上海
撰文丨王聪
编辑丨王多鱼
排版丨水成文
生活并不总是黑白分明的，大熊猫也不例外。
一直以来，中国的科学家和公众都对大熊猫七仔（唯一的圈养棕白色大熊猫）着迷，这是一只极其罕见的棕白色大熊猫，于2009年11月1日被发现于陕西秦岭佛坪国家自然保护区，当时它被父母遗弃。目前现居住于陕西省秦岭四宝科学公园。自1985年首次发现以来，迄今只有七只棕白色大熊猫被记录在案，而且它们全部来自陕西秦岭山脉。
刚在野外被发现时的七仔
为什么七仔有着与其他大熊猫如此不同的毛发颜色呢？
2024年3月4日，中国科学院动物学研究所魏辅文院士、胡义波研究员等在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上发表了题为：Taking a color photo: A homozygous 25-bp deletion in Bace2 may cause brown-and-white coat color in giant pandas 的研究论文。
该研究揭示了大熊猫七仔不寻常的棕色毛发之谜——色素沉着相关基因Bace2中的25个碱基对的纯和缺失，最可能是导致棕白色大熊猫的遗传基础。
这项研究研究为野生动物毛色变异的遗传基础提供了独特见解，还有助于指导稀有的棕白色大熊猫的科学育种。
众所周知，大熊猫是我国独有的物种，素来有“国宝”之称。四川是大熊猫的主要栖息地，而在秦岭地区同样也栖息着大熊猫，虽然是同一物种，但秦岭大熊猫与四川大熊猫“相当不同”。早在2013年，魏辅文团队在Nature Genetics期刊发表论文 【2】 ，通过基因组测序揭示了 秦岭大熊猫可能在大约30万年前就与四川大熊猫分开了。
在这项最新研究中，研究团队对三个大熊猫家庭，以及其他29只黑白色大熊猫进行了基因组分析。这三个大熊猫家庭与棕白色大熊猫有关，分别是七仔和它的父母；七仔和它的伴侣及孩子；首个被记录在案的棕白色大熊猫丹丹（1971年出生，1985年在陕西秦岭佛坪国家自然保护区被发现，2000年去世），其中只有七仔和丹丹是棕白色的。
对基因测序结果分析显示， 棕白色大熊猫携带了Bace2基因的纯和突变 （该基因编码淀粉样蛋白前体蛋白裂解酶） ，该基因的两个拷贝均在一号外显子缺失了相同的25个碱基对，这导致了该基因的编码序列被破坏，进而导致其表达的蛋白质功能失调。
研究团队对其他192只圈养黑白色大熊猫的进一步基因测序显示，没有一只是Bace2基因的纯合体。此外，研究团队使用CRISPR-Cas9基因编辑技术在小鼠模型上进行了验证，结果显示，出现该突变的小鼠也同样拥有浅色皮毛。研究团队还发现，与黑白色大熊猫的毛发相比，棕白色熊猫的毛发似乎具有更少和更小的黑素体（ melanosome） ，即负责毛发和皮肤色素沉着的细胞器。
这项研究的突破之处在于发现一个基因或基因片段的缺失也可以导致毛发颜色的变化，从遗传学角度来看，这是一个全新的发现。据悉，研究团队计划进一步研究这25个碱基对的缺失具体是如何导致棕白色大熊猫的黑素体的大小和数量的变化。
论文链接：
1. https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2317430121
2. https://www.nature.com/articles/ng.2494
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