江苏
现代快报讯（记者 张宇）近日，随着上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心创始人曹茜女士的离世，一种罕见的神经系统疾病——亨廷顿舞蹈症走入公众的视野。现代快报记者就此采访了江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）罕见病医学科主任、主任医师牛琦，深入了解这一疾病。
记者了解到，作为一种常染色体显性遗传的神经系统变性病，亨廷顿舞蹈症的核心特征是因HTT基因突变导致的全身肢体不自主运动，像跳舞一样。牛琦解释，该病主要表现为三类典型体征：一是运动症状，患者会出现手足乃至全身不受控制的舞蹈样动作，如肢体扭转、面部抽搐等；二是认知功能的进行性下降，记忆力、判断力等认知能力逐渐衰退；三是精神行为的改变，包括情绪波动、抑郁、焦虑甚至出现精神病性症状。其中，最具辨识度的就是“舞蹈样动作”，患者仿佛被无形的力量支配，肢体不受控地持续舞动，这种异常运动与帕金森病的运动减少形成鲜明对比——帕金森患者是“动不了”，而亨廷顿患者则是“停不住”。
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，临床确诊需依赖基因检测，也就是说致病基因会代代相传，且下一代的发病年龄通常比上一代提前。牛琦介绍，作为亨廷顿舞蹈症家庭的子女，有50%的概率患病。临床接诊中，约70%的患者在30—50岁的中年阶段发病，也有10%—15%的青年型患者在20岁前就出现症状。早期症状可能仅表现为轻微的肢体不协调或情绪波动，极易忽视，往往导致诊断延迟。“有经验的医生会从细微的不自主运动中警惕该病，但普通患者常误以为是劳累或压力所致，加上部分家庭隐瞒遗传病史，使得平均确诊时间比发病时间晚3—5年。”牛琦说。
牛琦告诉现代快报记者，目前亨廷顿舞蹈症仍属于无法治愈的疾病，仅能通过丁苯那嗪或氘丁苯那嗪等药物延缓病情进展、改善症状以维持患者的社会功能，“然而药物仅能缓解运动症状，对认知衰退和精神行为异常效果有限，随着病情发展，患者最终会因全身功能衰退陷入卧床状态，常因肺炎、营养不良等并发症离世。”据悉，在世界范围内，亨廷顿舞蹈症的患病率约为4/10万人，生存期为15—30年，“我们罕见病医学科目前诊断了几十名亨廷顿舞蹈症的患者。”牛琦表示，对于患者她都会一再强调遗传咨询的重要性：“携带致病基因的个体每胎有50%概率遗传给子代，通过三代试管婴儿技术，可将健康胚胎移植入子宫，阻断遗传链条。”尽管当前缺乏根治手段，全球范围内针对亨廷顿舞蹈症的研究持续升温。牛琦介绍，基因治疗和细胞治疗是两大前沿方向：前者通过基因编辑技术修复异常HTT基因，后者利用干细胞移植替换受损神经细胞。此外，早期干预研究发现，发病前5—10年启动药物治疗和认知训练，可将患者保持独立生活的时间延长2—3年，“这提示我们，早期筛查和预防性干预至关重要。”
从肢体的不受控舞动到生命的逐渐凋零，亨廷顿舞蹈症如同一场残酷的“基因芭蕾”。当现代医学尚未完全破译这场“舞动”的密码时，早期识别、规范治疗与生育干预，正成为守护生命尊严的重要防线。随着科研突破与社会支持体系的完善，或许在不久的将来，这场生命的“舞动”终将找到停歇的支点。
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