北京
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现代社会人口老龄化加剧，心脑血管疾病、老年痴呆等疾病发病率越来越高，而且发病后药物干预效果每个人也不尽相同。为什么出现这种差异呢？从自身角度，影响这些疾病发病的基因是什么呢？又如何实现风险评估、精准指导、早期干预呢？这取决于你身体里与生俱来的一个基因——载脂蛋白E（ApoE）基因。
什么是ApoE基因
APOE基因位于人类19号染色体，由其编码产生的载脂蛋白E（Apolipoprotein E），参与血脂的运输、存储和代谢。APOE基因有2个突变位点，可产生3种等位基因E2、E3、E4，6种基因型E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4、E4/E4，不同亚型在阿尔茨海默病、血脂代谢，以及动脉粥样硬化等心脑血管疾病的发病风险中有着明显差异。
APOE基因检测的临床意义
1、阿尔茨海默病风险评估
ApoE2的携带者，不容易患AD。对于ApoE4的携带者：当基因中有一个拷贝ApoE4，AD患病几率将增加3倍；当两个拷贝都是ApoE4时，AD患病风险则会提高10-15倍。ApoE4携带者的平均患病年龄也提早4-6年以上。因此，ApoE4被视作是阿尔兹海默症的最大风险基因
2、心脑血管疾病风险评估
ApoE基因与动脉粥样硬化、脑梗塞、冠心病、缺血性血管疾病、高血压、高血脂症等心脑血管疾病的发病风险有关, ApoE4等位基因携带者发生上述疾病的风险明显增高，往往有更高的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，可导致动脉粥样硬化的发展，增加冠心病的风险。
3、优化饮食习惯
4、指导药物的使用
他汀类药物（statins）作为经典和有效的降脂药物，在高脂血症的治疗中发挥着至关重要的作用。其疗效受到多种因素的影响，其中ApoE基因多态性是一个显著且重要的影响因素。ApoE2携带者的他汀类药物降脂效果好于ApoE3和ApoE4携带者。
APOE基因检测的适用人群
1、健康人群筛查
2、慢性代谢性疾病患者
3、痴呆风险较高的家庭成员
4、高压工作与生活方式者
5、具高血压、高血脂、糖尿病高危因素的人群
6、缺乏运动与疲劳状态者
7、高危人群：≥40岁中老年人群酗酒和长期抽烟人群；BMI≥24的超重人群（BM=体重kg/身高的平方m2，成人标准值18.5-23）
来源：济南市章丘区人民医院官方订阅号
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