进入创新通道！染色体核型辅助诊断软件

2025年4月27日，NMPA公布了创新医疗器械特别审查申请审查结果公示（2025年第4号），有9款产品进入创新通道。其中包括，杭州德适生物科技有限公司申请的染色体核型辅助诊断软件。

德适生物的染色体核型辅助诊断设备，由MetaSight® 自动细胞显微图像扫描系统和AutoVision® 智能染色体核型分析系统组成，突破了染色体核型智能高速扫描与智能辅助分析的难题，实现了智能高效染色体核型辅助分析，可以快速精准辅助诊断数千种染色体异常，染色体核型分析临床报告出具时间缩短至4-7天，人耗降低为传统的七分之一至十分之一。目前该产品已经获得中国NMPA注册证、欧盟CE认证和美国FDA注册证。

# 研发背景

染色体核型检测是一种重要的遗传学检查方法，它通过分析染色体的数目、结构、形态以及是否存在基因突变等，来评估个体的遗传物质状态。这项检测对于优生优育、遗传病诊断以及生殖健康等方面具有重要意义。染色体异常是导致出生缺陷遗传学病因的重要组成部分，可能引起不孕、不育、反复流产、死胎、生育异常儿、闭经、智力发育不全或低下、多发畸形等问题。

重点人群包括：

• 不明原因的生长、发育迟缓：存在生长迟缓、异常面容等症状的患者，染色体核型检测可帮助找出潜在原因。

• 生殖功能障碍者：包括原发性闭经女性、无精症男性等可能存在染色体异常，影响生育能力的人群。

• 接触过有害物质者：长期接触辐射、化学药物、病毒等可能引起染色体断裂的有害物质者，应定期进行染色体核型检测评估健康状况。

• 习惯性流产夫妇及不明原因不孕者：可能存在染色体异常，导致生育困难或胎儿畸形。

• 高龄孕妇及产前检查异常者：年龄大于35岁的高龄孕妇以及产前超声检查胎儿异常的孕妇，有必要进行染色体核型检测以评估胎儿健康状况。

染色体核型检测的重要性

• 优生优育：帮助父母了解自身和胎儿的遗传状况，及早发现潜在的遗传疾病风险，采取相应的预防和治疗措施。

• 遗传病诊断：许多遗传病与染色体异常有关，通过染色体核型检测可以准确诊断患者是否存在染色体异常，为后续治疗提供支持。

• 生殖健康：对于不孕不育、习惯性流产等生殖问题，染色体核型检测可以帮助找出潜在原因，为夫妻提供生育指导和治疗建议。

染色体核型检测结果解读

染色体核型检测结果的解读需要综合考虑染色体的数目、结构、形态以及性染色体等多个方面。染色体数目异常（如唐氏综合征）、染色体结构异常（如平衡易位）、染色体形态异常以及性染色体异常等都可能表明存在遗传风险。

# AutoVision®智能染色体核型分析系统

AutoVision智能染色体核型分析系统，通过自动化的显微图像采集和AI算法，能够在极短时间内完成染色体核型的自动识别、分类、配对、编号及异常检测，极大提升了检测效率和准确率。

核心特点包括：

• 自动选择高质量染色体图像：系统能从数百张图像中自动选择高质量图像，无需手动选择，不受染色体数量变化的影响，确保低比例嵌合体的检测。

• 智能染色体图像优化：AutoVision® 能在不改变原始细节的情况下增强核型图像，消除杂质，并分离染色体前景。同时允许手动调整以产生最佳图像。

• 自动分割高度重叠的染色体图像：系统能准确分割交叉、粘连或聚集的染色体，提高染色体切割的准确性至99%以上。

• 自动识别和排列染色体：无需手动校正即可准确识别每条染色体。基于数百万染色体核型数据和使用先进算法，AutoVision® 实现染色体的自动识别和排列，自动完成染色体排列过程，识别准确率超过99.6%。

• 辅助结构异常分析：内置染色体结构和数量异常辅助分析功能，支持可疑染色体的集中比较。

• 染色体结构异常缺陷识别：帮助遗传分析师快速分析和诊断染色体结构异常（包括数量异常）。

临床价值

• 与MetaSight® 自动细胞显微图像扫描系统配合使用，实现一站式无人值守扫描和辅助分析工作，协助临床工作人员快速诊断并及时进行后续干预治疗， 显著缩短报告周期。

• 利用智能完成图像筛选、中期屏蔽、切割和计数以及识别排列等四大分析和诊断环节。告别手动操作，显著减少出具检测报告的时间，成功释放实验室效率，提高咨询能力。

• 丰富的数据管理模块帮助实验室实现更方便的数据统计，降低数据泄露和丢失风险，促进实验室信息化建设水平。

AutoVision® 智能染色体核型分析系统已获得国家药品监督管理局注册和欧盟CE认证，广泛应用于全国数百家三甲医院，为数百万孕前及辅助生殖人群提供精准检测服务。

#MetaSight®自动细胞显微图像扫描系统

搭载AutoVision软件的MetaSight®G200 自动细胞显微图像扫描系统，集成了全球首个染色体缺陷识别功能模块，支持自动捕捉最佳分裂相图像，4分钟内完成单张玻片扫描，保证了图像质量和检测的稳定性。

该系统包含以下主要功能：

• 智能成像功能：系统利用人工智能识别中期分裂相图像，并自动捕获最佳图像。低倍率（10X）预扫描、评分、选择和定位理想中期分裂相图像，然后高倍率（100X）显微镜进行二次判断，确保获取清晰的核型图像。

• 高速精准扫描：采用领先的光学技术和高清图像传感器，单张玻片扫描时间仅需4分钟，极大地提高了扫描效率。

• 超高通量扫描：可一次性加载多达200张玻片，满足大量样本的扫描需求，减少人工操作。支持无人值守操作，提高设备利用率和工作效率。

• 荧光扫描功能：精确扫描采用荧光原位杂交（FISH）技术制备的荧光玻片样本。配备专用荧光光源、荧光物镜、6孔电动荧光滤光片轮，结合内置软件算法，能够准确捕捉多色通道信号，提供高质量的荧光扫描图像。

# 研究数据

• 2019年，德适生物与上海交通大学合作研发的基于变焦机制的多阶段高精度复杂染色体识别算法Varifocal-net™，首次将人工智能算法引入染色体核型分析领域，实现了染色体识别性能上的重大突破，将染色体识别准确率从50%提升至99%以上，相关成果在国际医学影像分析领域的顶级期刊IEEE TMI（Transactions on Medical Imaging）上发表。

• 2023年，德适生物与上海交通大学合作研发的基于端到端组合优化的R显带染色体识别算法KaryoNet™，首次提出专门应用于骨髓染色体的人工智能算法，显著提升了R显带核型的识别准确率，达到了98.41%，取得了最先进（SOTA）的效果，相关成果再次在顶级期刊IEEE TMI上发表。

• 2024年，德适生物与浙江大学合作研发的基于对比学习的高精度病例级别多示例染色体结构异常识别算法HomNet™，首次实现了染色体结构异常自动判别，解决了染色体核型分析领域的“最后一公里”难题，相关成果在数据挖掘和知识发现领域的顶级国际会议ACM SIGKDD（Conference on Knowledge Discovery and Data Mining）上发表。ACM SIGKDD属于CCF中国计算机协会推荐的A类最高等级国际会议，具有相当高的含金量和知名度。

# 关于德适生物

杭州德适生物科技有限公司(DIAGENS Co.Ltd.)成立于2016年，是全球医学影像AI与医疗影像装备的领先企业，在中国境内及新加坡等地建有6家子公司。

德适生物致力于解决遗传生殖领域的核心技术难题，提供智能染色体核型分析系统及辅助生殖相关产品和服务。公司聚焦辅助生殖、产前诊断等直接关系人类健康生育的重大技术，研发涵盖智能硬件、AI诊断软件、试剂耗材等，已形成近20款在研创新产品。

公司由一支具有国际先进水平的医疗器械创新开发团队组成，包括多名海归博士和教授，4人入选国家和浙江省人才计划。与浙江大学、上海交通大学、中南大学等多所知名高校建立紧密合作，设有创新医械研发中心，累计研发投入近亿元，占比研发费用达39.8%。