揪心，12岁的她，住在8岁的身体里…

当12岁的女孩佳佳牵着妈妈的手走进成妇儿儿童神经纤维瘤MDT的诊室时，在场来自10个科室的专家们见到她第一眼就不约而同地在心里惊了一下：

就算神经纤维瘤病的典型症状——咖啡牛奶斑和神经纤维瘤都被掩藏在了衣物之下，但佳佳的异常仍然是明显的：

她的身高、身型以及第二性征的发育状况，都完全不像一个年龄已经进入青春期的女孩，反而像是只有七八岁。

12岁的佳佳与妈妈

来成妇儿MDT就诊之前，父母已经带她在全省各地四处求诊长达一年多，佳佳的妈妈手上已经积累了厚厚一沓病历和各种检验报告，首诊医生、神经外科王智主治医师还专门根据这些前期资料做了PPT，一一为多学科专家介绍她的病情：

全身皮肤多处出现咖啡牛奶斑、大腿部位出现包块、各方面发育明显滞后、内分泌相关检查显示她的骨龄和激素发育水平还停留在8岁……

除了已经出现多种神经纤维瘤的典型症状之外，最重要的是，她的基因检测报告不久前刚出炉，提示NF1基因突变，可以明确诊断为Ⅰ型神经纤维瘤。

诊断明确，多学科专家开始轮流发表专业意见：

“包块还不到手术时机，可以再观察一段时间，”神经外科医生如是说；

“既然有了基因报告，那就符合用药指针，尽早住院用药控制病情吧，”神经内科医生强调；

“小朋友还有个弟弟？那父母和弟弟都需要做家系（基因）检测，有风险尽早防范，”遗传与内分泌代谢科专家说；

“咖啡牛奶斑要注意护理方法一二三四……”皮肤科医生提醒；

“父母还有没有再生育需求？可以来咨询第三代试管婴儿，生育健康宝宝，”生殖与不孕症科医生建议。

认真地倾听着各位专家的讨论和嘱咐，佳佳的妈妈突然失声痛哭了起来，医生们急忙停下来安慰她。

“我哭是因为我们带她看病这么长时间，看过很多医生，从来没有一次，医生是一次性把这个病的危害和治疗方法说得这么清楚的，各位医生给的信息量太大了，一时间有点接受不了，”佳佳妈妈流着泪说。

“但其实还是特别开心的，每个医生都很负责、很用心，特别是听到医生说可以‘尽快入院用药，新药可以医保报销’时，这是我们全家已经期盼了一年多的好消息！”佳佳妈妈说，从女儿的病诊断后就盼望着药物上市，后来又盼望着药物进医保，如今终于在成妇儿的神经纤维瘤MDT得到了这个喜讯。

MDT会诊后，佳佳办理了住院，成为了成妇儿第一位经MDT诊疗后用上神经纤维瘤新药MEK抑制剂的患儿，成妇儿罕见病相关项目为她的家人申请了基因检测费用的部分减免，慈善办公室也为她积极申请了各种慈善补助，减轻家庭负担。

这个被病魔锁在8岁身体里的12岁女孩，终于要重新开始正常的人生之路了。

Ⅰ型神经纤维瘤病的

多系统损害

佳佳所患的Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1），是我国确定的罕见病之一，是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1/3000。

Ⅰ型神经纤维瘤病可引起多系统损害，临床症状差异较大，可出现癫痫发作、发育落后，造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担，该病目前临床治疗困难。

Ⅰ型神经纤维瘤病有哪些表现？

Ⅰ型神经纤维瘤病在不同阶段可存在不同的临床表现，各种临床表现的出现时间与严重程度因人而异，出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、Lisch结节和神经纤维瘤等。

随着疾病的进展，多发性神经纤维瘤开始出现，脸上、身上长出大小不一的瘤体，患儿面临的是畸形、毁容、残疾……

这也就是为什么Ⅰ型神经纤维瘤病患儿在网上被家长们称为“泡泡宝贝”的原因，看似有爱的称呼背后，是外界无法忽视的歧视目光和患儿的严重身心痛苦。

正如佳佳参加的神经纤维瘤MDT会诊中医生们所说的那样，Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗需要神经内科、神经外科、内分泌科、皮肤科、骨科等多学科的参与，诊断需要多学科系统评估，多学科合作诊疗可提高Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的治疗水平、生存质量及改善疾病预后。

成都市妇女儿童中心医院

儿童特色神经纤维瘤MDT门诊

为提高儿童神经纤维瘤病的规范化诊疗，成妇儿成立了省内首家儿童特色神经纤维瘤MDT门诊，目前诊疗队伍完善，MDT团队包括儿童神经内科、儿童神经外科、儿童内分泌遗传代谢科、儿童骨科、皮肤科、儿童心血管内科、眼科、儿童保健科、康复科、新生儿科、放射科及其它相关科室。

目前门诊时间定在每周四下午，需要的家长可以通过医院公众号挂号预约，MDT团队有专人负责电话联系收集患儿资料后召集多科专家会诊。

罕见病其实并不罕见

离不开多学科参与

复杂又可怕的神经纤维瘤，只是7000种罕见病的一个缩影。

罕见病是指患病人数占总人口的0.65%~1%的疾病，虽然每种罕见病的发病很少，但国际确认的罕见病约有7000种，罕见病患者的总和其实是一个巨大的群体，我国有超过2000万的罕见病患者。

由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，疾病不易察觉，治疗困难，大量罕见病患者面临着诊断难、治疗难的困境：

一方面，罕见病患者的诊断周期平均达2~8年，诊断困难、延误诊治是常态；

另一方面，在已知的7000余种罕见病中，已有批准治疗药物或方案的病种不足10%，大量患者仍在病痛中苦苦等待医学突破为他们带来曙光。

为什么罕见病的诊断会如此艰难？原因主要是罕见病会在身体多系统表现出症状，并且由于其罕见性，使大多单一专科的医生对其认识不足，导致“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见”。

消息来源：成都市妇女儿童中心医院