重庆医科大学附属儿童医院首次全面评估超声在产前诊断尿道下裂中的应用

尿道下裂（hypospadias)是一种常见的阴茎畸形，男性尿道开口位置异常的先天畸形，尿道口未开口在阴茎龟头的顶端，而是开口在阴茎腹侧正常尿道口至会阴部的不同部位，部分病例伴发阴茎下弯。尿道下裂是一个先天性的疾病，不会随着患儿年龄的增长而自行好转。

据数据显示，在活产男婴中的尿道下裂发病率为0.3%~0.7%，即每300个男孩子就有1个是尿道下裂，而且这个概率还在不断上升。虽然尿道下裂的发病率不高，但关于超声在产前诊断尿道下裂的作用和价值，观点多样。尽管尿道下裂并非致命性畸形，但较高程度的严重性对儿童的生理和心理都有显著影响。

近期，来自我国重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科研究人员在eClinicalMedicine杂志上发表了题为“Performance of ultrasound in detecting fetal hypospadias during pregnancy: a pooled analysis”的一项研究，旨在评估超声在尿道下裂产前诊断中的价值。

在这项系统评价和荟萃分析中，研究人员检索了PubMed、Web of Science、Scopus、Embase以及中国知网（CNKI）数据库直至2024年6月30日。关键词包括：尿道下裂、超声、产前诊断。根据纳入标准对研究进行评估，并通过标准化方案提取纳入的研究数据。主要结果集中在超声检测胎儿尿道下裂的阳性预测值（PPV）、准确性、敏感性和特异性。使用诊断准确性研究质量评估工具-2（QUADAS-2）量表评估偏倚风险。采用Bootstrap方法计算PPV。当合并的研究少于或等于五项时，采用基于 Hartung-Knapp-Sidik-Jonkman (HKSJ) 方法的随机效应模型作为荟萃分析策略来评估总体效应。敏感性和特异性通过综合受试者操作特征（SROC）曲线进行汇总。

结果显示，系统性回顾共纳入了 9 项研究，600 个病例。纳入研究的孕周中位数为（27.64 ± 3.15）周。二维超声（2DUS）在诊断胎儿尿道下裂和外生殖器畸形的总体PPV分别为81%（95%置信区间（CI）：77%-85%）和88%（95% CI：86%-91%）。

对五项研究深入分析后发现，2DUS联合三维超声（3DUS）的准确性为84%（95% CI：78%-89%），而单独使用2DUS的准确性为74%（95% CI：69%-78%），两者之间差异为10%。2DUS结合3DUS诊断胎儿尿道下裂的合并敏感性为86%（95% CI：79%-93%），特异性为77%（95% CI：69%-86%），曲线下面积（AUC）为0.86（95% CI：0.83-0.89）。

总之，这是首次全面评估妊娠期超声检测胎儿尿道下裂的诊断荟萃分析，表明超声在产前诊断尿道下裂方面确实具有重要价值。未来需要开展更多的相关研究来验证现有研究结果，并为提升临床实践水平提供更为详尽和系统的指导建议。

原始出处

Zhang, Qiang et al.Performance of ultrasound in detecting fetal hypospadias during pregnancy: a pooled analysis.eClinicalMedicine, Volume 81, 103091

撰文 | 梅斯医学

编辑 | 阿拉斯加宝

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