北京
金融界2025年5月22日消息，国家知识产权局信息显示，武汉菲沙基因信息有限公司申请一项名为“基于PacBio HiFi三代DNA测序数据进行基因层面单倍体分型的方法”的专利，公开号CN120015112A，申请日期为2024年12月。
专利摘要显示，本发明公开基于PacBio HiFi三代DNA测序数据进行基因层面单倍体分型的方法，该方法能进行基因层面单倍体分型，检测出人的2条单倍体型的突变信息。输入文件包括：三代PacBio HiFi的reads序列、参考基因组。该方法包括以下几个步骤：过滤短读长序列、比对、变异检测与过滤、构建单倍体型、分型、构建评价指标。该方法结合了三代PacBio HiFi测序数据的特点，先利用HiFi数据比对上参考基因组，在基因范围内，查到对应的突变位点信息、进行区分单倍体型信息。对于较长的基因片段，利用reads片段上overlap区域的信息，从而区分出单倍体型的信息。
天眼查资料显示，武汉菲沙基因信息有限公司，成立于2012年，位于武汉市，是一家以从事研究和试验发展为主的企业。企业注册资本1391.3776万人民币。通过天眼查大数据分析，武汉菲沙基因信息有限公司共对外投资了2家企业，参与招投标项目143次，财产线索方面有商标信息11条，专利信息36条，此外企业还拥有行政许可4个。
本文源自：金融界
作者：情报员
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