这种病例，你见过几例呢？

这个病例，根据病史，诊断并不困难：右肱骨远端见骨质断裂，断端轻度移位，诊断肱骨远端骨折明确。

但我们还需要注意的是，右侧肱尺关节是否有脱位，并且，这个前臂似乎缺少了什么？这个手，好像也不对劲。

肘关节是否脱位，单纯从这张片子，不好判断，因患者骨折损伤，活动受限，只拍摄了这一张，后期可以行CT三维重建看看。

手部情况，我们看到这个患者仅有四根掌骨，拇指发育不全，仅见一点指骨残余。

前臂缺少桡骨，尺骨远端走行弯曲，前臂形态呈扭曲样。

先天性桡骨缺如

先天性桡骨缺如又称桡拐手、轴旁性桡侧半肢畸形、桡骨棒状手，是上肢桡侧列发育不良所导致的一种畸形，由Petit于1733年首次报道。

新生儿先天性桡骨缺如发生率为1/10万~1/30万，属于罕见畸形，男女发病比约为1.5∶1。先天性桡骨缺如单、双侧均可发生，单侧发生者右侧发生率约为左侧的2倍。

大多数桡侧畸形手的病因不详，目前认为这种畸形是散发。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。

研究发现与遗传因素环境因素有一定相关性。并发范可尼(Fanconi)贫血和血小板减少的桡侧发育不全属常染色体隐性遗传病、并发霍-奥综合征(Holt-Oram)综合征者则为常染色体显性遗传病。

先天性桡骨缺如合并手、腕骨发育畸形的Ⅹ线表现具有特征性，普通Ⅹ线检查即可做出相应诊断及分型。

Bayne分型将先天性桡骨缺如分为4型：Ⅰ型，桡骨远端发育不全；Ⅱ型，桡骨远端及近端均发育不全；Ⅲ型，桡骨局部缺如；Ⅳ型，桡骨完全缺如。

Heikel分类法的改良方法，亦分为4种类型，不同类型有不同的临床表现。Ⅰ型(远端桡骨短缩)：桡骨远端骺板存在但发育延迟，近侧骺板正常，桡骨仅轻微短缩，尺骨不弯；Ⅱ型(桡骨发育不良)：远侧、近侧骺板都存在但发育延迟，导致桡骨中度短缩，尺骨变粗、呈弓形；Ⅲ型(桡骨部分缺如)：可为近端、中间或远端缺如，远侧1/3缺如最常见，腕桡偏，没有支撑，尺骨变粗，呈弓形；Ⅳ型(桡骨全部缺如)：本型最常见，约占本类畸形50%。因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90°以上桡偏。当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。桡侧列诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也有发育不全或浮指。肱骨短缩肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。

参考文献：

[1]熊飞,陈红浩,梁川,汪文博,康庆林.先天性桡骨缺如研究进展[J].国际骨科学杂志,2017,38(2):83-86.

[2]张燕.先天性桡骨缺如伴腕手发育不全一例[J].实用医技杂志,2014,(11):1256-1256.

来源：华夏影像诊断中心

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