上海
今天（9月12日）是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。长宁区妇幼保健院产前诊断中心副主任医师郭苑青提醒：对准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行风险评估和诊断识别，能够有效防止新生儿缺陷的发生。
出生缺陷，也称为先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可能由遗传因素、环境因素或两者交互作用引起。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，这些缺陷可能包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。
看似很健康的一对夫妻，甚至双方家族中追溯几代也从来没有出现过类似的遗传病，却生出了一个患遗传病的孩子，原因何在？郭苑青给出了专业的回答：如果夫妻二人都是同一种单基因遗传病致病基因携带者，那么携带者往往不会有任何特殊的临床表现。虽然现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过NIPT等技术筛查染色体异常，但是部分单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查也不易发现。
“单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如SMA、苯丙酮尿症等，多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残。因缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或康复治疗，给患者家庭以及社会带来较大负担。”郭苑青告诉记者，单基因遗传病携带者筛查是指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病的致病基因检测，识别携带致病基因的携带者，以减少检测疾病在人群中发生率的一种方法。
郭苑青指出，如果夫妻二人是同一种单基因遗传病致病基因携带者，可以通过三代试管，在胚胎植入前把有异常的胚胎选取出来，再把好的胚胎种进去，这样就可以避免遗传疾病的发生。如果是自然怀孕，到了孕中期可以通过羊水穿刺来了解一下孩子是不是被遗传到致病基因，如果万一遗传到，再根据相应情况跟家属商议孩子的去留或者后续的治疗。
目前，世界卫生组织提出了出生缺陷干预的三级预防策略，包括婚前、孕前和孕早期的健康教育，孕期的产前筛查和诊断，以及对新生儿的疾病筛查和治疗。
孕前检查
预防出生缺陷，一般从孕前到宝宝出生后两岁以前，都属于重要时期，因此夫妻双方在备孕阶段就要做好孕前检查，通过孕前检查可以较好地检查出夫妻双方是否携带遗传病的遗传因子，还能检查出是否存在影响宝宝发育的感染病情，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等微生物感染。
孕后检查
女性在怀孕后，需要定期到医院就诊，进行孕后检查。通过孕后检查一般可以检查出腹中宝宝的身体发育情况、排查是否是唐氏儿等，能够较好地明确宝宝的身体发育状态，从而预防出生缺陷。
生活调理
在宝宝出生前，为预防出生缺陷，夫妻双方都应当戒烟、戒酒，避免宝宝受到影响，在孕前以及怀孕前3个月，女性应当定期服用叶酸，以预防宝宝神经管畸形，并且在生活中注意预防病毒感染，避免接触有毒、有害的物质。
图片来源于网络
撰稿：赵 立、季佳佳（见习）
编辑：竺嘉茹
责编：王 博
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