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误诊率达到55%!这种善于“伪装”的多发性骨髓瘤快来认识一下

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今年6月,60岁的张先生因持续一个月的腰背部疼痛及活动受限,前往当地中医院骨科就诊。起初,张先生被诊断“为腰椎骨质增生、腰椎间盘突出”,治疗后疼痛并未得到有效缓解。随后,张先生还出现了逐渐加重的贫血症状,并伴有轻度肾功能受损。

为进一步查明贫血原因,张先生被转至益阳市中心医院血液内科,通过骨髓穿刺、血尿免疫固定电泳等检查,张先生最终被确诊为多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤为血液系统恶性肿瘤。据相关统计,多发性骨髓瘤的误诊率达到55%,易于误诊的原因有多方面,主要包括:症状不特异、缺乏认识、诊断方法的限制、病情发展的个体差异、其临床表现多种多样、与其他疾病容易混淆等,都增加了误诊、漏诊的风险。

多发性骨髓瘤患者的典型症状可以用“CRAB”来概括,包括高钙血症(Calcemia)、肾功损害(Renal insufficiency)、贫血(Anemia)和骨病(Bone lesions)。以下是患者可能首先就诊的一些科室及其原因:

1.内科、老年医学科:如果患者表现出疲劳、乏力等症状,可能被误诊为体力透支或慢性疲劳综合征;贫血也可能被认为是由营养不良或缺铁性贫血引起的。因为多发性骨髓瘤多见于老年人,其症状如疲劳、体重减轻有时会被误认为是正常的老龄化现象。

2.骨科、风湿科:由多发性骨髓瘤引起的骨痛、关节疼痛可能被误诊为痛风、风湿性关节炎或骨关节炎。此外,由多发性骨髓瘤导致的骨质疏松和骨折也可能被误解为单纯的骨质疏松或意外受伤。

3.肾内科:多发性骨髓瘤可以导致高钙血症或轻链沉积病,进而影响肾脏功能。这些症状在初期可能被误认为是其他原因导致的肾功能衰竭。

例如,蛋白尿、血尿或轻微的肾功能不全可能被误诊为肾炎,不及时给予正确治疗可能会导致肾功能衰竭甚至尿毒症。对于长期蛋白尿、血尿不能明确诊断者,应及时做肾活检、骨髓穿刺及骨髓、血免疫球蛋白和血清蛋白电泳等排除骨髓瘤。

在接受了六疗程包括硼替佐米、来那度胺和地塞米松联合化疗后,张先生的病情得到了缓解,骨质破坏得到纠正,恢复了正常行动能力,贫血及肾功能不全也明显好转。目前,张先生仍在继续使用来钠度胺作为维持治疗。

多发性骨髓瘤是一种异质性极大的肿瘤,其预后受到多种因素的影响,包括患者的年龄、疾病的分期、分子遗传学的异常等。

对于低风险患者,在接受规范化治疗后,中位生存期可达10至12年,部分患者甚至可以达到临床治愈。高风险患者的中位生存期较短,约为2至3年,而对于大多数处于中间风险水平的患者来说,中位生存期则在5至7年之间。

参考资料

2022年中国医师协会血液科医师分会 《中国多发性骨髓瘤诊治指南》

湖南医聊特约作者:益阳市中心医院 刘定文
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(编辑ZS)

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