我在现场·照片背后的故事｜从心开始，让罕见病“不止罕见”

编者按：

每年二月的最后一天是国际罕见病日。今天是第十八个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。九年多来，新华社广西分社记者曹祎铭接触、采访了近50个罕见病患者及其家庭。他们中有些已经通过治疗康复，有些仍旧与病魔着斗争……

一个社会的文明程度，既体现在如何对待“多数人”，也体现在如何关怀“极少数人”。

很长一段时间，由于诊断难、治疗难、用药难，罕见病是医疗领域“被遗忘的角落”。现在，罕见病患者普遍面临的这些困境，正在被全社会以滴水石穿的努力一点一点攻破着。

丁一舟（左）与赖敏在旅行途中。（受访对象提供）

2015年，时年27岁的广西柳州小伙丁一舟骑着一辆单车，用轮椅拖着身患“企鹅病”的爱人赖敏从柳州启程，他们前后历时3年行程3万多公里，足迹在中国广袤的版图上勾勒出了一个爱心的形状，因而被网友们称为“走心夫妇”，两人的爱情故事一时间传遍了大江南北。

丁一舟（右）与赖敏在旅行途中。（受访对象提供）

赖敏所患的病症，属于罕见病的一种，患者小脑会逐渐出现问题，无法正常行走、说话，最终去世。

2022年，考虑到女儿也到了上幼儿园的年龄，丁一舟和赖敏结束了在外漂泊的生活，回到柳州定居。

赖敏（前左）坐在轮椅上陪丁一舟（右一）摆摊（2024年8月16日摄）。

“她的病情发作起来比较凶险，在目前的医疗条件下就算医治也无法增加生命的长度，我能做的，就是和她一起努力过好每一天。”在自己经营的小吃摊前，丁一舟这样和我说。

一头是生活，一头是家庭。赖敏平时主要在家坐在轮椅上写文章，但加重的病情使得她写作的效率极低。“她的精神状态还挺好，对于病情她看得很开，既然暂时无法改变，那就主动接受。”丁一舟说，赖敏的病情导致吃喝拉撒都离不开人，这让丁一舟的小生意无法离家太远。

丁一舟（左）在夜间收摊后回家与在家写作的赖敏互动交流（1月10日摄）。

长期的跟踪采访中，我感受到了丁一舟和赖敏身上的乐观与坚强，无论是疾病带来的痛苦，亦或是生意上的不如意，他们总能淡然面对。他们的乐观很大一方面来自内心的坚强，另一方面，也源自于亲朋好友以及全社会对罕见病群体的关注与关怀。

每次见面聊天，丁一舟都会不止一次跟我说，他们渴望能有更多人关注到罕见病群体。

丁一舟推着赖敏在菜市场里采购物品（2月25日摄）。

面对疾病的挑战，每个人都在用自己的方式做着抗争。

2024年11月8日上午，随着干细胞移植病区仓门打开，经历了一个多月造血干细胞移植治疗的广西小伙小覃走出移植仓。从2016年开始出现反复感染，几经周折却无法根治，在广西医科大学第一附属医院血液内科，患有罕见免疫缺陷病的小覃得到成功治疗。

广西医科大学第一附属医院医生们为患者小覃送上鲜花。（广西医科大学第一附属医院提供）

诊断难是不少罕见病患者面临的第一道关。小覃所患的STAT3-高IgE综合征属于罕见病，发病率仅为百万分之一，而后天获得性更极为罕见，国外目前仅有个案报道，这也使得他病情的确诊经历了很长时间。

谈及小覃的诊疗过程，主治医生章忠明主任医师仍旧印象深刻。他和团队仔细查阅相关文献、对其父母进行HLA配型和DSA检测，并启动非亲缘供者查找，很幸运在中华骨髓库找到相合的供者。为保证移植的顺利进行，医疗团队多次组织多学科会诊，最终决定进行非亲缘异基因造血干细胞移植术，共同制定了适合患者的预处理、围移植期管理、感染预防等方案，治疗获得成功。

广西医科大学第一附属医院的医生们针对小覃的病情进行多学科会诊。（广西医科大学第一附属医院提供）

在广西医科大学第一附属医院干细胞移植病区的一扇仓门上，贴着两个红色的字——平安。这两个字刻在进出这扇门的每一个人心中。在这里，从医护到患者，每个环节上大家都在努力应对病魔的挑战。

小覃无疑是幸运的，章忠明和团队成员进行了全方位的感染预防，帮助小覃比较平稳地度过了骨髓空虚期。

作为全国罕见病诊疗协作网成员单位和广西罕见病诊疗协作网省部级牵头单位，广西医科大学第一附属医院近年来不断攻克罕见病诊疗及管理难题，不少患者得到有效救治，这其中也包含不少东盟国家的患者。

广西医科大学第一附属医院儿科三病区主任医师何云燕在查看越南籍小患者的恢复情况（2月26日摄）。

2025年2月26日，我在广西医科大学第一附属医院儿科三病区一间病房内看到，一名越南籍患儿正在病床上安睡，患儿母亲则在一旁陪护。主治医生何云燕主任医师告诉我，这名患儿在出生第3个月就因为持续发热到越南当地医院就诊，最终确诊为家族性噬血细胞综合征3型。为得到更好救治，患儿父母带着孩子来到中国求医。

跨境医疗并不是一件容易的事，这个越南家庭异国求医的背后，是一整套多部门协作的国际诊疗服务体系在保驾护航。在病房内的桌子上，我留意到有一台医院给患者家属配备的翻译机，“我们还有专门的越南语翻译人员可以随时提供服务。”何云燕说，“医疗健康是民心相通的关键领域，他们选择来到中国治疗，这是一份沉甸甸的信任，对待任何一名患者，我们都会尽百分百的努力。”

何云燕在调取越南籍小患者的治疗信息（2月26日摄）。

经过医护人员的精心治疗和家长的密切配合，在完成非亲缘造血干细胞移植后，这名越南籍患儿渡过了感染关及出血关，造血干细胞成功植入，血细胞完全恢复，终于出院。

这样的例子还有很多。

在治疗之外，罕见病患者的用药也是全社会关注的内容。曾经的一些“天价药”极大增加了罕见病患者的用药负担，高药价也一次又一次撩拨着人们的神经。但，一切总在一点点发生着改变。

今年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中，新增了13种罕见病用药。目前，已有超90种罕见病治疗药品被纳入国家医保药品目录。

用药保障、诊疗能力迈出的每一小步，都是罕见病患者重燃希望的一大步。

今天，不止罕见。

明天，充满希望。

记者：曹祎铭