*仅供医学专业人士阅读参考
这种罕见病包含多种症状
撰文:凌
14岁女孩,隐匿起病,临床表现多系统受累。7岁时发现轻度贫血,生长发育落后,补铁治疗效果不佳。6个月前开始反复发热,辗转多家医院难以确诊和有效治疗。患儿究竟所患何病? 如何治疗能帮助患儿缓解症状、提高生活质量?
病例介绍
患儿,女性,14岁。
主诉:贫血7年,反复发热6个月。
现病史:患儿7岁时因“食欲不佳”就诊当地医院,诊断“缺铁性贫血”,予补铁治疗,效果不佳。去年5月初,患儿出现反复发热,以高热为主, Tmax 40+℃,2次/d,伴有寒战,无咳嗽、咳痰、流涕、皮疹、关节肿痛等不适,发热期持续2~6天,给予退热处理后体温可降至正常,发热间期1周~1个月。
既往史:“新生儿肺炎”住院5天,无输血史,无食物及药物过敏史。
个人史:G1P1,足月顺产,生产时母亲30岁,父亲27岁,出生体重3000g,身长50cm,4个月添加辅食,7个月前生长发育同同龄人,7岁后身高明显落后于同龄儿。自幼运动发育尚可,智力发育落后,自4年级开始家属发现体格发育明显落后。疫苗接种随当地进行,麻疹疫苗接种后出现高热,持续1周左右好转。
月经婚育史:无月经来潮。未婚未育。
家族史:父母均为医务工作者。否认家族遗传病史及类似病史。
查体:生命体征平稳,贫血貌,无皮疹,卡疤阳性,浅表淋巴结未触及明显肿大,心肺查体无特殊腹软,肝脾肋下未及。
辅助检查:
1.血常规
(1)13岁时外院:WBC 4.65×109/L,HGB 91g/L,PLT 254×109/L,MCV 67.5fl,MCH 19.6pg。
(2)14岁时我院:WBC 5.86×109/L,HGB 114g/L,PLT 391×109/L,MCV66 fl,MCH 19.6pg,RET 189.8×106/L,RET% 3.27%。
2.外周血涂片:红细胞大小不等,部分形态不规则,中心淡染区扩大;白细胞形态大致正常;血小板数量增加,形态大致正常。
3.铁染色: 细胞外铁++,细胞内铁阳性率29%,环形铁为0。
4.13岁时6起多次尿常规提示尿潜血(+)。
5.Coombs、ANA、抗ENA阴性,免疫球蛋白三项IgE、补体正常。TB细胞亚群:T%81.5%,T4%41.7%,T8%31.6%,NK%2.8%,B9%13.5%。
6.骨穿: 增生活跃,粒系各阶段比例及形态大致正常,红系中晚幼红细胞比例增高,形态大致正常,红细胞大小不等,部分形态不规则,中心淡染区扩大,淋巴细胞及单核细胞比例形态正常。巨核细胞及血小板不少。
7.内分泌:ACTH、皮质醇、甲功、25-(OH)D无异常。2020年6月查IGF-1 63.4μg/L。2021年7月复查IGF-1 119μg/L,GH 0.2μg/L。生长激素激发试验阳性。
8.超声:肝内强回声,钙化灶可能;心脏二尖瓣前叶冗长;腹膜后淋巴结稍大。
病例特点总结:学龄期女孩,起病隐匿,慢性病程。临床多系统受累,主要表现为小细胞低色素性贫血、生长智力发育落后、自身炎症。
为求进一步诊断,行基因检测后发现基因突变,患儿究竟是什么病?
本文来源:医学界罕见病频道
责任编辑:舒豪
*"医学界"力求所发表内容专业、可靠,但不对内容的准确性做出承诺;请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.