上海
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一例罕见病例的诊疗全程
撰文丨徐汉文
前段时间，急诊抢救室收治了一个严重低钾血症的女性患者，入院后完善醛固酮、皮质醇等相关激素检测，均没有发现明显异常。最后动脉血气分析提示患者存在酸中毒，考虑为肾小管酸中毒引起的低钾血症，而引起肾小管酸中毒的病因居然是患者2年前的疾病。到底是怎么回事？一起来看看。
一、病史回顾
主诉：发现血钾低1年余，突发四肢无力6小时。
现病史：患者1年余前因下肢无力至当地医院查血钾2.93mmol/L，予静滴氯化钾治疗后缓解，但未进一步复查或专科诊治。6小时前突发双下肢无力，伴双手无力，不能动弹，立即呼叫120送至我院急诊。
急诊动脉血气分析显示：钾离子2.0mmol/L（↓），钠离子143mmol/L，离子钙1.26mmol/L，pH 7.197（↓），二氧化碳分压校正30.1mmHg（↓），实际碳酸氢根浓度11.2mmol/L。急诊肾功能、心肌酶谱（TNI）、血常规+CRP、凝血功能未见明显异常；头颅、胸部CT及双肾上腺CT平扫显示：左侧肾上腺稍增粗，右肺下叶少许纤维灶，右肝钙化灶，双肾多发小结石。急诊给予静脉补钾治疗，并请我科会诊后以“低钾血症”收住入院。
体格检查：体温36.6℃，脉搏64次/分，呼吸18次/分，血压114/71mmHg。神志清楚，对答切题，反应良好，呼吸平稳，口唇无发绀，颈软，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿啰音；心界不大，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音；腹部柔软，肝脾肋下未触及，无压痛，移动性浊音阴性，双肾区无叩击痛。双上肢肌力III级，双下肢肌力II级，膝腱反射减弱，神经系统病理反射未引出。
入院诊断：
1.低钾血症
2.肾小管酸中毒
3.左侧肾上腺增粗
4.双肾结石
二、诊疗过程
患者存在低钾血症，且合并肾上腺增粗，初步考虑是否为肾上腺增粗引起的原发性醛固酮增多症导致的低钾血症。然而，后续完善皮质醇及ACTH节律检测未发现明显异常，甲状腺功能亦正常。
那么，低钾血症的真正原因是什么？是否单纯为肾小管酸中毒？还是合并自身免疫性疾病？接下来患者应完善哪些检查以明确诊断？后续应如何治疗？本例罕见病例又给我们带来了哪些启示和思考？
参考文献：
[1]邵怡,王安平,王先令,等. 肾小管酸中毒的诊疗进展.国际内分泌代谢杂志,2017，37(01) : 56-58. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2017.01.16.
[2]魏哲,屠印芳,包玉倩,原发性干燥综合征致I型肾小管酸中毒、低钾血症1例.中国临床案例成果数据库,2022，04(01) : E02328-E02328. DOI: 10.3760/cma.j.cmcr.2022.e02328.
[3]魏哲,屠印芳,包玉倩,原发性干燥综合征致I型肾小管酸中毒、低钾血症1例.中国临床案例成果数据库,2022，04(01) : E02328-E02328. DOI: 10.3760/cma.j.cmcr.2022.e02328.
[4]中华医学会内分泌学分会,原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2024版).中华内分泌代谢杂志,2025，41(01) : 12-24. DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20241115-00546.
责任编辑丨小林
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