北京
2025年4月17日是第37个“世界血友病日”，今年的主题是“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。血友病，这一凝血因子缺乏导致的遗传性出血疾病，让这些患者被称为“玻璃人”，他们因轻微创伤或自发性出血就难以止血，身体如用玻璃般脆弱。今天我们来聊聊关于血友病的科学认知与如何温暖守护“玻璃人”。
血友病的类型与遗传规律
血友病主要分为三类。血友病甲（经典传统血友病）最为常见，因凝血因子VIII缺乏，占先天性出血疾病的80-85%；血友病乙因凝血因子IX缺乏，占15-20%；血友病丙较少见，是凝血因子Ⅺ缺乏症。
血友病甲和乙均为性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递。遗传情况分3种:男性患者与正常女性婚配，男孩正常，女孩为传递者；女性传递者与正常男性婚配，男孩可能患病或正常，女孩一半为传递者，一半为正常；患病男性与传递者女性婚配，男孩患病的概率为50%，女孩可能患病或成为传递者。此外，血友病甲除遗传发病，还可由基因突变所致，也可能继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病。
危险信号需警惕
不同时期的血友病患者有着不同的危险信号：
1.婴幼儿期：接种疫苗后异常淤青、学步时频繁皮下血肿需警惕 。
2.儿童期：随着年龄增长，活动增加，会出现关节肿胀（膝关节最常见）、肌肉深层血肿，并造成活动受限。严重时，会出现头部撞击后头痛呕吐（可能颅内出血）、颈部血肿压迫气道、内脏出血等症状甚至会危及生命。
诊断与治疗与日常注意
1.确诊标准：凝血因子活性检测，VIII或IX因子活性＜40%。
2.治疗方法：替代疗法（定期输注凝血因子浓缩剂）、基因疗法、非因子药物。
血友病日常生活中，运动要避免剧烈项目，运动可选择游泳、太极等。
家庭防护要做好，家具包防撞角、用软毛牙刷、避免服用阿司匹林 ，还要随身备好医疗警示手环、凝血因子急救卡、冰敷袋。
高风险人员预防措施与认知误区
高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。必要时实施针对性医学干预，也可选择胚胎植入前遗传学检测技术孕育健康宝宝。
关于血友病，常见三大认知误区：
误区1：只有男性会患病。约1/3为基因突变导致的非遗传病例，极少数女性携带者也可能出现症状。
误区2：觉得患者不能正常上学工作。规范治疗下患者预期寿命接近常人，也能正常生活工作。
误区3：觉得输血就能根治 。实际上替代治疗需终身进行，基因治疗尚不能完全治愈。
社会支持助力患者
国家已将血友病纳入首批罕见病目录，部分省市将凝血因子纳入门诊特殊病报销。中国血友之家等可提供医疗援助、心理支持、康复指导。科研上，CRISPR基因编辑技术临床试验已开展，未来或可“一次性治愈”。
我们要用科学和关爱，为“玻璃人”撑起生命防护网，通过早筛早诊、规范治疗和全病程管理，帮助血友病患者实现人生梦想。
主管| 解放军总医院政治工作部
主办| 宣传处融媒体中心
来源 | 第一医学中心
撰文| 栾松华 叶云惠
图片 | 网 络
刊期 | 第2812期
总编：熊 刚
主编：张 奎
编审：张 密 李笑一
编辑：刘超英
邮箱：jfjzyy01@163.com
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
