上海
今天是国际罕见病日，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所等机构正式发布《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告。
这是国内首份基于真实世界数据的罕见病特医食品研究，系统揭示了我国罕见病患者在营养管理中的核心困境，并提出七大未满足需求与六大发展方向，为政策优化与行业创新提供关键依据。
图为孙锟教授
新华医院院长孙锟指出：“从‘有药可医’到‘有食可依’，需要政策、技术与社会的三重突破。此次研究为构建中国特色的罕见病特医食品生态提供了科学抓手。”
超八成家庭因“特医食品”陷入经济困境
特殊医学用途配方食品（简称“特医食品”）是部分罕见病治疗的“生命基石”，需终生足量使用。研究显示，我国罕见病目录中32种疾病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急。
然而，调研发现：在罕见病患者的家庭中，医疗支出占比高达90%。超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，部分家庭年收入半数以上用于购买特医食品；但可及性缺口显著，仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，偏远地区及基层医疗机构资源匮乏问题突出。
同时，这些家庭心理与社会支持缺位，70%的照护家庭因长期压力陷入情感孤立，患者进入青春期后焦虑与社会适应问题加剧。
“特医食品不是药，却是‘救命粮’。当前亟需通过医保覆盖、政策倾斜破解支付难题，同时加强研发与供应链建设，让患者不再‘断粮’。”上海市儿科医学研究所所长蔡威教授强调。
首次提出七大需求与六大方向 构建全链条支持体系
报告首次系统性提出罕见病特医食品领域的七大未满足需求，包括早筛体系待完善、可及性与依从性挑战、社会支持匮乏、因病返贫风险等。
针对上述问题，报告明确六大发展方向：推动特医食品纳入医保目录；加速国产特医食品研发与审批；建立罕见病营养管理标准化路径；构建“政府-企业-社会”多元支付体系；强化基层医疗机构特医食品供应能力；完善患者心理援助与经济帮扶机制。
本次研究由新华医院牵头，联合香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据实验室，通过定量分析484名患者基线数据及152名患者回访数据，结合深度访谈，首次呈现我国罕见病特医食品应用全景。数据显示，近年来国家虽出台13项特医食品专项政策，但落地效果仍受制于区域发展不均衡与支付体系缺位。
原标题：国内首份罕见病特医食品调研报告：超八成罕见病家庭因“特医食品”陷经济困境
栏目编辑：陆梓华
来源：作者：新民晚报 左妍
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