湖南
岳阳晚报全媒体记者 罗凯 通讯员 祖宇瑶
今年3月3日是第25个全国爱耳日。2022年至2023年，岳阳市委、市政府连续两年将新生儿耳聋基因筛查，纳入市级重点民生实事项目，共为4.3万余例新生儿实行免费检测，进一步推动了出生缺陷防控体系建设。
新生儿耳聋基因筛查项目通过两年稳步高效的实施，极大提高了公众对该检测的知晓度和爱耳防聋的意识。
为什么听力正常却生出了耳聋宝宝？
“我们夫妻俩听力均完全正常，也无耳聋家族史，为什么会生出耳聋宝宝？”近日，市民晓月（化名）接到岳阳市新生儿疾病筛查中心电话后，带着宝宝赶到岳阳市妇幼保健院医学遗传科就诊。诊断结果显示，宝宝为耳聋基因SLC26A4上IVS7-2纯合突变，提示遗传性耳聋。
医学遗传科专家询问晓月病史并查看了听力筛查结果，发现宝宝的听力初筛和复筛均未通过，建议进行听力学诊断、CT等相关检查。
宝宝对声音毫无反应的表现，很有可能就是耳聋基因突变导致的。只要在夫妻双方身上验证，即可检测出该基因突变是遗传的还是自发的。如果晓月夫妻俩进行验证后，均为SLC26A4基因IVS7-2杂合突变，再次生育孩子，孩子还是有25%的概率发生严重的遗传性耳聋。
导致耳聋的因素有哪些？
据介绍，我国约有2780万名耳聋患者，是世界上听力残疾人数最多的国家，每年新增3.5万先天性聋儿、3万至5万迟发性、药物性聋儿，但是大部分父母听力正常。
据统计，每100位听力正常人群中，就有6人携带了耳聋突变基因。耳聋的致病因素十分复杂，主要有环境因素与遗传因素，或者由这两种因素共同导致。耳聋相关的热点基因，主要包括GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、12SrRNA基因，由这4种基因突变导致的耳聋，占遗传性耳聋的80%。
专家介绍，出生缺陷会给社会和家庭带来沉重的负担，大家应该重视出生缺陷的防控。耳聋基因筛查是预防耳聋最有效的手段，能通过一管血检测出患耳聋的风险。对于像晓月这样的家庭，可在孕前、孕早期进行耳聋基因检测，必要时进行遗传咨询及产前诊断，或可避免做“聋”的传人。
进行耳聋基因检测有哪些好处？
1.明确病因、预测疗效
如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。
2.避免诱因、延缓耳聋
SLC26A4基因突变，可致大前庭水管综合征。这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因，就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋。
3.指导用药、避免耳聋
线粒体基因突变的一部分患者，对氨基糖甘类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。少剂量短时应用此类药物，也有可能发生极重度耳聋。线粒体基因突变的患儿及其母亲家族中的亲属，均应避免使用氨基糖苷类药物，以免发生药物性耳聋。
4.指导婚育、产前诊断
对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的孩子父母，可进行夫妻双方耳聋基因检测，明确夫妻双方耳聋基因突变情况，评估第二胎生育聋儿的风险。对耳聋基因携带者进行婚配指导，应避免与同一基因型突变携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。
哪些人需要进行耳聋基因检测？
1.出生一周内的新生儿：出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查的检出率。
2.耳聋患者及其家属：从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询及产前诊断。
3.婚检和孕检对象：孕前、孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测，发现隐性携带者，明确生育聋儿的风险。
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