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女孩发育晚,要考虑这种疾病可能。
撰文| 博文
养孩子真的好难,性早熟了家长担心,性晚熟了同样忧心。
门诊上就遇到了这样一位患者:女孩12岁就出现了第二性征发育,但直至18岁月经却仍未来潮,家长带着她跑了无数次医院,问题到底出在哪儿?
病例回顾
患者女,18岁,未婚。
主诉:月经一直未来潮,发现泌乳素升高1年余。
现病史:
患者自诉约12岁时开始出现第二性征(乳房开始发育,阴毛、腋毛相继出现),但月经一直未来潮,且身高于12岁后未再增长。
2019年08月(16岁)因月经未来潮、身高未再增长,患者就诊于东莞市人民医院,当时无溢乳,无头痛,无视力下降、视野缺损,无痤疮等,自诉查性激素六项提示泌乳素(PRL)明显增高,垂体MRI提示泌乳素瘤(未见化验单及检查报告),考虑泌乳素瘤,予以“溴隐亭5mg每天1次”治疗,于2020年3月份出现1次少量阴道流血(表现为仅内裤上可见红色血迹),后未再出现阴道流血,患者仍规律服药,服药期间曾多次复查PRL仍明显偏高(具体不详),但未调整治疗方案。
2021年1月24日患者自行停药,并于2021年1月31日就诊于武冈市人民医院,查性激素六项:睾酮42.12ng/dL,孕酮2.05ng/mL↑,促卵泡生成素(FSH)3.97 nIU/ml,促黄体生成素(LH)2.36 mIU/L,催乳素(PRL)>4240μIU/mL↑,雌二醇30.22pg/mL;垂体核磁提示垂体右侧下缘膨隆,意义待定,蝶窦及额窦炎。子宫附件彩超提示:子宫测值偏小,双侧卵巢多发囊性暗区。建议上级医院就诊。
患者遂至中南大学湘雅二医院代谢内分泌科门诊就诊,以“闭经查因”收入院,发现孩子以下几项检查有异常:
个人史:从小与同龄人相比身高偏矮,其余无特殊。
泌乳素>200.00μg/L,泌乳素普通检测稀释试验(稀释10倍)后换算浓度为501μg/L;沉淀法326.4μg/L。
子宫附件彩超:子宫前位,大小约28×23×15mm,实质回声均匀,内膜线居中,厚约2.8mm,宫内及肌壁未见明显肿块声像。左侧卵巢大小约21×14mm,右侧卵巢大小约30×16mm,双侧卵巢内可见多个2-9mm小囊性暗区(右侧约10个,左侧约8个),边界清,内透声可,较大者约7×6mm(左)、7×6mm(右)。结论:子宫测值偏小。
脑部MRI检查:鞍区和右侧鞍旁11.6×8.5mm,轻度包绕颈内动脉,增强明显强化,垂体柄未见偏移,视交叉无明显上抬。
图1 脑部MRI检查
骨龄测定:17.5-18岁。
图2 骨龄测定
综合上述患者的病史及实验室检查后,我们总结了患者有以下特点:18岁青年女性,闭经表现,暂考虑为原发性闭经;性发育滞后,催乳素水平增高,彩超:子宫偏小;骨龄测定稍低,存在缺乏的可能;头颅MR示瘤样改变,合并鞍区和蝶窦改变;且临床使用溴隐亭疗效不佳。
抽丝剥茧,真相逐渐浮出水面
患者是以“闭经查因”收住入院,我们首先得找寻一下患者闭经的病因。
闭经在临床上又分为原发性闭经和继发性闭经。
原发性闭经:
年龄>14岁,第二性征未发育;
年龄>16岁,第二性征已发育,月经还未来潮。
继发性闭经:
已有规律月经来潮,月经停止6个月以上,或自身原有月经周期停止3个周期以上。
基于此我们可以看出,该名患者属于原发性闭经中的第二种。根据《闭经诊断与治疗指南(2023版)》提出的原发性闭经诊断流程(图3),我们应对患者进行妇科检查及盆腔B超检查。
图3
但结合患者此前在外院所做的相关检查,虽子宫测值偏小,但并未存在明显的缺如或伴其他畸形等,生殖道也没有明显的阻塞,因此暂时考虑该患者可能存在垂体或先天性发育缺陷或遗传异常。故我们改变了思考方向,下一步给患者进行血FSH和LH水平测试[促性腺激素释放激素(GnRH)]。
表1
GnRH兴奋试验正常,LH和FSH30-60min内达到峰值,提示性腺轴反应正常,但基础水平LH<15,考虑为高泌乳素抑制GnRH,引起性腺功能减退,提示患者可能存在下丘脑垂体性闭经。
而对于下丘脑垂体性闭经,临床上一般考虑肿瘤相关的比较多,常见于以下几种:
表2
聪明的读者朋友,结合患者出现的各项症状及检查结果,你的考虑是?后续应该完善哪些检查?你又会给出何种治疗?
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本文来源:医学界内分泌频道
责任编辑丨舒豪
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