兄弟俩同患罕见病，他们只想要“平凡”

2月27日上午，在第18个国际罕见病日来临之际，江苏省人民医院广州路院区和龙江院区（省妇幼）联合举办“不止罕见 ，为爱护航”大型罕见病义诊活动。一个特殊的家庭，也来到现场，兄弟俩，被同一种罕见病困扰。

一个庞贝病家庭的重生

魏先生的两个儿子都不幸患上了庞贝病。4年前，魏先生的小儿子14岁，因脊柱侧弯45度前往医院手术，医生检查后觉得病情没那么简单，可能存在其他隐匿疾病。带着困惑，魏先生一家人找到了江苏省人民医院罕见病医学科主任牛琦。经过验血等一系列检查，牛主任确认患者为庞贝病。牛主任建议魏先生家里的大儿子也带来检查。果然，魏先生等来了最糟糕的结果，两个孩子都患有庞贝病。

魏先生告诉记者，其实家里的老大在14岁的时候，也曾出现过脊柱侧弯、走路乏力等问题，但由于当地医疗水平受限，一直未明确病因，直到这次小儿子发病。

据了解，庞贝病有着特殊的发病原因。它是由位于 17 号染色体上的 GAA 基因发生突变引起的。该基因负责编码酸性 α- 葡萄糖苷酶（GAA），基因突变导致 GAA 酶活性缺乏或显著降低，使得糖原无法正常分解，进而在溶酶体中大量蓄积，最终损害各种组织和器官，引发一系列临床症状。

对庞贝病的治疗方法也较为局限，目前唯一有效的方法就是替代治疗。身体缺酶，就需要补酶。但这个酶替代治疗是按体重算的。

对于兄弟俩来说，做个平凡人，就是最大的心愿。魏先生说，两个孩子确诊疾病后，治疗费用根本无力承担。一个成人一年的治疗费用大概要150万。因此，两个孩子当时也没有立即开始治疗。随着罕见病纳入医保后，兄弟俩才逐渐有了正规的治疗。现在，两个孩子一年的自费费用大概是 5 万块钱。

通过治疗，两个孩子现在生活能够自理。魏先生的小儿子已经摆脱了轮椅，正常行走不成问题。大儿子还需进一步调理身体，为后续手术治疗做准备。

全生命周期管理——从预防到康复的 “闭环”

江苏省人民医院生殖医学科副主任马翔说，针对罕见病的治疗，一般是强调三级预防。

一级预防：孕前筛查阻断遗传疾病。“庞贝病是常染色体隐性遗传病，若父母均为携带者，子女有 25% 概率患病。”专家指出，“通过孕前携带者筛查和三代试管婴儿技术，可精准筛选无缺陷胚胎，从源头避免悲剧发生。”

二级预防：孕期监测及时发现治疗。针对已妊娠的高危家庭，江苏省人民医院提供羊水穿刺、无创产前基因检测等技术，可在孕中期明确胎儿是否携带致病基因。专家表示，“若检测结果为阳性，我们会联合产科、遗传科专家进行多学科会诊，为家庭提供医学建议与心理支持。”

三级预防：早期干预延缓病情发展

对于已出生的患儿，早期诊断与干预是改善预后的关键。“庞贝病患儿若在 6 个月内开始酶替代治疗，可显著延缓病情发展。”马翔介绍，“通过新生儿筛查、症状预警 AI 系统，我们已将庞贝病确诊时间从平均 3 年缩短至 6 个月。”

AI + 医疗助力罕见病诊疗

AI技术已经逐渐应用于临床医学。罕见病医学科专家认为要张开怀抱去拥抱AI，“很多罕见病有一些非常明确的特点，我们利用AI技术可以根据这些表现，迅速判断出可能患有的疾病。”牛琦说，AI可以迅速为医生提供医疗资讯，极大方便了医生对患者病情的诊断与治疗。

专家还强调，AI技术虽然很方便，但不能完全依赖它。“专业的事情要交给专业的人去做”，当病人或者非医疗背景的人员，他不能对自己的病情进行一个清晰准确的判断时，就需要通过医生专业的知识来进行诊断。

江苏省人民医院每年诊断数千罕见病患者，涵盖数百种罕见病，建立了罕见病生物样本库，率先成立了罕见病医学科，推动罕见病的科学化规范化的管理，紧跟罕见病诊疗前沿，积极引进罕见病新疗法，除了患者进行全生命周期的服务，每年还帮助数百遗传性罕见病家庭出生正常孩子。

通讯员 董菊 现代快报/现代+记者 刘峻