【微科普】让“玻璃人”不再易碎——关于血友病的科学认知与守护

2025年4月17日是第37个“世界血友病日”，今年的主题是“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。血友病，这一凝血因子缺乏导致的遗传性出血疾病，让这些患者被称为“玻璃人”，他们因轻微创伤或自发性出血就难以止血，身体如用玻璃般脆弱。今天我们来聊聊关于血友病的科学认知与如何温暖守护“玻璃人”。

血友病的类型与遗传规律

血友病主要分为三类。血友病甲（经典传统血友病）最为常见，因凝血因子VIII缺乏，占先天性出血疾病的80-85%；血友病乙因凝血因子IX缺乏，占15-20%；血友病丙较少见，是凝血因子Ⅺ缺乏症。

血友病甲和乙均为性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递。遗传情况分3种:男性患者与正常女性婚配，男孩正常，女孩为传递者；女性传递者与正常男性婚配，男孩可能患病或正常，女孩一半为传递者，一半为正常；患病男性与传递者女性婚配，男孩患病的概率为50%，女孩可能患病或成为传递者。此外，血友病甲除遗传发病，还可由基因突变所致，也可能继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病。

危险信号需警惕

不同时期的血友病患者有着不同的危险信号：

1.婴幼儿期：接种疫苗后异常淤青、学步时频繁皮下血肿需警惕 。

2.儿童期：随着年龄增长，活动增加，会出现关节肿胀（膝关节最常见）、肌肉深层血肿，并造成活动受限。严重时，会出现头部撞击后头痛呕吐（可能颅内出血）、颈部血肿压迫气道、内脏出血等症状甚至会危及生命。

诊断与治疗与日常注意

1.确诊标准：凝血因子活性检测，VIII或IX因子活性＜40%。

2.治疗方法：替代疗法（定期输注凝血因子浓缩剂）、基因疗法、非因子药物。

血友病日常生活中，运动要避免剧烈项目，运动可选择游泳、太极等。

家庭防护要做好，家具包防撞角、用软毛牙刷、避免服用阿司匹林 ，还要随身备好医疗警示手环、凝血因子急救卡、冰敷袋。

高风险人员预防措施与认知误区

高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。必要时实施针对性医学干预，也可选择胚胎植入前遗传学检测技术孕育健康宝宝。

关于血友病，常见三大认知误区：

误区1：只有男性会患病。约1/3为基因突变导致的非遗传病例，极少数女性携带者也可能出现症状。

误区2：觉得患者不能正常上学工作。规范治疗下患者预期寿命接近常人，也能正常生活工作。

误区3：觉得输血就能根治 。实际上替代治疗需终身进行，基因治疗尚不能完全治愈。

社会支持助力患者

国家已将血友病纳入首批罕见病目录，部分省市将凝血因子纳入门诊特殊病报销。中国血友之家等可提供医疗援助、心理支持、康复指导。科研上，CRISPR基因编辑技术临床试验已开展，未来或可“一次性治愈”。

我们要用科学和关爱，为“玻璃人”撑起生命防护网，通过早筛早诊、规范治疗和全病程管理，帮助血友病患者实现人生梦想。

主管| 解放军总医院政治工作部

主办| 宣传处融媒体中心

来源 | 第一医学中心

撰文| 栾松华 叶云惠

图片 | 网　络

刊期 | 第2812期

总编：熊　刚

主编：张　奎

编审：张　密　李笑一

编辑：刘超英

邮箱：jfjzyy01@163.com