“平氨成长 乐享新生” 中国尿素循环障碍关爱日医患交流活动成功举办

每年7月21日是中国尿素循环障碍关爱日,今年是第二个中国尿素循环障碍关爱日。为了更好地推动社会对尿素循环障碍这一罕见病的认知,加强医患交流,提升中国尿素循环障碍关爱日的知晓度,7月7日,由北京病痛挑战公益基金会、尿素循环障碍之家主办,上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心联合主办,博鳌乐城维健罕见病临床医学中心公益支持的“平氨成长 乐享新生”——中国尿素循环障碍关爱日特别活动暨尿素循环障碍医患交流会成功在上海举办。

本次活动特别邀请到了上海交通大学医学院附属新华医院的顾学范教授、邱文娟主任、韩连书主任、冯一主任、梁黎黎副主任医师全程参与,并做主题报告,为大家全方面讲解有关尿素循环障碍的筛查、诊断、治疗、急性期处理、日常低蛋白饮食等知识。在现场,来自上海、浙江、江苏、江西、安徽、湖北等8个省市区的患者家庭齐聚一堂,全程参与本次医患交流。

尿素循环障碍(urea cycle disorders, UCDs)是指一组罕见的遗传代谢缺陷病,由于尿素循环中所需的酶活性降低或缺乏而导致氨转化成尿素发生障碍,造成过量的氨蓄积体内,形成高氨血症,严重时,常常会危及生命。

临床主要以急、慢性高氨血症引起的大脑神经及肝脏毒性为主要症状,尤其对发育中的大脑造成不可逆的损伤,死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理;急性高氨血症可能引起厌食、呕吐、肝衰竭等消化系统症状,以及意识改变、癫痫发作等神经系统症状等;慢性高氨血症可能会引起生长发育迟缓、认知障碍、智力障碍或倒退等。

由于罕见,长期以来,该患者群体在国内整体面临诊疗水平不足、治疗药物缺乏、疾病负担重、政策保障欠缺的窘境。自2022年国内专注尿素循环障碍患者服务的“尿素循环障碍之家”成立后,该患者群体的服务工作开始快速推进,围绕临床诊疗、患者及家庭教育、疾病科普、公众宣传、药物可及、政策保障等开展一系列服务工作,有效地提升了患者服务水平,在一定程度上加强了患者的健康保障。

在本次活动中的医患交流环节,与会专家与到场的患者家庭进行深入的面对面交流。家长们针对患儿日常照料过程中遇到的问题,以及近期身体状态、检查结果情况,向专家们进行仔细问询。本次活动是继六一儿童节之后的第二次线下医患交流活动。主办方希望持续地提供线下相聚的机会,让病友家庭相互认知,与临床专家近距离面对面进行互动,帮助病友家庭更好地管理疾病,真正做到平安成长。

据了解,“中国尿素循环障碍关爱日”是由北京病痛挑战公益基金会和尿素循环障碍之家于2023年7月21日在第二届全国病友大会上联合发起设立,以此来更好地呼吁全社会关注该疾病群体,推动该疾病的整体工作开展。

在活动当天,还特别安排了营养管理工作坊,邀请上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科的陆雯昳营养师为到场的病友家庭讲解低蛋白饮食的食谱设计及误区。同时,还安排了院内负责专业营养配餐的老师,现场教授饮食制作,让大家在寓教于乐中收获专业、科学的疾病管理知识。

本次线下活动也是2024年关爱日期间的系列活动之一,后续还将举办医学沙龙、疾病教育、社会倡导等多种形式推广活动,让更多人知晓尿素循环障碍疾病,一起聚力推动国内尿素循环障碍综合服务的提升。

参考资料:

[1]中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,等. 中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南[J]. 中华儿科杂志,2022,60(11):1118-1126. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220412-00319.