女子多年“不孕、痤疮、脱发”，激素却正常？小心掉进陷阱！

*仅供医学专业人士阅读参考

一例“伪装者”的诊疗迷局。

撰文：大林

雄激素性脱发、痤疮和不孕，这些看似独立的症状，背后可能隐藏着一个复杂的内分泌谜团。在临床实践中，医生常常面临着诊断这些高雄激素相关疾病的挑战，尤其当患者的常规激素水平“正常”时，诊断的迷雾更是层层叠叠。

本文将揭开一例因严重脱发和不孕就诊的女性患者的诊疗过程[1]，其真正病因一度被“伪装”的激素水平所掩盖，让我们一起抽丝剥茧，揭开“激素正常”背后的真相。

女子严重脱发和不孕，到底为何？

患者为37岁女性，主诉为“原发性不孕和持续多年的严重痤疮”。此次就诊是由于过去7年中持续存在的明显脱发。脱发被描述为逐渐且持续的，没有瘙痒或疼痛等相关症状。没有复发性高烧、手术或重大生活压力等诱发因素。患者否认有脱发或类似疾病的家族史。患者8年前结婚，至今未孕。患者接受了原发性不孕症的检查，但未发现原因。

患者曾接受了口服克罗米芬柠檬酸盐治疗。无甲状腺疾病、自身免疫性疾病或贫血病史。此外，除了多西环素片和局部抗痤疮治疗，患者未服用任何治疗药物。

激素迷雾中的真相是什么？

为了探寻患者原发性不孕和严重痤疮背后的病因，我们对患者进行了详细的病史询问和体格检查。患者自述月经周期规律，否认有生殖器发育异常、肾上腺功能不全或男性化病史，声音也未发生改变。体格检查显示，患者存在严重的脱发，表现为典型的男性型雄激素性脱发（见图1）。面部可见多发性痤疮（见图2），但未见男性化、阴蒂肥大或黑棘皮病的迹象。

图1：患者（A）后发际线变薄。（B）前额有斑片状脱发和光滑有光泽的头皮。（C、D）头顶显示明显的头发稀疏，中央秃顶区域。

图2： 多发性小丘疹、色素沉着过度斑疹和毛囊突出，提示炎症后色素沉着过度。

初步的检查结果似乎指向一个“正常”的方向，患者的白细胞计数、血红蛋白、血小板计数和凝血功能均在正常范围内。然而，进一步的内分泌检查却揭示了关键的线索。尽管游离睾酮、脱氢表雄酮硫酸盐（DHEA-S）、性激素结合球蛋白（SHBG）和催乳素水平均正常（见表1），但17α-羟孕酮水平却显著升高。

表1：激素水平

综合临床表现和实验室检查结果，你能猜出该患者的最终诊断吗？接下来应如何治疗？患者不孕的背后，谁是幕后推手？

临床工作中，在面对高雄激素相关疾病时，需要尤其注意哪些细节？本文还列举了其他几例类似案例，希望能对诸同行进行病因识别有所帮助。

参考文献：

[1]Al Hawsawi K, Qul H, Alkhamesi AA, Fageeh SM. Non-classical Congenital Adrenal Hyperplasia Presenting With Severe Androgenic Alopecia: A Case Report. Cureus. 2025;17(2):e79012. doi:10.7759/cureus.79012

[2]Emini M, Olldashi B, Qovanaj B. Severe hirsutism in non classic congenital adrenal hyperplasia: a case report and literature review. Open Access Maced J Med Sci. 2020;5:8-11.

[3]Livadas S, Bothou C. Management of the female with non-classical congenital adrenal hyperplasia (NCCAH): a patient-oriented approach. Front Endocrinol (Lausanne). 2019;10:366. doi:10.3389/fendo.2019.00366

[4]Monni AF, Sobhan R, Pathan MF, Afsana F, Amin F. An 11-year-old girl with genital ambiguity: a case of non-classical congenital adrenal hyperplasia. BIRDEM Med J. 2020;10:204-6. doi:10.3329/birdem.v10i3.48717

责任编辑丨小林

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