陕西
国际罕见病日始于欧洲罕见病组织2008年2月29日发起的第一届国际罕见病日，全世界达成共识，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，今年2月29日是第17个国际罕见病日,旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。
罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，当前全球已发现6000~8000种罕见疾病，影响了约4亿人口，每年大约有250种新病种被诊断，全球不到10%的罕见病有已批准的疗法，治疗费用往往十分高昂。其中72%的罕见病是遗传性的，70%的患者在出生时或者儿童期已经发病，约5%的罕见病目前已有推荐治疗、管理的发案。
罕见病都是不可治愈的吗？今天给大家介绍一种罕见病：
遗传性血管性水肿（hereditary angioedema, HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，在2018年被录入中国《第一批罕见病目录》，其患病率约为1:50000，主要为反复发作的皮肤和黏膜水肿，喉头水肿最为凶险，死亡率可高达40%。HAE诊断率不足2.5%。
HAE病人有以下特点：反复发作的水肿为特征，不伴有荨麻疹或瘙痒，主要涉及头部、面部、四肢和生殖器，急性发作时可累及消化道并多表现有压痛、痉挛性疼痛、恶心、呕吐等症状。常规抗组胺药、皮质类固醇或肾上腺素，无明显效果时，医生应酌情考虑对患者进行过敏原、补体C4及C1酯酶抑制物的筛查，提升HAE诊断准确率，及早、及时获得规范治疗。
“如果孩子出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，建议去医院进行HAE筛查。此外，若出现反复发作且原因不明的腹痛，或曾发生过咽喉部水肿，也应尽早筛查、尽早诊断，必要时进行治疗与干预。”患者一旦确诊，其家庭成员也应该进行HAE的筛查。虽然HAE患者初期症状不明显，但首次发作就可能出现致命性喉水肿。因此，家系筛查是早期诊断必要的一步，不仅可发现没有症状的HAE患者，还可预防急性发作带来的危害，改善HAE患者发作的频率和严重程度。
渭南市妇幼保健院儿科专科包括产前保健、新生儿科、儿科、儿保科、儿外科等，随着医疗技术的提升，儿童生长发育障碍、儿童性早熟、儿童内分泌性疾病如先天性甲状腺功能低下症、糖尿病、儿童风湿性免疫性疾病如儿童川崎病、儿童风湿热等疾病在我院得以系统、规范化诊治。儿科2023年12月份加入陕西儿童罕见病专科联盟，2024年开始我们为一例神经纤维瘤患儿、一例先天性肾病综合征患儿、一例McCune Albright综合征（MAS）申请了免费基因检测，对这些罕见病的诊断、后续治疗、随访、优生等提供了强有力的证据。相信在我们的共同努力下，不断取得新的成绩，更好的服务于我市广大患儿。
加强产前筛查和新生儿遗传病筛查能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。对于罕见病患者，只有早发现、早干预，才能收获较好的治疗效果。家长们要重视孩子的异样表现，包括生长发育异常、日常行为活动异常等，及时就医。
呼吁社会各界关注并接纳罕见病患者，给予尊重和爱护，为罕见病人成长营造宽松宽容的氛围和环境。（刘平定）
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