江苏
本报讯（记者 李静）昨日是国际罕见病日，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病，其中进行性肌营养不良是典型的罕见病。在苏州大学附属第一医院全科医学科，主任医师俞立强经常接诊到一些特殊的小患者，他们的命运因为一种名为假肥大型肌营养不良的疾病而被改写。
今年3岁多的幼儿明明，本应无忧无虑地奔跑在阳光下，却在入园体检时被查出运动发育落后。起初，家长认为这只是平日疏于带孩子锻炼所致，直到小明频繁跌倒，上楼梯变得异常艰难，家长才意识到问题的严重性。
俞立强解释，门诊上假肥大型肌营养不良患儿多在入园体检或因肺炎等疾病就诊时被偶然发现。假肥大型肌营养不良，也称杜氏肌营养不良症（DMD），是一种X连锁隐性遗传病，主要影响男性儿童。患者通常在18月龄才学会走路，在3岁后出现步态异常，逐渐失去跑跳能力，上楼梯、蹲下、站起来都会很吃力。他们从地上站起来时，常常需要用手撑着大腿才能起身，走路时也会摇摇晃晃，或者只用脚尖走路；上楼梯时，往往要踩两步才能上一级台阶。这些症状在7岁前相对稳定，但到了12岁左右，病情会加快恶化，直至无法行走，需要依靠轮椅生活。之后，脊柱可能会弯曲变形，上肢功能也会逐渐丧失。到了20-30岁，几乎所有患者的心脏和呼吸肌肉都会受到影响，导致不同程度的心脏和呼吸功能衰竭。此外，患者还会出现小腿肌肉异常肥大，这是“假肥大”一名的由来。
DMD的发病机制在于DMD基因突变，导致肌肉细胞无法正常产生抗肌萎缩蛋白，进而引发肌肉进行性坏死和无力。该病在全球范围内发病率约为3500至6000分之一出生男婴，中国患者人数超过7万。诊断通常依赖于临床症状、血浆肌酸激酶水平、遗传学筛查及肌肉活检等手段。治疗DMD是一个复杂而漫长的过程。目前，糖皮质激素是治疗DMD的有效药物之一，可以显著延长患者的独立活动时间。
与小明的遭遇不同，来自西北小镇的16岁少年小良，则是在4年前逐渐感受到生活的变化。起初，他只是感到上肢酸胀无力，渐渐地，他连拿起水瓶都变得困难。四年间，小良和家人辗转多地求医，近期，他多方打听后来到苏大附一院，俞立强为其做了细致的检查和基因检测，小良随后被确诊为面肩肱型肌营养不良（FSHD）。
俞立强介绍，面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传的神经肌肉疾病，主要影响面部、肩部和上臂的肌肉，导致进行性无力和萎缩。患者可能出现难以吹口哨、无法正常微笑、抬手困难等症状，严重时甚至影响日常活动。该病的发病机制与4号染色体上DUX4基因的异常表达有关，该基因在正常情况下仅在胚胎细胞中表达，而在面肩肱型肌营养不良患者中，它在肌肉中的异常表达会导致肌肉细胞死亡。
面肩肱型肌营养不良的诊断同样面临挑战，因为其临床表现复杂多样，可能与其他疾病混淆。目前，其诊断主要依赖于临床症状、肌电图检查、肌肉活检以及基因检测等。尽管已有一些先进的诊断技术，如单分子荧光原位杂交等，但这些技术成本较高，限制了其在临床中的广泛应用。
目前，面肩肱型肌营养不良尚无特效药和根治方法，物理治疗和康复训练是缓解症状、改善患者生活质量的重要手段。通过积极有效的康复训练、营养支持和家庭护理，可以有效缓解症状，改善患者的生活质量。
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