上海
撰文丨王聪
编辑丨王多鱼
排版丨水成文
生长激素受体缺乏（GHRD，也称为Laron综合征） ，患者因 广泛性生长激素（GH）不敏感导致生长发育迟缓，表现出侏儒症状。此外，他们还表现出非常低的胰岛素抵抗、糖尿病和癌症发生率，以及延迟年龄相关的认知能力下降。在小鼠上的研究显示，GHRD与创纪录的40%的寿命延长和各种年龄相关疾病的风险降低有关。
但到目前为止，GHRD患者的心血管疾病（CVD）的风险仍不清楚，人们猜测，在人类中，这种长寿基因突变实际上可能会增加心血管疾病风险。
2024年4月26日，美国南加州大学和厄瓜多尔 基多圣弗朗西斯科大学的研究人员在 Cell 子刊Med上发表了题为：Normal or improved cardiovascular risk factors in IGF-I-deficient adults with growth hormone receptor deficiency 的研究论文。
该研究表明，与他们的亲属相比，生长激素受体缺乏（GHRD）患者的心血管疾病危险因素水平正常或有所改善。
在过去的20年里，南加州大学的Valter Longo教授和厄瓜多尔基多圣弗朗西斯科大学的Jaime Guevara-Aguirre教授等人研究了携带导致GHRD的基因突变的人的健康和衰老情况。
Jaime Guevara-Aguirre（后排左），Valter Longo（后排右）与部分参与研究的GHRD患者
这种罕见基因突变突变，在世界范围内仅发现400-500人，他们是一群厄瓜多尔人，他们的祖先在300多年前离开西班牙来到厄瓜多尔。这种突变使他们的生长激素受体失效，导致生长发育迟缓，进而表现出侏儒症状 。
该团队之前的研究表明，虽然GHRD会减缓生长发育，但它似乎也会降低几种年龄相关的疾病的风险，患者的大脑似乎也更健康，在认知和记忆测试中表现更好。
在这项最新研究中，研究团队检查了GHRD患者及其亲属的心血管功能、损伤和危险因素。研究团队在洛杉矶和厄瓜多尔进行了两个阶段的测量，总共涉及51人，其中24人被诊断患有GHRD，其余27名亲属未患GHRD（作为对照组）。
该研究的主要发现包括：
与对照组相比，GHRD患者表现出较低的血糖、胰岛素抵抗和血压。
与对照组相比，GHRD患者的心脏更小，脉搏波速度（衡量动脉硬度的指标）也相似，但颈动脉厚度较低。
尽管低密度脂蛋白（LDL）或“坏胆固醇”水平升高，与对照组相比，GHRD患者显示出颈动脉粥样硬化斑块减少的趋势（7% vs 36%）。
研究团队表示，这些发现表明，与他们的亲属相比，生长激素受体缺乏（GHRD）患者的心血管疾病风险因素水平正常或有所改善。 虽然测试的人群不大，但结合对小鼠等动物模型的研究，这些在人类中的测试数据为GHRD对健康的影响提供了有价值的见解，并表明了产生类似影响的药物或饮食干预可以减少年龄相关疾病发病率，并可能延长寿命。
论文链接：
www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(24)00134-X
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