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61岁男子，右腿麻木无力、肌萎缩，持续10年，究竟是怎么回事？
撰文：Liny
最近发表在Neurology上的一篇病例报告引发了广泛的讨论和关注[1]。这篇报告讲述了一位61岁的男性，逐渐出现右腿麻木、无力和肌肉萎缩，症状持续长达10年。通过一系列详细的临床检查、神经功能测试和影像学评估，一步步接近真相，最终找到了问题的根源。让我们一起探索这个案例背后的故事，看看是如何解开这个谜团的。
图1: 病例来源Neurology
病例分享
现病史：患者为61岁男性，因右下肢麻木和无力症状迁延10年前来就诊。10年前，患者首次出现右脚麻木，几个月内麻木逐渐向上扩展至膝盖。随后数年间，右腿无力逐渐加重，伴随足下垂，最终需依靠拐杖行走。此外，患者右侧小腿肌肉出现了进行性萎缩，但否认左腿或上肢有类似症状。
既往史：无特殊。
家族史：无特殊。
饮酒史：无大量饮酒史。
冶游史：无。
查体：一般体格检查未见异常。神经系统检查发现右腿肌肉明显萎缩，肌力：右髋外展（4+/5）、膝关节伸展（4+/5）、膝关节屈曲（4+/5）、踝关节背屈（4/5）、踝关节内翻（4/5）、踝关节外翻（4/5）、踝关节跖屈（3/5）。针刺觉和温度觉在右侧下肢远端至膝部减弱，右脚趾和踝部的振动觉及本体觉亦减弱。腱反射1+级，右膝和踝反射消失。步态为右足下垂所致的跨阈步态，Romberg征阴性。
请你思考：
1.患者症状和体征定位于哪里？
2.初步的鉴别诊断有哪些？
定位分析：右腿无力、感觉缺失伴随肌肉萎缩、肌张力低下及踝关节屈曲障碍，这些症状提示病变定位于周围神经。右髋外展、膝关节伸展和屈曲、踝关节背屈、内翻、外翻及跖屈无力，以及髌腱和踝腱反射消失，提示多个神经根（L3、L4、L5、S1）、腰骶丛或右下肢多条周围神经受累。综合考虑，最简便的定位为腰骶丛病或多根性神经病。
鉴别诊断：腰骶神经丛病或神经根丛神经病的鉴别诊断范围较广（表1）。鉴于患者症状进展缓慢，首先考虑生长缓慢的肿瘤（如神经束膜瘤）、淀粉样瘤、神经炎性假瘤或局灶性慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）。由于病程长达10年且患者无全身症状或相关疼痛，因此结节病、慢性感染、系统性血管炎、神经淋巴瘤病、糖尿病及非糖尿病性腰骶神经根丛神经病，以及其他恶性系统性癌症的可能性较低。
表1：腰骶丛病或神经根丛神经病的鉴别诊断和检查表
进一步完善相关检查：
肌电图：右侧L4-S1神经根支配的肌肉存在主动和慢性去神经支配和再神经支配，提示神经损伤。右侧胫神经和腓神经的运动幅度减低，未见脱髓鞘特征，右侧腓肠神经感觉反应消失。
腰骶椎和骨盆MRI：右侧L4-S5神经根增大，T2信号异常，伴随轻微对比增强，提示病变延伸至右侧坐骨神经和股神经（图2）。
图2：（A）T2加权轴位图像显示腰骶丛的高信号和肥大（箭头所示）。（B）冠状位3D重建图像显示腰骶丛及坐骨神经的肥大（箭头所示）。
血清学检查：免疫固定电泳和游离轻链均正常（用于筛查副蛋白血症）；糖化血红蛋白正常（用于排除糖尿病相关神经病）。
腰椎穿刺：蛋白质轻度升高（50mg/dL），提示可能存在轻度的炎性反应，无其他明显异常。
神经活检：根据临床、电诊断和影像学发现，进行了有针对性的束状右侧坐骨神经活检，活检显示神经肥大，髓鞘纤维稀疏，较多洋葱球形成（图3）。
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参考文献：
[1].Felipe J S Jones, Eric Zager. Chafic Karam. Clinical Reasoning: A 61-Year-Old Man With Progressive Right Leg Numbness and Weakness.Neurology 2024 Oct 22;103(8):e209900.
责任编辑：老豆芽
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