乳腺间叶性及梭形细胞病变诊断策略

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乳腺间叶性病变可谓乳腺病理中最困难的诊断问题之一。该组病变相对罕见，且常表现为宽泛的组织学特征，不同病种之间存在显著的影像学、形态学、免疫组化特征的重叠。其中梭形细胞形态的间叶性病变更是最难诊断，尤其乳腺原发的化生性癌和恶性叶状肿瘤。乳腺间叶性病变既有乳腺所特有的病种，也有可见于乳腺外软组织的病种；前者即来源于特化性乳腺肌纤维母细胞的病种，具体如乳腺肌纤维母细胞瘤、假血管瘤样间质增生(pseudoangiomatous stromal hyperplasia,PASH)。

有鉴于相关困难以及实际工作中的重要意义，美国约翰霍普金斯大学病理专家White和Cimino-Mathews在《Adv Anat Pathol》杂志发表综述，详尽介绍了乳腺肌纤维母细胞性/纤维母细胞性、外周神经鞘性、脂肪源性、血管源性间叶性肿瘤的临床、组织学及免疫表型特征，并专门提出了粗针穿刺活检中遇到诊断困难时的鉴别诊断问题。为帮助大家更好地了解相关知识点并应用于临床实践， 我们将该文要点编译介绍如下。

乳腺间叶性病变诊断方案

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其实关于乳腺间叶性和梭形病变的诊断策略，文献中已提出了很多非常好的方案。需要指出的是，在阅片之前，首先要注意查阅临床表现、所在解剖位置、乳腺影像学特征，具体如皮肤改变、是否有肿物、是否有钙化。从组织学角度来说，则首先要确定所得标本中存在什么类型的组织，如皮肤、乳腺实质、成熟脂肪组织、骨骼肌，因为这对鉴别诊断的思路有帮助。

病变的镜下评估要从低保到高倍，仔细观察肿瘤的边界、细胞密度、细胞类型、非典型情况、核分裂、有无恶性异源性(肉瘤样)成分等。鉴别诊断的方案之一，是将梭形细胞病变大致分为“非典型梭形细胞”或“形态温和梭形细胞”再进一步考虑。最终的鉴别诊断一定是建立在临床、组织学特征的结合，且可能需要免疫组化和/或细胞遗传学、分子检测等参与。

图1.乳腺间叶性及梭形细胞病变显微镜下低倍至高倍的评估方法。

(A)全面评估有助于鉴别和最终诊断的重要组织学特征：以良性病变中的肌纤维母细胞瘤VS恶性病变纤维瘤病样化生性癌为例，具体评估肿瘤边界(界清 VS 浸润性)、细胞密度(低至中 VS 丰富)、细胞结构特点(均一 VS 异质性、不一)、细胞构成(梭形细胞 VS 梭形细胞±混杂的上皮成分或其他成分)、细胞学非典型(无或轻度 VS 显著)、核分裂活性(无至轻度 VS 丰富)、恶性异源性肉瘤样)成分(无 VS 可有)；低倍镜下看过所有切片、有了鉴别诊断的考虑之后，再转至高倍镜下证实非典型及核分裂的情况；

（B）图示这一评估方法用于具体良性和恶性梭形细胞病变(肌纤维母细胞瘤 VS 纤维瘤变样化生性癌)的评估，从上至下所列指标分别为肿瘤边界、细胞密度、细胞特征、细胞构成、细胞学非典型、核分裂活性、无恶性异源性成分；需要注意的是，良性和恶性病变可存在显著组织形态学重叠，需要上述特征的综合、并加做相应免疫组化标记才可得出最终诊断。

表1.根据细胞学非典型而入手的乳腺梭形细胞病变鉴别诊断-不完全名单

○非典型梭形细胞：包括纤维瘤病样化生性癌在内的化生性癌；交界性或恶性叶状肿瘤；结节性筋膜炎；活检部位/肉芽组织。少见情况则包括隆突性皮肤纤维肉瘤、转移性黑色素瘤、转移癌、原发及继发或转移的肉瘤等；

○形态温和的梭形细胞：纤维瘤病样化生性癌；良性或交界性叶状肿瘤；肌纤维母细胞瘤；假血管瘤样间质增生；纤维瘤病；结节性筋膜炎；瘢痕。少见情况则包括外周神经鞘肿瘤、平滑肌瘤、皮肤纤维瘤、血管脂肪瘤等。

乳腺间叶性病变鉴别诊断，首先、也是最重要的，应注意原发乳腺化生性癌及恶性叶状肿瘤。乳腺化生性癌为具有异质性或异源性分化者，其中会有低级别或高级别恶性梭形细胞；恶性叶状肿瘤为可有恶性异源性(肉瘤样)分化、或间质性肌纤维母细胞呈广泛过度生长的纤维上皮性肿瘤，后者的形态学为程度不等的梭形至上皮样表现。对于乳腺间叶性病变来说，这两个病种是必须通过形态学、或加做诸如免疫组化等检测来考虑或排除的！有鉴于此，乳腺梭形细胞病变免疫组化检测中，常需加入CK检测。

对于粗针穿刺活检标本来说，乳腺间叶性及梭形细胞病变的诊断尤其困难，因为此时所见可能仅为较大异质性病变中的一部分。只有存在某些特异性组织学特征的时候，才可以在粗针穿刺活检标本中做出明确诊断。比如，对于高级别恶性梭形细胞肿瘤来说，查见恶性上皮成分则支持化生性癌的诊断；查见分叶状纤维上皮性结构则支持叶状肿瘤的诊断；查见管腔样结构则支持血管肉瘤的诊断。不过，粗针穿刺活检标本中一般并没有这样足以确诊的特征；此时对粗针穿刺活检标本中的梭形细胞肿瘤做描述性诊断、并备注鉴别诊断可能才是更合适的，具体如“恶性梭形细胞肿瘤”，需切除整个肿瘤后全面评估才可明确诊断。对于切除标本的评估来说，最有用的做法是多切片、找到足以明确诊断的区域，如恶性上皮性分化。

参考文献

[1]White MJ, Cimino-Mathews A. Diagnostic Approach to Mesenchymal and Spindle Cell Tumors of the Breast. Adv Anat Pathol. 2024;31(6):411-428.

doi:10.1097/PAP.0000000000000464

来源：华夏病理网

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