阻断遗传风险 改写家族遗传史的“生命奇迹”

莺歌的求子之路，一开始似乎就布满了阴影。她因子宫腺肌症、子宫内膜异位症导致原发不孕，并伴随有良性的右乳导管内乳头状瘤。更让人担心的是，莺歌的外婆患有输卵管癌，舅公患肝癌去世，母亲因卵巢癌和乳腺癌也做过手术，莺歌本人也携带有BRCA1基因突变（该基因会使女性携带者70岁前患乳腺癌风险高达44%～78%）。未来自己有了孩子，能否突破这个遗传基因的“魔咒”呢？

为了帮助莺歌，也为了更多像莺歌这样被癌症阴影笼罩的家族，黄荷凤院士提出了创新思路——在辅助生殖过程中，对复杂疾病通过多基因遗传风险评分方法，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。

研究团队利用UK Biobank中18483例女性乳腺癌患者样本和 246222个对照样本的遗传信息和样本信息，构建了乳腺癌PRS模型，再基于东亚人群的位点特异性权重，结合中国人群乳腺癌遗传特性，对该PRS模型进行校正，构建符合中国人群特异性乳腺癌的PRS模型，以克服常规建立的PRS模型在欧洲人群中预测较为准确，而在非欧洲队列中准确性有限的短板。

经过长达数个月的攻关，一个结合多基因风险评分（PRS）、乳腺癌易感基因罕见致病变异以及乳腺癌家族史的综合评估模的乳腺癌终生风险评估综合模型终于构建完成。基于该模型，可预测乳腺癌终生风险。

AI赋能研究 用大数据筛查提高准确性

2024年3月，莺歌利用先进的第三代试管婴儿技术（PGT），通过综合模型风险评估，成功获得了3枚珍贵的胚胎。得益于该技术的高成功率和个性化治疗方案，2024年11月，在治疗了子宫内膜相关疾病后，莺歌移植了一枚经过严格评估的低风险胚胎，并最终成功怀孕。

莺歌怀孕之后，浙大妇院也对她进行了全程密切管理，针对极早产等危险有的放矢，做好保胎工作。

宝宝在宫内的生长总体顺利，但由于莺歌在孕期出现了绒毛膜下血肿，不具备做羊水穿刺的条件，所以浙大妇院运用了新一代无创产前筛查技术（NIPT2.0）——这一技术通过新型的探针杂交靶向捕获高通量测序和生物信息学算法的创新，提高了染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复检测的准确性，既能检测常见染色体变异，又能检测单基因病。莺歌也顺利通过了这项筛查。

2025年6月，这个凝聚了科研人员心血和医护团队力量的宝贝在浙大妇院顺利降生。

守护生命起点 创新赋能优生优育健康中国

莺歌孩子从孕育到出生的全过程，是黄荷凤院士团队“从生命源头降低慢病、癌症风险，阻断遗传性出生缺陷”探索之路上的一次新进展，也是我国在遗传性肿瘤源头防控方面取得的新突破。

“莺歌这个案例不仅是医疗技术的成功，更是医学理念的创新。”浙大妇院副院长罗琼介绍，“我们通过多基因风险评估，将慢病和肿瘤等疾病防控关口前移至胚胎选择阶段，实现从‘治已病’到‘防未病’的突破，是AI赋能生命早期防控慢病的一大重要创举”。她强调，这不仅是一次成功的分娩，更是“孕前－孕中－产后－长期”全链条全生命周期慢病健康管理的示范，将为许多像莺歌这样具有家族性癌症风险的个体生育提供可复制的解决方案。

黄荷凤院士表示，全国首例“应用乳腺癌单基因PGT结合多基因风险评分的综合性评估模型的试管婴儿”诞生，实现了浙大妇院和浙江大学医学遗传与发育研究院科研与临床转化的闭环。未来，团队将持续聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控等研究方向，继续对其他多基因病开展综合模型风险评估的PGT技术，实现遗传性疾病/发育源性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控。

原标题：《全国首例！AI赋能基因筛查打破“乳腺癌魔咒”高危家族诞下健康宝宝》

栏目主编：范兵 文字编辑：蒋萍

来源：作者：刘海波