陕西
你听说过“蝴蝶结症”、
蚯蚓状“输尿管铸型”吗?
这些美丽又特别的名字背后
是罕见病患者难以言说的痛
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父子同病相怜、艰难抗争VHL综合征
陕西渭南的一位父亲
因腹痛就诊于西安市人民医院（西安市第四医院）
泌尿肾脏病院武国军院长门诊
腹部CT结果如晴天霹雳
——双肾及胰腺布满肿瘤
肾静脉及下腔静脉也被肿瘤侵入
武院长敏锐察觉到这可能是
希佩尔-林道综合征（VHL综合征）作祟。
希佩尔-林道综合征（VHL综合征）是由VHL 抑癌基因突变引发的常染色体显性遗传疾病，发病概率极低，约为 1/(91000 - 36000)，已被列入我国《第二批罕见病目录》。
患者常面临多器官肿瘤威胁，包括神经系统、胰腺、肾脏、视网膜、肾上腺等器官均有发生肿瘤的风险。
各器官表现
VHL综合征为遗传病
武院长将目光转向一起陪同看诊的儿子
果然，儿子的检查结果同样令人痛心
儿子的双肾也长出了肿瘤
父子俩同时诊断为
希佩尔-林道综合征（VHL综合征）
武院长迅速组织全院病历讨论
最后父子俩经过靶向药物新辅助治疗
肿瘤体积明显缩小后，进行了手术治疗
目前父子俩的病情都得到了有效控制
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泌尿肾脏病院还治疗过哪些“罕见病”
●“蝴蝶结症”母女远赴2600公里求医☟
一对来自新疆和田的母女，她们鼻翼两侧有独特的蝴蝶形状红斑。女儿依依（化名）自幼因基因缺陷导致发育迟缓、癫痫频发及皮肤异常，随着年龄增长还出现了皮肤白斑和运动能力低下。母女俩均患有多发肾脏肿瘤。经详细检查，武国军院长确诊她们患有罕见的结节性硬化症（TSC），即“蝴蝶结症”。这一诊断揭示了这对母女长期遭受多种症状折磨的原因。
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罕见！“蝴蝶结症”母女远赴2600公里求医
●西安21岁小伙腹痛难忍，竟发现左肾“神秘失踪”？☟
小刘因频繁腹痛求医，经武国军院长诊断，发现左肾“失踪”、输尿管异位及精囊腺囊肿，确诊为罕见的Zinner综合征。武国军院长组织团队使用第四代达芬奇机器人进行手术，切除了萎缩异位至盆腔的左肾和积脓感染的输尿管及精囊腺，解除了小刘的痛苦。
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西安21岁小伙腹痛难忍，竟发现左肾“神秘失踪”？
●陈女士的血尿谜团☟
陈女士因血尿问题一年内多次就医无果，甚至经历了两次手术。最终，她在我院泌尿肾脏病院被诊断为罕见的肾动静脉瘘。武国军院长与团队精准定位病因后，由介入医学中心陈建卫副主任实施高选择性栓塞术，对右肾动静脉瘘周围病变血管进行了处理。短短几十分钟后，长期困扰陈女士的病症得以彻底解决，她的生活恢复了正常。
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“怪病”折磨女子一年快抑郁，医生抽丝剥茧寻病因
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泌尿肾脏病院勇攀罕见病诊疗高峰，守护患者健康
西安市人民医院（西安市第四医院）泌尿肾脏病院武国军院长及其团队近年来除了在泌尿系常见病领域勇攀高峰，同时在罕见病领域也取得了显著的治疗成就：
●在结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤的研究中，发表课题相关SCI论文3篇，中文核心期刊10余篇。
●目前是全国重要的结节性硬化症诊疗中心之一，接诊的TSC患者达208人。
●近年来还诊治了多例VHL综合征、肾动静脉漏、Zinner综合征等疾病，在罕见病这一领域积累了深厚的专业知识和丰富的临床经验。
他们凭借精湛医术和无畏勇气，在罕见病诊疗征程中不断前行，为患者撑起生命的保护伞，为健康中国事业注入强大动力。
本期头图：
专 家 推 荐
武国军 主任医师
泌尿肾脏病院院长
专业擅长：泌尿系统肿瘤机器人和腹腔镜微创手术，慢性前列腺炎等男科疾病诊治，泌尿外科疑难杂症诊治。
出诊信息：
周二、周四全天 航天城院区
来源：西安市人民医院 西安市第四医院
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