预防出血很重要！提高血友病患儿生活质量看这里→

今年4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。

血友病是一种由于凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，根据缺乏的凝血因子种类的不同，可以分为血友病A和血友病B，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。

但这两类血友病在临床表现上没有明显区别，均表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止，且出血可以发生在任何部位。

血友病多在儿童期发病。重型血友病患儿典型的出血表现为自发性肌肉及关节出血，如果发生脑出血、咽部出血或者消化道等重要部位出血，可能会致残甚至致死。

长期反复的关节、肌肉出血，会导致关节损伤在内的多种并发症，严重影响患儿生活质量。

日常怎样预防出血发生

血友病患儿在日常生活中应尽可能避免各种外伤，避免剧烈尤其是对抗性运动。如果单个关节反复出血，患儿可以穿戴一些保护性用具，比如膝关节反复出血可以穿戴护膝。需要注意的是，避免各种外伤并不代表血友病患儿完全不能运动，日常散步、跑步、游泳、打太极等运动是可以的。适当的运动可以增强肌肉力量，更好地保护关节。

此外，患儿平时用药应避免使用抗血小板聚集或者防血栓形成的药物，比如阿司匹林、氯吡格雷等。这类药物会加重血友病患儿的出血情况。患儿平时也应尽量避免手术以及其他有创性操作，若是必须进行的手术，应在血液科医师指导下，按照指南的要求，输注凝血因子至一定水平后进行，且术后应继续输注凝血因子至伤口愈合。一般认为，对于大手术，血友病A患儿术前应保证输注60~80IU/kg（国际单位/公斤体重）的凝血因子，血友病B患儿应保证输注50~70IU/kg的凝血因子。

对于血友病患儿来说，积极进行规律替代治疗（预防治疗）也很重要。预防治疗是按一定频次注射一定剂量的凝血因子，使得患儿体内凝血因子活性维持在一定水平，从而降低出血风险。预防治疗可以有效减少血友病患儿出血及并发症的发生。

出血后如何有效止血

血友病患儿最主要的两类出血是关节出血和肌肉组织出血。患儿应知晓出血的症状，避免延迟发现带来进一步的损害。关节出血一般会有疼痛、肿胀、皮温升高、关节活动受限等症状，常见于膝、肘、踝等负重关节，其次是髋、肩及腕关节。肌肉组织出血常表现为局部肌肉疼痛、肿胀、僵硬，体表青紫、皮温升高，相应关节活动障碍等，若血肿压迫神经血管时，会造成远端知觉下降或动脉搏动消失。

一旦发现血友病患儿出血，最重要的是尽快为其注射凝血因子。其后可按RICE法进行护理。

“R”（Rest）——休息：患侧关节休息（＞12~24小时），功能位制动。

“I”（Ice）——冰敷：每次10~15分钟，每2小时一次。

“C”（Compression）——加压：弹性绑带加压包扎出血关节。

“E”（Elevation）——抬高：抬高患肢超过心脏的位置。

患儿出血部位可能会伴随疼痛，一般通过替代治疗后，疼痛可以显著缓解。若疼痛剧烈，也可使用止痛药物缓解症状，但应避免服用阿司匹林等可以抑制血小板功能的药物。

血友病相关并发症如何处理

血友病患儿反复出血和凝血因子输注会导致多种并发症，包括血友病性关节病、血友病性假肿瘤、凝血因子Ⅷ或Ⅸ抑制物产生等。

◉血友病性关节病是指由于关节反复出血导致关节功能受损或关节畸形。它是由于持续性慢性滑膜炎和反复关节血肿导致关节软骨发生不可逆性损害引起的。

血友病性关节病治疗的目的是改善关节功能和减轻疼痛。应根据患儿疾病状况、症状以及治疗条件综合决定是进行物理治疗还是保守治疗。关节损伤严重的患儿，需要骨科医生处理。

对于成年晚期血友病性关节病患者，关节置换能够一定程度恢复关节功能，改善生活质量，但是需要骨科医生严格掌握手术适应证。

◉血友病性假肿瘤是指在撞击等外力诱因下，血友病患儿骨内或软骨下反复出血不止引起骨质吸收或囊变所致，最常见于长骨和盆腔。若任其发展，假肿瘤可能会逐渐增大，并侵蚀与其相邻的各种组织。假肿瘤可以形成巨大的肿块，压迫神经和血管，引起病理性骨折等严重并发症。

治疗上，对于较小的假肿瘤，可使用替代治疗，观察变化。对于较大的假肿瘤，应尽早切除，避免假肿瘤持续生长，对周边组织造成进一步的损害。

◉血友病患儿输注凝血因子后，部分患儿可能产生针对凝血因子的自身抗体，称为抑制物。

抑制物产生后，会使得常规凝血因子输注无效。在重型血友病A患儿中抑制物发生率约为30%，中型血友病B患儿中抑制物发生率约为10%。

此类患儿出血后，若抑制物滴度≤5BU（贝塞斯达单位），可使用大剂量凝血因子输注；若抑制物滴度＞5BU，则应使用旁路制剂，如活化的Ⅶ因子或者凝血酶原复合物。

目前，ITI（免疫诱导耐受治疗）是清除血友病伴抑制物的主要治疗方案。ITI是指抑制物阳性患儿长期规律接受凝血因子制剂治疗，从而使凝血因子达到外周免疫耐受，清除抑制物。

血友病A抑制物阳性患儿的ITI成功率约为70％，血友病B抑制物阳性患儿的ITI成功率为30％。该方法需要长期、大量输注凝血因子，频繁进行静脉穿刺，价格较高。

作为一种遗传性疾病，血友病患儿终身存在出血风险，应充分了解出血及并发症的处理方法，及时治疗，避免造成不可逆的损害。同时，对血友病患儿的关爱也需要多个科室合作以及各相关部门的协同。

目前，基因治疗作为有望治愈血友病的治疗方法，国外已有产品上市，我国也已开展多项相关的临床试验，但是目前基因治疗临床试验主要适用人群为成年患者，儿童患者应坚持预防治疗，维持健康骨关节状态，待条件允许时可以接受基因治疗，以获得长期的疗效甚至治愈。

来源：学生健康报

文：中国医学科学院血液病医院 鞠满凯 薛峰

策划：张灿灿

编辑：穆薪宇 李诗尧

校对：杨真宇

审核：秦明睿 徐秉楠