青年运动员的罕见心脏畸形：一例成人左肺动脉异常起源于降主动脉的多学科诊疗启示 | 病例“心”编

左肺动脉异常起源于主动脉（AOLPA），是一种罕见的先天性心血管畸形，约占先天性心脏病（CHD）的0.12%。在此类CHD患者的左肺由体循环供血，长期将导致不可逆的肺血管病变及肺动脉高压（PAH）。AOLPA可单独存在，亦可合并动脉导管未闭或法洛四联症。多数患者在婴幼儿期即可因发育迟缓和心力衰竭症状被诊断。未经手术治疗者死亡率高达70%，仅少数未治疗患者可存活至成年。为预防PAH及提高生存率，通常建议在出生后6个月内进行手术修复。本文报道一例成年男性运动员因左肺节段性PAH被确诊为AOLPA的特殊病例。

病史简介

现病史：

患者为27岁男性，前职业篮球运动员，因胸部CT血管成像（CTA）（图1A-C）确诊左肺动脉异常起源于降主动脉（AOLPA）而转诊至成人先天性心脏病（ACHD）专科接受进一步诊治。患者主诉为日常运动时出现慢性轻度咯血，此为促使其就诊的主要症状。患者自述无呼吸困难症状，纽约心脏协会（NYHA）心功能分级为I级。体格检查无明显异常，心脏听诊正常，无发绀及低氧血症。

图1 CTA检查

(A) 定位像显示左肺发育不良及右肺过度充气。(B) 轴位CT血管成像（纵隔窗），自(A)上至(B)下层面，显示右肺动脉（单黑星号）、肺动脉干（双黑星号）及起源于胸降主动脉（双白星号）的左肺动脉（单白星号）。(C) (A)轴位与(B)冠状位CT血管成像（肺窗）：显示左肺发育不良（单星号）及右肺过度充气（双星号）。

既往史：

患者无其他病史。

鉴别诊断：

慢性咯血的初始鉴别诊断包括肺实质病变、气管支气管结构异常、血管病变（如动静脉畸形）和感染性疾病（如肺结核）。

辅助检查：

胸部CTA检查显示：AOLPA起源于胸降主动脉，伴左肺整体发育不良及斑片状磨玻璃影，提示肺泡出血（图1A-C）。心电图示正常窦性心律，V2-V4导联心前区可见早期复极改变。N末端B型利钠肽前提（NT-proBNP）水平为90 pg/mL。经胸超声心动图检查显示主肺动脉干未探及左肺动脉（LPA）（图2）。未合并其他先天性心脏畸形，双心室功能正常。右肺动脉（RPA）未见PAH间接征象。

图2 超声心动图

胸骨旁短轴视图显示左肺动脉缺失。

心脏磁共振（CMR）显示双心室扩张，符合患者高强度运动生理适应状态。双心室功能正常。左肺动脉自降主动脉发出，其血流量为44 mL/搏动（即3.0 L/min），右肺动脉血流量为110 mL/搏动（7.6 L/min）。肺循环/体循环血流量比（Qp/Qs）为1.3，其中Qp通过肺静脉回流计算，Qs通过体静脉回流计算。右肺动脉与左肺动脉血流占比分别为71%和39%。

心导管检查显示左肺存在节段性PAH，左肺动脉平均压力为82 mm Hg（表1），右肺动脉压力正常。结合CMR测得的肺动脉血流量与心导管测得的压力值，计算节段性肺血管阻力，左肺动脉血管阻力为25.6 WU。

表1 心导管插入术：左肺和右肺分别进行

心肺运动试验提示阻塞性通气功能障碍，但运动能力正常。患者有氧能力轻度下降，峰值摄氧量（peak VO₂）为28.3 ml/kg/min（占预计值68%）。呼吸功能检查结果详见表2。

表2 心肺运动试验

诊疗经过：

经多学科团队（包括ACHD专家、PAH专家及运动心脏病学专家）讨论后，选择采取保守治疗策略并行每年随访。由于患者左肺已存在不可逆性PAH，未行外科手术修复（旨在通过左肺动脉重新植入肺动脉干来恢复正常解剖结构）。目前患者无症状，未接受PAH靶向治疗。若再发咯血症状，可考虑对责任动脉行经皮弹簧圈栓塞术。鉴于咯血由持续性高强度运动诱发，建议避免高强度运动，但可开展轻中度体力活动。

随访：

在随后的6个月期间，患者未出现任何新的出血。

本例为极具挑战性的27岁男性运动员病例，其左肺节段性PAH继发于AOLPA。本案例强调多模态成像技术（超声心动图、CTA、CMR及有创血管造影）在诊断和管理此类先天性畸形中的核心价值。单一影像学手段常显不足，尤其在面临广泛鉴别诊断时，例如超声心动图上起源于右侧（肺动脉吊带）的左肺动脉。CMR与心导管检查对评估左肺血管压力及阻力至关重要。CTA不仅在确立诊断过程中发挥基石作用，更为咯血等常见并发症的治疗决策提供指导。多数患者于婴幼儿期即获诊断，及时手术治疗可显著改善预后并避免长期PAH导致的不可逆损害。Nathan等人的研究表明，出生6个月内接受手术的患儿预后良好，2年生存率达93%。

本例患者无法手术，仅可在栓塞后反复咯血时考虑行全肺切除术。Corno等人通过实验猪模型揭示了该先天性畸形的病理生理机制，其研究证实，肺组织长期暴露于体循环压力及氧合环境，可引发不可逆性血管病变，特征符合肺血管阻塞性疾病。

本病例经有创导管检查证实PAH仅累及左肺。Dimopoulos等人将其定义为节段性PAH，目前该亚型已被纳入WHO第1大类肺高压范畴。由于疾病罕见且循证证据缺乏，节段性PAH的治疗仍面临重大挑战。

本病例未进行血管反应性试验。这些检测通常用于筛选可能受益于大剂量钙通道阻滞剂治疗的患者。当前该疗法已获批用于特发性PAH、药物相关性PAH或遗传性PAH患者。对于CHD相关PAH伴体肺分流者，可通过血管反应性试验评估缺损闭合的可能性。但本例患者因左肺动脉的肺血管阻力显著升高，且存在无显著意义的体肺分流，故存在明确的缺损修补术禁忌证。

对于无法接受外科或经皮介入治疗的有症状的节段性PAH患者，可考虑药物治疗，但该问题仍存在争议。目前研究涉及的PAH治疗药物包括：双重内皮素受体拮抗剂波生坦、前列环素类似物及磷酸二酯酶-5抑制剂西地那非。

Schuuring等人的研究表明，接受波生坦治疗的节段性PAH患者心功能分级和运动耐量显著改善。该研究基线时所有患者均存在临床症状，NYHA心功能分级为 II-III级。Lim等人也报道了节段性PAH患者的症状改善案例。

既往对PAH患者运动训练认知有限，通常不建议参与体育活动。然而，目前更多的研究表明，运动训练可有效改善患者的运动耐量、生活质量、肌肉功能，并可能改善肺血流动力学。作者依据Budts等人提出的评估体系制定了运动处方，该体系主要考量5个参数：心室功能与解剖结构评估、PAH程度、主动脉情况、心律失常及动脉血氧饱和度。基于本例患者存在PAH，建议避免高强度竞技运动。但鉴于其心室功能正常，仍允许其参与涉及技巧、力量及/或混合运动模式的轻度-中等强度活动。

结论

本案例分析了年轻运动员患者中AOLPA起源于主动脉治疗方案的挑战。该疾病需要在此类疾病需在具备ACHD和PAH专家团队的三级医学中心进行多学科协作评估。

信源：

Mariama Touray, Guillaume Fahrni, Tobias Rutz, et al. Anomalous Origin of Left Pulmonary Artery From the Descending Aorta Diagnosed in an Athletic Adult. JACC: Case Reports, Volume 30, Issue 7, 2025, 103407, ISSN 2666-0849. https://doi.org/10.1016/j.jaccas.2025.103407.

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