稍不慎就骨折，骨头还不长！上海六院为罕见病患者量身打造“硬骨头”

“张医生，我这腿已经动过两次手术了，复查医生都说骨头不长，我到底还能不能走路了……”上海市第六人民医院国家骨科医学中心主任张长青教授的门诊上，厦门的许女士带着一叠医学报告慕名而来。她得了一种怪病，稍有不慎就骨折，骨折之后骨头还“不长”，痛苦不已。

石骨症，57岁的许女士得的就是这种罕见遗传性骨发育障碍性疾病，发病率仅百万分之五。这使得她的骨骼如同“石化”般虽坚硬如石，又因缺少弹性模量又非常脆，稍有不慎就会骨折，且难以痊愈。

2023年2月28日，许女士下台阶时不慎踩空，造成左腿股骨近端骨折，3月7日在当地接受了内固定手术。没想到，术后不到2个月，在一次下地挪步时，她又因为左右脚牵绊，螺钉直接脱出了钢板。5月6日，许女士不得不接受第二次内固定手术，但术后接连几次复查都被告知“骨头不长”，是典型的骨不连。

“对这种石骨症患者，无论是骨折治疗，还是关节炎治疗，都是临床上的难点。破骨细胞的减少难以分解老化骨质，所谓不破不立，一旦平衡打破就抑制了骨生长，骨不连是最常见的骨折术后问题。”张长青介绍，许女士的骨不连发生在股骨近端，就她自身情况而言，及时再次手术依然可能难以愈合。

是否能为患者打造修复“硬骨头”？

在临床没有明确治疗方案的情况下，张长青团队考虑采用人工关节置换的方式，通过在股骨远端固定来实现这个骨不连治疗。

然后，术前检查时，团队又发现了新问题。许女士的影像学检查显示，她股骨近端髓腔完全闭合，传统髓内钉固定术根本无法实施。

“髓腔是骨骼内部的空腔，正常人的髓腔为骨髓造血和骨骼重塑提供了空间，而石骨症患者的髓腔往往狭窄甚至闭塞，导致骨骼异常硬化且脆弱，这也为关节置换带来很大风险。”张长青团队经多次会诊最终决定为患者定制手术方案，为此还专门设计、并制作了特殊的手术工具为其开辟髓腔。

经两个月的术前准备，大到关节假体及手术工具的选择，小到完善每一项术前检查。近日，张长青团队成功完成这一高难度手术。术中透视显示，骨折复位满意，假体位置置入满意。术后，许女士恢复良好，关节功能逐步恢复。

国际罕见病日刚过去不久，手术团队表示，此次手术的成功不仅为石骨症患者提供了新的治疗思路，也为其他罕见骨病患者带来希望。