由“黑便”引发病重通知，却和系统性红斑狼疮“扯”上了关系……

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抽丝剥茧，寻找抗核抗体谱异常的真相

撰文｜王彦平 丁弘

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）属于弥漫性结缔组织病，是一种以致病性自身抗体和免疫复合物形成并介导器官、组织损伤的自身免疫病。SLE的发病机制尚不明确，常存在多系统受累，临床表现呈高度异质性，病程和疾病严重程度也有很大区别[1]。

案例经过

患者男，14岁，学生，发育正常，体温37.5℃。就诊前3天进食较多酱牛肉后开始间断排黑便，共排成形黑便5次，伴恶心、呕吐1次，呕吐物为黑色胃内容物。随后出现乏力、头晕、上腹不适，无胸闷、憋气、皮疹和骨痛等。自发病以来食欲减退，精神和睡眠正常，体重无明显变化，查体见皮肤、睑结膜苍白。

1岁前曾患甲状腺功能减退症，曾用左甲状腺素钠片治疗，近10年未再用。否认肝炎、结核、疟疾、高血压、心脏病、糖尿病等其它疾病和家族性遗传病史。

门诊查头颅CT、心电图、血常规、CRP、血涂片、网织红细胞、血糖、甲状腺功能、肾功能、电解质、心肌酶和血沉，主要异常如下：

血常规

血涂片

甲状腺功能

以“乏力、消化道出血？贫血”收入院，完善相关检查。腹部彩超、甲状腺彩超未见异常，胃镜示十二指肠溃疡A1期（急性活动期）。查血型、肺炎支原体抗体、流感病毒抗体、铁五项、肝功能、梅毒抗体、艾滋病抗体、乙肝两对半、丙肝抗体、抗核抗体谱、叶酸组合、糖化血红蛋白、凝血四项、尿常规、免疫球蛋白、coombs实验等，主要异常如下：

铁五项和肝功能

肺炎支原体抗体和流感病毒抗体

抗核抗体谱

叶酸组合

抗核抗体谱

予“病重”通知，禁食水，吸氧改善组织氧合，补液支持，注射用艾司奥美拉唑静点抑酸，磷酸奥司他韦胶囊抗病毒，铝碳酸镁咀嚼片保护胃黏膜，悬浮红细胞1u输注纠正贫血，利可君口服升白细胞。住院2天后症状逐渐好转，家属要求转院诊治，自动出院。

出院诊断：1. 十二指肠溃疡伴出血、2. 重度贫血、3. 已知病毒的流行性感冒、4. 铁缺乏、5. 亚临床甲状腺功能减退症、6. 结缔组织病、7. 白细胞减少。

案例分析

患者补充说明，40天前外院检查血常规：WBC 4.55×109/L、HGB 160g/L、PLT 197×109/L，可见近期内发生了血红蛋白急剧下降；入院时的低热可能是流感导致；总蛋白、白蛋白降低与消化道出血有关；血清铁、转铁蛋白饱和度、铁蛋白明显降低，可确诊铁缺乏，待感染控制和溃疡好转后可予补铁治疗。

亚临床甲状腺功能减退是指甲状腺激素合成或分泌不足而导致甲状腺功能减退，表现为TSH升高而FT3、FT4正常且无明显临床症状，其可能与患者婴儿期患甲状腺功能减退症有关，但也可能与现病史有关。

然而，本病例的重点在于抗核抗体谱中4种自身抗体阳性。因时间关系，仅怀疑结缔组织病，未能进一步分类。

但抗dsDNA抗体对诊断SLE的特异度为95%，常作为SLE活动的指标，可用于监测SLE病情变化和药物治疗效果；抗核小体抗体多见于活动性SLE；抗组蛋白抗体可在多种结缔组织病中出现，不具备诊断特异性；而抗核抗体阳性是诊断SLE的必备条件[1]；并且SLE患者血清中可出现多种自身抗体，而甲状腺疾病的发病机制多与自身免疫有关，因此亚临床甲状腺功能减退是SLE的常见并发症[2]。综上，可高度怀疑SLE。

但如果按2023年中国《系统性红斑狼疮诊疗规范》中的分类标准进行评分，患者仅有抗dsDNA抗体阳性1项计6分[3]，发热和白细胞减少不排除流感所致，暂不能计分。现有临床指标和免疫指标总分不足10分，确诊SLE还需进一步检查。

总结

SLE的发病率在不同人群中具有一定差异，亚太地区发病率每年2.5-9.9/10万，女:男约7-9:1[3]，其中10%-20%的SLE患者在儿童期起病[4]。在我国，儿童SLE的发病率仅次于幼年特发性关节炎，居儿童结缔组织病的第二位[5]。

《中国儿童系统性红斑狼疮诊断与治疗指南》中指出，儿童SLE比成人更加复杂，具有发病更急、器官损伤发病率更高、病程迁延、预后更差等特点，并且疾病本身和治疗药物对患儿生理及心理发育存在不良影响。该指南推荐使用2012年国际系统性红斑狼疮研究临床协作组（SLICC）或2019年欧洲风湿病联盟（EULAR）/美国风湿病学会（ACR）制订的分类标准，对疑似SLE患儿进行诊断，并且从敏感度和特异度两方面考虑，认为2012年SLICC的标准为最优。

关于儿童SLE治疗原则，指南强调“早期、规范、个体化”，最大程度地改善和延缓脏器损伤，尽可能减少药物副作用及对生长发育的影响，加强随访，改善预后[6]。

参考文献：

[1] 第九版《内科学》.

[2] 魏晋红,路潇,胡鑫鑫,等.左旋甲状腺素治疗亚临床甲状腺功能减退症和心血管疾病的研究现状[J].中国临床药理学杂志,2022,38(14):1696-1700.DOI:10.13699/j.cnki.1001-6821.2022.14.027.

[3] 沈南,赵毅,段利华,等.系统性红斑狼疮诊疗规范[J].中华内科杂志,2023,62(7):775-784.DOI:10.3760/cma.j.cn112138-20221027-00793.

[4] 黄霞.儿童系统性红斑狼疮治疗研究进展[J].重庆医学,2021,50(19):3385-3388.DOI:10.3969/j.issn.1671-8348.2021.19.031.

[5] 邓江红,李彩凤.提高对儿童系统性红斑狼疮的认识[J].协和医学杂志,2020,11(3):276-282.DOI:10.3969/j.issn.1674-9081.20200069.

[6] 中华医学会儿科学分会免疫学组,中华儿科杂志编辑委员会.中国儿童系统性红斑狼疮诊断与治疗指南[J].中华儿科杂志,2021,59(12):1009-1024.DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20210905-00743.3.

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本文来源：检验医学网

责任编辑：舒豪

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