软组织病理新病种-炎性横纹肌母细胞瘤

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从组织学、到临床、甚至分子特征来说，软组织病理都是一组极为复杂的病变。并且随着研究的深入，新病种可以用层出不穷来形容。《Surg Pathol Clin》杂志曾组织刊发了一组软组织病理新病种的综述，具体涉及脂肪分化、成纤维分化、肌源性分化及组织学未分化的诸多病种。该组文献不仅可以为病理医师的日常工作提供指导意义，也可以作为未来研究的基础。为帮助大家更好的了解相关病种及知识点，我们将该组文献分次编译介绍给大家。本期介绍的是捷克病理专家Michal撰写的炎性横纹肌母细胞瘤相关内容。

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简介

炎性横纹肌母细胞瘤(inflammatory rhabdomyoblastic tumor,IRMT)是最近才提出的名称，用于临床主要为惰性表现、形态学独特的一组软组织肿瘤，具体为：致密慢性炎症细胞浸润，簇状黄色瘤细胞，散在常有多形性的瘤细胞，其形态学、免疫组化及基因表达有骨骼肌分化证据。细胞遗传学水平上，大部分病例都有实际可做出诊断的近单倍体核型(near-haploid karyotype)、而5号和22号染色体仍为二倍体、伴或不伴后续的全基因组加倍(whole genome doubling)。

其实近三十年来，对这一病种的了解是逐步深入的。最初是1995年，有作者发表了12例形态学和免疫组化类似平滑肌分化、但混有显著炎症成分的肿瘤病例，主要表现为簇状黄色瘤细胞和淋巴细胞，此前被归为炎性恶性纤维组织细胞瘤。根据其细胞形态特征、结合部分肿瘤细胞免疫组化表达desmin、MSA、SMA，作者认为这些肿瘤是平滑肌肿瘤，且提出将其命名为炎性平滑肌肉瘤(inflammatory leiomyosarcoma,ILMS)。3年后，对炎性平滑肌肉瘤做的第一例细胞遗传学分析发现了高度不寻常、且有特征性的近单倍体基因组模式。

除了上述两项研究，接下来的20年里对这一话题仅有小规模病例报道和散在个案报道。直至2017年，Arbajian等人报道了对炎性平滑肌肉瘤的全面分子研究，除了证实其明确的非随机性、特征性的近单倍体基因组外，还有了一些新的发现。较为重要的是，该肿瘤的基因表达谱数据发现有些基因的上调，如MYOD1、MYOG、PAX7、MYF5、MYF6，已知这些基因在骨骼肌发生中都非常关键，且这些基因在正常组织的表达基本局限于骨骼肌。不过，他们通过免疫组化的方式并未证实这些基因编码的蛋白有过表达。

1年后，有研究报道了一组被称为富于组织细胞的横纹肌母细胞瘤(histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor,HRRMT)的特殊肿瘤。由于当时本文原作者正在进行炎性平滑肌肉瘤的研究，因此注意到该报道中的“富于组织细胞的横纹肌母细胞瘤”在临床、形态学、免疫组化特征方面和炎性平滑肌肉瘤几乎相同，只是表达了骨骼肌标记。也正是因为这些研究，本文原作者进一步对自己的炎性平滑肌肉瘤病例做了MyoD1、myogenin、PAX7的免疫组化表达(这也是应用最广泛的三项骨骼肌标记)，毫不奇怪的是，大部分病例也是阳性的。根据上述资料，本文原作者提出，自己所研究的炎性平滑肌肉瘤和所谓的富于组织细胞的横纹肌母细胞瘤是同一类病种。不过，当时本文原作者未能证实自己的病例存在近单倍体基因组，这可能是证实其观点的最后一个必要步骤。

2020年，有研究对此前报道为炎性平滑肌肉瘤和富于组织细胞的横纹肌母细胞瘤病例做了相关研究，完成了这最后一个步骤：该研究证实这些病例存在相同的近单倍体基因组，且这两组病例的所有其他临床病理特征也都存在重叠。且该研究提出了炎性横纹肌母细胞瘤这个最符合其特点的名称，下一版世界卫生组织分类方案中可能会采用这个名称、而代替现在所用的炎性平滑肌肉瘤名称。

该病种研究中的另一个里程碑事件，是最近发现部分炎性横纹肌母细胞瘤可能是发生高级别横纹肌肉瘤的前驱病变。尽管发生于炎性横纹肌母细胞瘤的横纹肌肉瘤非常罕见(相关研究中,200多例横纹肌肉瘤近6例是这种情况)，但这却是炎性横纹肌母细胞瘤诊断中的一个重要意义；同时也是横纹肌肉瘤发生机制中一个重要的概念问题，因为以前认为横纹肌肉瘤总是“从头发生”(arise de novo)的。不过，有少数横纹肌肉瘤可能的确是来源于前驱病变，如本文所述的炎性横纹肌母细胞瘤；其他最近发表的文献认为还可能来源于双表型鼻腔鼻窦肉瘤(biphenotypic sinonasal sarcoma)。

此外，还有少数病变明确好发于肺部、形态学和炎性横纹肌母细胞瘤有重叠，但却没有近单倍体基因特点。这类病变除了也表达desmin、偶见表达SMA外，并无明确的平滑肌或骨骼肌免疫表型。尽管有人提出了“低级别炎性肌性肿瘤(low-grade inflammatory myoid tumor)”，但对这类肿瘤的了解尚少，还需进一步充实，且与炎性横纹肌母细胞瘤的关系也有待进一步阐明。

来源：华夏病理网

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