六年谜案，被误诊三次、2次肾穿与一场基因真相！

注：这篇文章来自肾上线APP--肾友圈（→肾上线），作者暮至君莫怅

18岁那年，一纸“尿蛋白3+”的体检单撕碎了我的平静生活。RAS阻断剂、糖皮质激素、SGLT2i抑制剂、霉酚酸酯、雷公藤、钙调磷酸酶抑制剂轮番轰炸，尿蛋白却不降反升（九大药物用了六种！！！），为何我要做2次肾穿刺？说来话长，我慢慢说！

18岁的肾脏疯狂漏蛋白

2019年4月4日，我因尿频去体检，发现尿蛋白3+，尿潜血3+，肌酐60umol/L。

4月10日，我拿到报告结果后第一时间复查，仍是尿蛋白2+，隐血3+。

之后我就开始了漫长的治病之路，六年时间里，经历两次肾穿刺、三次误诊。

第1次肾穿刺

2019年5月，我做了第1次肾穿刺。出院时24小时蛋白定量0.97g，肌酐70umol/L，治疗方案是厄贝沙坦+百令胶囊。

住院期间，父母在其他病房聊天时，找病友要了一个“老中医”的微信联系方式。

后面几次复查24小时尿蛋白定量的结果都在0.8g左右，于是我们就求助于那位老中医，希望他能有好办法。

然而结果却让人大跌眼镜，拿药的过程极其离谱，看病是在小区里面，他自己家里。

然后他看了我的尿蛋白3+，就拿出已经熬好的药剂和一堆我说不上来的西药，说吃吧，这是一个月的剂量。是的，整个看病过程他就看到尿蛋白3+，没有问诊、开方、抓药、熬药这些流程，直接就拿现成的中药让我喝。

不过有幸的是，吃的时间短，并没有留下后遗症；毕竟当初是我才得病几个月，并没有现在丰富的知识；后来就继续保守治疗。

时间来到2019年11月上旬，时隔近六个月，我都未曾得到院方通知， 我都不知道居然还有一个东西叫做“肾穿刺病理报告”，是 的，你没有听错！

复查时，医生问我要病理报告，我才去取的！而穿刺报告日期居然是2019.09.12，离肾穿刺也已经过了4个月！！！

第一次肾穿刺病理报告，后来被证实有误▽

这也为我为什么需要二次肾穿刺奠定了伏笔，直到现在都有时会幻想，若当初院方珍惜对待我的肾标本该有多好啊。

第2次肾穿

此后我试过很多药物，包括但不限于：厄贝沙坦、雷公藤、泼尼松、他克莫司、来氟米特、吗替麦考酚酯胶囊、达格列净、沙库巴曲等等。

吃过的六大药物都对我无效▽

总有吃不完的药 ▽

2023年，当泼尼松增量至40mg/天仍无法压住蛋白定量的飙升，在尿常规发现红细胞很多的情况下，主治医生对我说：“我建议你住院做第二次肾穿刺，我怀疑不是系膜增生性肾小球肾炎，而是IgA肾病。”

压不住的蛋白尿▽

2023年11月26日住院，我做了第2次肾穿，结果显示：薄基底膜肾病，足细胞足突融合60%，肾脏超声还发现我有胡桃夹综合征。

第2次肾穿刺病理▽

虽说这次肾穿结果一周不到就出来了，但用药不变，依旧使用泼尼松全量激素冲击。

下面是我的激素治疗期间复查结果折线图。

七个月的激素冲击 ▽

即使二次肾穿刺结果摆在眼前，医生却无能为力，依旧无法很好的将我蛋白定量压制至0.5g以下，甚至无法压制到1g以下。

期间，在这一年间，吃了太多的药物了。

24年试错药物▽

肾上线给予了我答案

在此期间，我进行了基因检测，发现我基因确实有问题，顺带父母也检测了下，并不是遗传。可能是变异？太过深层专业的细节我也不是很懂。

基因检测报告▽

在一次肾上线官方肾友群官方发起的义诊中，我咨询了这个问题。肾上线工作人员说让我联系周绪杰主任；最终我得到了五年半来，是我五年半以来，第一次正确的对症下药！

我的病名全称是：COL4A5突变X连锁Aiport综合征导致的薄基底膜肾病+胡桃夹综合征。

咨询周绪杰医生后给我调整了用药 ▽

在这非常感谢肾上线平台给了我获得答案的机会，让我得到走向临床治愈的曙光，下面是我2025.02.23复查的蛋白定量和肌酐。

现正在使用的药物：安立生坦片、达格列净、沙库巴曲缬沙坦。

我近期的复查结果 ▽

致肾友

最后我的一些经验分享给各位肾友，希望能帮助到大家：

一、穿刺后得在一周内找院方寻求穿刺病理；

二、 检测出胡桃夹综合征也未必是真有，还得详细的检测肾血管的夹角度数，是否小于30度；

三、基因检测不是奢侈品，有家族史或治疗反应异常者，应尽早检测；

四、中药需三甲医院开方，切记不可使用偏方，这样更容易本末倒置；

五、关注“看不见的战场”，尿蛋白会悄无声息摧毁肾功能，控制尿蛋白定量指标是百分之90以上的肾病最最最首要的目的！

肾上线

非常感谢作者“暮至君莫怅”将自己的经历分享出来。我国约80%的罕见肾脏病为遗传性肾病，尽管在所有慢性肾脏病患者中仅占5%~10%，但在需要肾脏替代治疗（如透析或移植）的患者中占比高达25%以上。

由于遗传性肾病是罕见病，许多医生也未曾听过见过，经常被误诊、漏诊，延误了治疗时机。正如作者所提醒的：对于传统治疗效果非常不好的肾友们，应该要想到遗传性肾病，查查基因。

Alport综合征是常见的一类遗传性肾病，由于血尿、蛋白尿的表现跟普通肾炎、IgA肾病很像，尤其是像作者这样父母都健康的情况下，容易被误诊和漏诊。具体了解↓

这类肾病通常对激素和各类免疫抑制剂无效，及时进行基因检测确诊， 有助于减少无效的药物使用给患者带来的经济负担和药物副作用。

同时，一部分遗传性肾病确诊后有针对性的药物治疗。早期诊断有助于延缓肾衰竭的到来。

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