北京
在心血管疾病的治疗中，硝酸甘油常被用作缓解心绞痛的“救命药”。然而，临床中却存在这样的案例：一位55岁的男性患者，心绞痛发作时第一时间舌下含服硝酸甘油，但症状并未缓解，病情愈发严重，最终不得不紧急入院抢救。医生在后续检查中发现，该患者ALDH2基因的基因型是AA（*2/*2），对硝酸甘油的代谢能力差，酶活性缺失，舌下含服或采用其他剂型均无效果。这一案例凸显了基因检测在硝酸甘油精准用药中的重要性。
硝酸甘油的疗效高度依赖于个体的基因特征，尤其是ALDH2基因。ALDH2编码的乙醛脱氢酶2是硝酸甘油代谢的关键酶，该酶可将硝酸甘油转化为具有药理活性的一氧化氮，从而发挥扩张血管、缓解心绞痛的作用。然而，在亚洲人群中，约30%-50%的人携带有ALDH2*2突变基因。携带该突变基因的个体，ALDH2酶活性会降低10倍以上，导致硝酸甘油无法有效转化为一氧化氮，药效大打折扣。
基因检测技术的发展为解决这一问题提供了可能。通过检测ALDH2基因型，医生可以提前预知患者对硝酸甘油的代谢能力，从而制定个体化的用药方案。对于ALDH2基因野生型（*1/*1）的患者，可常规使用硝酸甘油；而对于携带ALDH2*2突变基因的患者，则需考虑增加剂量或更换其他药物，如β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等。目前，我国已有多个ALDH2基因多态性检测试剂获批上市，检测方法包括PCR-基因芯片法、PCR-荧光探针法、PCR熔解曲线法等，这些方法灵敏度高、特异性好，为临床应用提供了有力支持。
精准用药基因检测不仅有助于提高硝酸甘油的治疗效果，还能减少因药物无效导致的意外死亡。在心血管疾病治疗中，基因检测正逐渐成为不可或缺的一部分，为患者带来更安全、更有效的治疗方案。
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