锦欣赛福精准医学实验室在四川锦欣西囡妇女儿童医院正式启动，开启西南地区精准医学新...

为积极响应出生缺陷防控及罕见病诊疗保障政策，推动“健康中国”战略实施，2025年4月19日，四川锦欣西囡妇女儿童医院与赛福基因联合举办的“锦欣赛福精准医学实验室”启动仪式在四川锦欣西囡妇女儿童医院（静秀院区）顺利举行。

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双方管理团队致辞：聚焦技术创新与区域协同

今天，四川锦欣西囡妇女儿童医院与赛福基因在联合举办了“锦欣赛福精准医学实验室”启动仪式。该实验室的落成标志着双方在遗传病与罕见病精准诊疗领域的深度合作迈入新阶段，将进一步推动西南地区精准医学技术的临床转化与应用水平。

四川锦欣西囡妇女儿童医院党委书记任树华、院长助理邓晓杨、院长助理唐勇，院长助理吴海英、院长助理刁小英以及赛福基因创始人&CEO余伟师博士、公共事务副总裁袁启龙先生、市场总监钱潇博士出席。

锦欣妇儿任树华书记在致辞中表示：双方共同建立的精准医学实验室，不仅是双方在精准医学领域的一次双向奔赴，更是我们对提升医疗服务水平、推动医学进步的坚定承诺。我们相信，这种合作模式将为我们的患者提供更精准、更高效的诊断服务，同时也将为我们的科研人员和临床医生提供更广阔的研究平台和实践机会。

任树华书记在致辞

赛福基因创始人兼CEO余伟师博士在致辞中表示：“实验室的启动是赛福基因深耕遗传病精准防控的重要里程碑。通过整合赛福基因在基因组学、生物信息领域的核心技术，与锦欣医院扎实的临床经验和丰富的医疗资源，双方致力于打造一个"从基因解码到精准治疗"的一体化平台，将为西南地区患者提供从筛查、诊断到治疗的全链条服务。”

余伟师博士致辞

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提升西南地区精准医学水平的战略意义

填补区域技术空白：西南地区罕见病诊断资源相对匮乏，实验室的成立将大幅缩短患者平均确诊时间，降低诊疗成本。

推动产学研融合：结合赛福基因的“临床-科研-药物研发”闭环模式与锦欣的临床资源，实验室将促进基础研究向临床应用的快速转化，助力科研成果落地。

响应国家政策导向：实验室与政府出生缺陷防控及罕见病诊疗保障政策高度契合，有力助推“健康中国”战略实施。

院长助理邓晓杨和赛福基因公共事务副总裁袁启龙先生共同揭牌

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实验室核心功能与技术优势

锦欣赛福精准医学实验室聚焦三大领域：

遗传病辅助诊断与筛查：基于赛福基因自主研发的WES（全外显子组测序）解决方案，结合AI驱动的数据分析系统，可显著提升遗传病阳性检出率，显著缩短确诊时间。

出生缺陷三级防控：覆盖孕前、产前及新生儿阶段的基因检测服务，依托赛福积累的20万例遗传病基因组数据，为临床提供精准风险预警与干预策略。

科研与药物研发支持：通过斑马鱼模型和高通量药物筛选平台，加速致病机制研究与创新药物开发。

签约仪式现场

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学术共享：精准产前筛查与诊断技术探索

大会邀请了来自四川大学华西第二医院、四川省妇幼保健院、四川省人民医院、成都市妇女儿童中心医院、成都市锦江区妇幼保健院等多位专家学者出席。

四川大学华西第二医院医学遗传科孙玲玲教授首先介绍了出生缺陷与遗传病的分类以及出生缺陷的三级防控，然后重点讲解了如何在临床工作中正确的选择和应用产前筛查与产前诊断技术，并且讲解了各项产前诊断技术的适用人群、检测范围、优缺点、局限性等，指出了检测后咨询的重要性，最后强调了检测结果阴性，并不能排除所有的遗传学异常。

四川大学华西第二医院医学遗传科孙玲玲教授

四川省妇幼保健院汪雪雁主任首先讲解的人类染色体拷贝数变异的产生机制，并强调拷贝数变异在遗传性疾病的病因中占据较大一部分。目前检测拷贝数变异最常见的两种方法为染色体微阵列分析和染色体高通量测序，汪雪雁教授详细讲解了两种检测方法临床用的适用人群以及及局限性，最后通过4个病例讲解更是加深了大家对两种检测方法的理解，为大家正确选择检测拷贝数变异方法上提供了非常宝贵的建议。

四川省妇幼保健院汪雪雁主任

四川省人民医院医学遗传中心杨季云主任指出我国出生缺陷形式严峻，其中单基因遗传病占遗传病的比重较大。介绍了Trio-WES和ECS的技术对比、适用场景并解读了相关的专家共识，指出第二代测序技术是遗传病研究和临床基因诊断的有效手段，通过4个临床案例（如甲型血友病、甲基丙二酸血症等），展示两种技术的应用价值及互补性。

四川省人民医院医学遗传中心杨季云主任

成都市妇女儿童中心产前诊断中心刘青松主任介绍了全基因组测序（WGS）在遗传病诊断中具有显著优势，如全面覆盖单核苷酸变异、结构变异等，并能发现未知致病位点，但其临床应用仍面临挑战。技术局限包括动态突变检测缺陷、高度重复区域的漏检、低比例嵌合体的敏感性不足，以及非编码区功能解析不充分。此外，临床意义未明变异（VUS）和胎盘嵌合（CPM）导致的检测结果不一致进一步增加了诊断复杂性。未来，多组学整合和AI辅助解读将提升WGS的精准性和应用广度，推动精准医学发展。

成都市妇女儿童中心产前诊断中心刘青松主任

成都市妇女儿童中心医院高淑强教授首先讲解了出生缺陷、罕见病、遗传性疾病、遗传代谢病等概念，然后详细介绍了成都市新生儿筛查工作的进阶迭代。如传统检测技术的发展历程、基因检测技术的应用突破、检测准确性与实效性提升。通过多年的努力，成都市新生儿筛查技术不断升级，筛查范围持续扩大，筛查管理日益完善，筛查成效显著提升。最后讲解了现在存在的问题与挑战，智能化筛查系统的建设方向、新生儿基因库建设的问题。成都市新生儿筛查工作的进阶迭代，体现了政府对新生儿健康的高度重视和对民生事业的持续投入，为提高出生人口素质、促进儿童健康成长做出了积极贡献。

成都市妇女儿童中心医院高淑强教授

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学术共享：出生缺陷防控与多学科协作实践

四川锦欣西囡妇女儿童医院耿丽红主任医师通过复习一代、二代、三代试管的适用人群及方法，介绍PGT-A、PGT-SR、PGT-M三种胚胎植入前遗传检测技术，分析产前筛查与产前诊断的区别，指导临床正确应用辅助生殖技术规避出生缺陷。

四川锦欣西囡妇女儿童医院耿丽红主任医师

四川锦欣西囡妇女儿童医院超声医学影像科何晶主任通过详细讲解孕早期胎儿系统筛查，结合临床案例，强调产前检查的筛、诊、治的关口前移，为多学科的临床决策提供支持，科学管理，降低出生缺陷。四川锦欣西囡妇女儿童医院超声医学影像科何晶主任四川锦欣西囡妇女儿童医院马光娟主任技师通过对常见染色体数目异常及结构异常的讲解，主张临床上根据病人的具体情况选择适合的检测方法，为病人带来更准确的临床诊断，指导临床治疗。四川锦欣西囡妇女儿童医院马光娟主任技师

四川锦欣西囡妇女儿童医院放射科王彦主任在本次大会上指出胎儿磁共振将作为产前超声的重要补充手段。详细阐述了在超声检查结果不明确、母体或胎儿特殊情况影响超声效果、复杂胎儿的异常评估以及将磁共振运用于胎儿医学手术的价值及优势，让我们对胎儿磁共振的安全性、成像价值高、适用性广泛、动态监测能力强等方面有了更深入的认识。

四川锦欣西囡妇女儿童医院放射科王彦主任

四川锦欣西囡妇女儿童医院产科段秀玲主任在本次大会上指出：产科与产前诊断的有效衔接是保障母婴安全的关键环节，需通过多学科协作和流程优化实现精准管理。首先，建立以产科为核心，整合遗传咨询、超声影像、实验室诊断等多学科团队的协作机制，实现高危妊娠的全程跟踪。其次，依托超声心动图、羊膜腔穿刺等技术，产前诊断可早期识别胎儿结构异常或遗传性疾病，产科据此制定个体化分娩方案，此外，信息共享平台的应用可确保产前筛查（如唐氏综合征风险评估）与产科门诊的实时联动，对高危孕妇（如高龄、既往不良孕产史）进行动态监测。最后，通过规范知情同意流程和伦理审查，平衡医学干预与孕妇自主权。这种“筛查-诊断-干预”闭环管理显著提升了出生缺陷防治效率，体现了现代产科医学的精准化发展趋势。

四川锦欣西囡妇女儿童医院产科段秀玲主任

四川锦欣西囡妇女儿童医院胎儿医学中心李俊男主任，提出两个临床之问：真两性畸形出生是谁的错？孕33周4天致死性引产情何以堪？引出两个真实病例：1.唐氏筛查低风险，出生宝宝为真两性畸形；2.唐氏临界风险，免费无创产前筛查低风险，孕晚期出现羊水过多，羊水穿刺产前诊断结果染色体和基因均发现异常，不得不近足月引产。最后引用生理学诺奖得主利根川进的基因金句：“除了外伤，一切疾病都与基因相关”，强调基因筛查和无创产前筛查的重要性和卫生经济学的高性价比。血清学唐氏筛查在过去的几十年中为产前筛查做出了重要贡献，但随着NIPT的广泛应用，其局限性愈发明显。因此，血清学唐氏筛查可以体面地退出产筛舞台，让位于更精准、更安全、更高效的无创产前筛查技术。

四川锦欣西囡妇女儿童医院胎儿医学中心李俊男主任医师

会议最后，四川锦欣西囡妇女儿童医院大产科余建主任医师表示，此次大会的成功举办，为产前筛查与诊断技术领域搭建了高水平的学术交流平台。站在新起点上，我们期待以规范化诊疗体系为基石，以科研成果高效转化为路径，凝聚更多力量攻克技术壁垒，让筛查诊断技术真正成为守护母婴健康的坚实屏障。

未来，四川锦欣西囡妇女儿童医院将与各位同仁共同推动产前筛查技术的规范化、精准化发展，加强多学科协作与科研成果转化，共同为降低出生缺陷、提升母婴健康水平贡献力量！

四川锦欣西囡妇女儿童医院大产科主任余建主任医师

会议主持风采

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会议主持风采

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前程似锦，欣欣向荣

锦欣赛福精准医学实验室的启动，不仅是双方技术优势的强强联合，更是区域医疗资源整合的创新尝试。实验室将依托成都的区位优势，辐射成渝双城经济圈，打造全国领先的精准医学高地。

(锦欣生殖)