北京
电视剧中白血病常被戏剧化呈现，但现实中的慢性粒细胞白血病（CML）究竟如何？为何部分患者确诊即晚期？基因检测为何至关重要？四位血液科专家为您深度解读。
疾病揭秘：何为慢性粒细胞白血病？
发病机制
由9号染色体ABL基因与22号染色体BCR基因异位融合（Ph染色体），产生BCR-ABL融合基因，引发骨髓内未成熟粒细胞异常增殖。
临床表现
典型症状：乏力、盗汗、脾肿大、骨骼疼痛
隐匿起病：20%患者无症状，多通过体检发现白细胞/血小板异常增高；
流行病学：国内发病率约0.7/10万，中位确诊年龄45岁。
与影视剧差异
影视剧多聚焦急性白血病，而慢粒进展较缓，部分患者可长期无症状。
为何易拖到晚期？警惕两大认知误区
误区1：必须症状明显才就医
真相：85%-90%患者初诊为慢性期，早期常无症状，依赖体检发现血常规异常。
专家提醒：定期体检是关键！白细胞/血小板异常升高需及时血液科就诊。
误区2：忽视疾病自然病程
慢粒从基因突变到症状出现可达10年，部分患者误将乏力、腹胀归因于亚健康状态，延误诊断。
基因检测：贯穿诊疗全程的"生命密码"
核心作用
确诊金标准：BCR-ABL融合基因定量检测（误差率<0.1%）；
疗效监测：动态评估基因水平，预测预后及停药可能性；
耐药排查：检测突变基因（如TKI耐药相关突变），指导换药。
检测频率
初始治疗期：每3个月一次；
病情稳定后：每3-6个月一次；
追求停药（TFR）：停药期需缩短监测间隔。
基因阴性却病情进展？四大可能原因
检测误差：重复检测或更换实验室验证；
误诊可能：需排除不典型慢粒、骨髓纤维化等其他类似疾病；
信号通路切换：肿瘤细胞激活STAT等替代增殖通路；
合并其他血液肿瘤：罕见情况下出现"双重肿瘤"干扰判断。
专家呼吁：早筛早诊，科学管理
高危人群：长期接触苯类物质、放射线暴露者需警惕；
体检建议：血常规纳入年度必查项目；
治疗信心：靶向药物（TKI）显著提升生存率，规范治疗十年生存率超80%。
慢性粒细胞白血病早已不是"不治之症"，但科学认知与规范诊疗仍是关键。关注血常规异常，重视基因检测，让"慢粒人生"同样充满希望。
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