北京
新京报讯（记者戴轩）出生缺陷给患儿及家庭带来痛苦和经济负担。今天（9月12日）是第二十个“中国预防出生缺陷日”，北京妇产医院举行义诊活动，并介绍该院相关创新研究成果。
今天上午，北京妇产医院举行“预防出生缺陷，守护生命起点健康”——第二十个预防出生缺陷日义诊活动，针对市民关心的遗传问题、产前诊断、围产保健、产前筛查、母胎医学、超声诊断、孕前咨询等相关领域答疑解惑。
据了解，该院主持开展了“十三五”国家重点研发计划《建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究》项目，在国际上首次开展孕前-孕早期致畸风险监控方案和实施路径的大型队列研究，建立了50万例规模的覆盖我国七大区、22个省市、40余家医疗机构的孕前-孕早期出生人口队列和生物样本库。
在此基础上，研究团队构建了孕妇药物暴露致畸信息数据库，系统分析药物暴露与出生缺陷的关联，获得了基于队列的中国人群妊娠期药物安全性的线索；构建了标准化的胎儿序贯化的超声影像数据库，整合先心病遗传检测结果，明确了8种与胎儿先心病相关的非整倍体、微缺失和微重复综合征等，获得了一系列创新成果。
此外，该院作为北京市首批六家产前诊断中心之一，承担着朝阳区、通州区、顺义区共计600余万人口的产前诊断工作，可为孕产妇开展遗传咨询、产前咨询、产前诊断、超声会诊、精准医学、羊膜腔穿刺术、宫内治疗与多学科远程会诊等内容，每年独立完成产前血清学筛查2万人次以上，无创DNA产前筛查近3万人次，介入性产前诊断6000人次以上，超声筛查、诊断2万例以上，是北京市覆盖人口最多、接诊量最大的产前诊断中心。
新京报记者 戴轩
编辑 张磊 校对 杨利
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