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ApoE基因了解下

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现代社会人口老龄化加剧,心脑血管疾病、老年痴呆等疾病发病率越来越高,而且发病后药物干预效果每个人也不尽相同。为什么出现这种差异呢?从自身角度,影响这些疾病发病的基因是什么呢?又如何实现风险评估、精准指导、早期干预呢?这取决于你身体里与生俱来的一个基因——载脂蛋白E(ApoE)基因。

什么是ApoE基因

APOE基因位于人类19号染色体,由其编码产生的载脂蛋白E(Apolipoprotein E),参与血脂的运输、存储和代谢。APOE基因有2个突变位点,可产生3种等位基因E2、E3、E4,6种基因型E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4、E4/E4,不同亚型在阿尔茨海默病、血脂代谢,以及动脉粥样硬化等心脑血管疾病的发病风险中有着明显差异。

APOE基因检测的临床意义

1、阿尔茨海默病风险评估

ApoE2的携带者,不容易患AD。对于ApoE4的携带者:当基因中有一个拷贝ApoE4,AD患病几率将增加3倍;当两个拷贝都是ApoE4时,AD患病风险则会提高10-15倍。ApoE4携带者的平均患病年龄也提早4-6年以上。因此,ApoE4被视作是阿尔兹海默症的最大风险基因

2、心脑血管疾病风险评估

ApoE基因与动脉粥样硬化、脑梗塞、冠心病、缺血性血管疾病、高血压、高血脂症等心脑血管疾病的发病风险有关, ApoE4等位基因携带者发生上述疾病的风险明显增高,往往有更高的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,可导致动脉粥样硬化的发展,增加冠心病的风险。

3、优化饮食习惯

4、指导药物的使用

他汀类药物(statins)作为经典和有效的降脂药物,在高脂血症的治疗中发挥着至关重要的作用。其疗效受到多种因素的影响,其中ApoE基因多态性是一个显著且重要的影响因素。ApoE2携带者的他汀类药物降脂效果好于ApoE3和ApoE4携带者。

APOE基因检测的适用人群

1、健康人群筛查

2、慢性代谢性疾病患者

3、痴呆风险较高的家庭成员

4、高压工作与生活方式者

5、具高血压、高血脂、糖尿病高危因素的人群

6、缺乏运动与疲劳状态者

7、高危人群:≥40岁中老年人群酗酒和长期抽烟人群;BMI≥24的超重人群(BM=体重kg/身高的平方m2,成人标准值18.5-23)

来源:济南市章丘区人民医院官方订阅号

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