DMD 基因疗法国内获批临床，肌营养不良治疗能否迎来“转折点”？

杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是一种致命的X染色体隐性遗传病，全球每3500-5000名男性新生儿中就有1例患者。患者因抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致肌肉进行性萎缩，通常在10岁后失去行走能力，30岁前因心肺衰竭死亡。长期以来，DMD缺乏根治手段，但近年来基因疗法的突破为患者带来曙光。2025年，随着信念医药BBM-D101注射液等国内基因疗法临床试验的获批，中国在DMD治疗领域的研发正迈向关键转折点,但哪些患者们还需等多久呢?有的患者还可以等到吗?为什么老祖宗传承下来的中医没有人尝试一下，就眼巴巴的等着肌营养不良患者的病情恶化下去?

一、基因疗法：一次给药，改写命运?

近年来，基因治疗技术为DMD带来了颠覆性突破。BBM-D101注射液采用工程化改造的AAV载体，将优化的抗肌萎缩蛋白基因递送至全身肌肉细胞，实现“一次给药、长期表达”的效果。基因疗法的核心优势在于其潜在的一次性治愈可能。例如，Sarepta的Elevidys通过AAV载体递送微抗肌萎缩蛋白基因，单次注射即可长期表达功能性蛋白，尽管其III期临床试验未达主要终点，2023年达2亿美元，反映出市场对基因疗法的强烈期待。

基因疗法的三大突破

精准靶向，直击根源：通过补充或修复缺陷基因，从源头解决疾病问题，避免“治标不治本”的困境。

长期获益，减轻负担：单次静脉输注即可实现数年乃至终身疗效，大幅降低患者长期用药的经济与心理负担。

多维度探索，覆盖更多患者：除BBM-D101外，外显子跳跃疗法、CRISPR基因编辑等创新技术也在加速研发，有望覆盖不同基因突变类型的患者。

现实挑战：高门槛与长周期

适应症局限：目前获批或临床阶段的基因疗法多针对特定基因突变类型，仅能覆盖约30%-40%的患者。

高昂成本：海外基因疗法定价动辄数百万美元，即便国产化后价格下降，对普通家庭仍是不小负担。

技术风险：AAV载体可能引发免疫反应，长期安全性仍需观察，且已接受基因治疗的患者无法参与其他疗法临床试验。

健脑止萎汤：千年智慧下的“第三条道路”

在基因疗法尚未普及的当下，部分DMD患者将目光转向中医药。健脑止萎汤由北京同世堂中医团队研发，以“健脾益气、滋补肝肾、疏通经络”为核心，通过个性化组方调理患者体质。其治疗理念可总结为三个阶段：

第一阶段：控制病情，缓解症状：通过中药调节免疫功能，减轻肌肉炎症与纤维化。

第二阶段：滋养脏腑，修复经：利用名贵药材滋养肝肾、疏通经络，改善肌肉营养供给。

第三阶段：固本培元，预防复发：通过调理脾肾功能，重建机体免疫平衡，巩固治疗效果。