浙江发现1例！非常罕见！

来源：宁波晚报

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回想起过去2个月的经历，患者祝阿姨（化名）依然心有余悸。全身皮肤坏死剥脱，如今终于长出了稚嫩的新皮肤。祝阿姨没想到，自己竟然遇上了发病率仅为百万分之一的罕见病。幸亏及时确诊并救治，让她从这个起病突然、进展迅猛、重症死亡率高达95%的罕见病中“死里逃生”。

以为是“小感冒”

起初拒绝住院

事情的起因是将近1个月前的一次小“感冒”。

4月7日，60岁的祝阿姨早起感觉喉咙有些干涩、疼痛，偶尔咳嗽。到了第2、3天，祝阿姨出现了40℃的高烧，服用退烧药后仍然未能退烧。4月11日，祝阿姨来到北仑区人民医院呼吸综合门诊就诊。

检查显示祝阿姨存在呼吸道感染、电解质代谢紊乱，由于连续高烧伴有呕吐，接诊医生陈世元建议祝阿姨住院治疗。但祝阿姨和家人认为普通感冒发烧打针吃药即可，拒绝了住院的建议。

4月13日，祝阿姨的症状进一步加重，浑身乏力，再次来到呼吸综合门诊就诊。接诊医生陈世元发现，祝阿姨的精神萎靡，立刻再次劝说她在老年科住院治疗。这次，祝阿姨和家人听从了医生的建议。

血液超标

超过正常值的130倍

入院后的进一步检查显示，祝阿姨出现了肝肾功能受损的情况，此外用于检查血液粘稠度的血浆D-二聚体指标超过正常值的130倍，血液处于高凝状态。祝阿姨虚弱地躺在床上，多次表示胸口发闷。“虽然CT拍出来呼吸道感染不算严重，吸氧以后氧合也正常，但是D-二聚体数值这么高，而且高烧压不下去，肯定是有问题的。”凭借多年的临床经验，陈世元认为祝阿姨的病情不会只是简单的感染。

那究竟是什么病呢？只有明确了疾病，医生才能尽早对因治疗。

祝阿姨的病情非但没有因为对症治疗得到改善，她的精神越发萎靡，只能虚弱地躺在床上，连上厕所都无法独自完成。

当天深夜，陈世元决定邀请ICU值班医生张俊锋会诊。“病人的生命体征稳定，相对ICU收治的病人来说都还好，但是她的指标进展太快，而且肺部CT结果与指标不符，目前用一元论解释不通。发热是隐匿感染导致的吗？我就一直有点不放心。”张俊锋说。

皮疹疱疹突然爬满全身

4月14日凌晨1点，张俊锋和陈世元再次评估祝阿姨的情况。“要马上转ICU！”两人的观点高度一致。

“当时转ICU我们都是有压力的，因为病人表现出来的只是嗜睡精神软，从家属来说，肯定有点难以理解。”张俊锋和任海艳值班医生分头工作：安排ICU床位、做好患者和仪器设备转运准备、与家属谈话......终于，在凌晨3点，祝阿姨被转到了ICU。

当天下午，这个隐匿性极高的“病魔”露出了一点马脚。

ICU护士发现祝阿姨的身上莫名出现了皮疹，对症治疗后也未能完全消退，随即，她的身上又出现了水疱。“长期卧床的病人可能出现压疮水疱，祝阿姨卧床不到1天，我们也是按时给她翻身，但是她还是出现了水疱，很奇怪。”ICU护士长李雁从事临床工作近20年，也没遇到过这种情况。很快，水疱发生的范围从祝阿姨的腰背蔓延到肩膀、脸部。

与此同时，血基因检测结果回报未见到细菌或病毒——不是感染导致的高烧。再次复盘祝阿姨的病史，其特点为患病初期咽痛、高热，随后脏器功能损伤，乏力，之后出现皮损，皮损初发位置不固定，最初表现为深红色斑，形状大小不规则，红斑很快互相融合成水疱。

“真正的症状开始显露，我们想到了一种可能——Stevens-Johnson综合征。”ICU主任黄志平想到了这个仅在书本的某个角落看到过的疾病，于是紧急组织全院会诊，并请教浙大一院等上级专家，最终确定诊断。“我们马上查找文献，它非常罕见，祝阿姨这样的重症（TEN）患病的概率为百万分之一。”

终于确诊

是百万分之一的罕见病

与此同时，水疱已经蔓延至祝阿姨的全身，脏器功能也进一步恶化。大剂量激素冲击、注射人免疫球蛋白、血浆置换、血液透析、生物制剂联合治疗、全身换药、护脑、气管插管、镇静……

“病情进展太快了！这么大范围的水疱破溃后，病人失去了皮肤的保护屏障，非常容易感染，很可能发生感染性休克，太危险了。”全身的创面不断渗出液体，“病人的皮肤不碰它自己都会剥脱”。因此，创面护理成为治疗护理的关键。

每日的换药需要3-4个医护人员同时进行。“护理团队和我一起给祝阿姨换药，各个方面都要考虑周到，大家都像照顾‘婴儿’一样照顾她。”张俊锋说。

5月2日，在ICU住了19天后，祝阿姨全身的皮肤都剥脱、新生、趋于稳定。医生综合评估后，告诉祝阿姨和家人，可以转到烧伤病房进行康复，等待创面彻底愈合，即将出院。

黄志平解释，Stevens-Johnson综合征，是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变，确切发病机制尚未明确。它的临床表现多种多样，发病突然，前驱症状有不适、发热、肌痛、咽痛和结膜炎等，皮损常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面，还可伴肝肾功能损伤、血液系统异常、胃肠道受累、脓毒血症等现象，重症（TEN）死亡率高达95%。

“这类疾病进展迅速且早期容易误诊，如能在早期及时发现并治疗，可缩短病程，病死率也将大大降低。其实祝阿姨已经错过了早期治疗，现在能康复，已经是非常幸运了。”他提醒市民朋友，不要轻视感冒发烧等症状，尤其是指标异常且不明原因时，以免延误病情，错过治疗时机。

幸好医生及时发现