花季少年缘何3年瘫软？-揭秘Gitelman综合征

作者 | 史苇

单位 | 湖南省人民医院

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前 言

低钾血症是临床上常见的一种电解质紊乱，其病因众多，除了消化道失钾和转移性低钾血症，肾性失钾是最常见的原因。

Gitelman综合征（Gitelmansyndrome,GS）是一种罕见的持续性低钾血症，患病率约为（1-10）/40000，常染色体隐性遗传低K+低Mg2+性代谢性肾小管疾病。GS起病隐匿，临床表现无特异性，且与Batter综合征的临床表现存在一定的重叠，易被临床误诊、漏诊，从而延误治疗时机。

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案例经过

患者男性，年龄18岁，发作性乏力、软瘫3年余，在外院多次查血钾结果偏低，有补钾治疗但效果不佳。因感四肢乏力症状加重 ，至我院门诊就诊，入院查血钾2.39mmol/L，氯94.8mmol/L。血气分析酸碱度pH 7.46，二氧化碳分压41.8mmHg，实际碳酸氢盐浓度29.mmol/L。以“顽固性低血钾”收入我院内分泌科。

入院查体：体温：36.3℃,P：94次/分，R：20次/分，BP：125/74mmHg。心电图：窦性心律不齐，早期复极综合征。神清，查体无异常。

辅助检查：

地塞米松抑制试验:

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案例分析

在审核该患者生化报告时，LIS系统提示血清K+一直偏低，引起了笔者的兴趣，于是调阅了患者的病历。病历显示患者院外否认纳差、恶心、呕吐、腹泻病史，无服用利尿剂，缓泻剂。外院查甲状腺功能未发现异常，24小时尿钾为69mmol/24h（正常<25mmol/24h），由此可排除肾外失钾，考虑为肾性丢失。

肾素-血管紧张素-醛固酮报告显示Renin升高，地塞米松抑制试验结果正常，肾动脉及肾彩超无异常，住院期间血压正常，可排除原醛症、肾动脉及主动脉狭窄、肾小球旁细胞瘤、cushing综合征、Liddle综合征、药物性低钾等原因导致的低钾血症。

结合患者存在顽固性低血钾、低血氯、血气分析（PH:7.46，actHco3-:29.1）为代谢性碱中毒，血压正常，根据低钾血症的诊断思路，考虑为巴特综合征或Gitelman综合征。遂致电临床建议完善基因检测，结果显示患者SLC12A3基因中存在两个致病基因，最终确诊为Gitelman综合征。临床予以患者补钾及螺内酯治疗后，症状明显好转，出院前复查血钾为3.0mmol/L。

Gitelman综合征诊断流程图：

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知识拓展

GS由Gitelman等于1966年首次报道，然而直到1996其致病基因SLC12A3才得以明确。该疾病是因编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共转运蛋白(sodium-chloride cotransporter，NCC)的SLC12A3基因突变失活，导致远曲小管上皮细胞的NCC功能失去活性，从而减少了肾远曲小管对钠、氯的重吸收，导致患者尿中氯化钠排泄增加，血容量降低，进而激活RAAS，引起低血钾，代谢碱中毒。

GS多在青少年时期发病，其症状包括心悸、肢体乏力、嗜盐、多尿等，重型患者可表现为横纹肌溶解继发急性肾损伤，或室性心率失常致心脏骤停。临床检测结果呈“五低一高”，即血清K+和Mg2+浓度降低、尿Ca2+排泄减少、低cl-性代谢性碱中毒、血压大致正常或偏低，以及renin-angiotensin-aldosterone系统激活。

由于GS的临床表现多样，非典型患者患者血Mg2+降低、尿Ca2+排泄减少不明显，易与其他低钾性疾病，尤其是Bartter综合征混淆，从而导致漏诊或误诊，氢氯噻嗪试验对诊断GS具有高灵敏度（93.1%）和高度特异度性（100%），同时还有助于鉴别肾小管的损伤部位，反映肾脏NCC功能状态。确诊GS需要进行SLC12A3基因检测，发现纯合突变或复合杂合突变是诊断的“金标准”，单杂合突变的患者还需结合临床情况进行分析。

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总结与心得

在日常工作中，作为“临床眼睛”的检验人不能仅局限于实验室操作，更需要不断提升专业知识和临床思维能力。学会根据患者体征、体格检查、病史等信息进行检验结果初步分析和解读，并提出进一步实验室检测的思路，助力临床对疾病的诊断，以期让更多患者受益。

参考文献：

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[3]陈杰梅,郑跃杰,高晓洁,等.儿童Gitelman综合征的临床特征、基因型及预后分析[J].国际医药卫生导报2023,29（13）:1850-1856.

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编辑：徐少卿 审校：陈雪礼