女婴患罕见病每月需12万元特药续命 母亲：断药就要眼睁睁看孩子在怀里窒息

孩子出生后患上了罕见病，每月需要12万元左右进口药“续命”，母亲彭女士原本庆幸曾购买的一笔保险中有“特药”服务，可谁知收到了保险公司“拒赔通知书”，无奈只能通过打官司索赔。如今一家人为救孩子已经将房产抵押，身负债务，剩下的药剂也只能够维持2周左右。

彭女士无奈向社会求助，称国产药今年已经步入研发程序，只希望孩子再坚持一下，马上就能有药可用了。如果断药孩子可能坚持不到法院判决，“这个时候我放弃了，就意味着要眼睁睁看着孩子在我怀里慢慢窒息而死。”

孩子患上10万分之1概率的罕见病 每月要花12万元买特药续命

安徽马鞍山的彭女士再婚后怀孕，彼时的她已经39岁。虽然医院在孕期时评估孩子是健康宝宝，但因为她本身是位高龄产妇，所以一家人选择到南京的大医院生产。

2023年2月27日，随着女儿宁宁的呱呱坠地，彭女士一家充满着喜悦并对她倾注了所有的关爱。看着怀中的宝宝，彭女士无数次地感慨，“这个女儿，就是我下半辈子生活和奋斗下去的动力。”

在朋友的建议下，他们在2023年4月10日，以彭女士的名义给孩子购买了一份保险。这份保险中，包含了一份特药权益卡，并在投保第二天激活。持有这张卡，如果孩子患上了各类疾病或出现意外时，需要用到一些进口特殊药，将可以进行全额报销。

当年5月，彭女士说，她带着女儿进行儿保体检时，被医生告知孩子颅骨软化。“起初我们以为是孩子营养没跟上，或者说吸收不好，就不断给她补营养，但始终不见好，甚至有时候会出现呼吸困难。”此后彭女士和丈夫带着女儿辗转多地求医，始终不能确诊。

2023年7月至8月，彭女士夫妇带着孩子来到上海做了两次基因检测，还分别对彭女士夫妇二人基因进行了核查。

8月份，第二份基因检测报告结果显示，宁宁有一定几率患上了一种名叫碱性磷酸酯酶症的罕见病。

同年9月，宁宁在另一家医院住院时，结合临床病症，最终确诊确实患有该病。这种病也叫低磷酸酯酶症，是一种遗传性全身系统疾病，主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全，血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低，发病率仅为1/100000。

而宁宁的主要症状，就是胸腔骨和肋骨发育不全，导致呼吸困难。如果能够通过药物提供孩子生长发育所需的酶，等到成年不再发育后，便可恢复健康。

“医生告诉我，目前国内并没有治疗这种病的有效药物，唯一一种特效药，只能到香港的药店购买。”彭女士向记者展示了药剂的订单，按照每周三针的量计算，一个月就需要至少12万元人民币的费用。

申请买药报销遭保险公司拒赔 孩子母亲：确诊前5个月买的

当彭女士购买了第一个月的药剂后，她找到保险公司申报“特药卡”权益，谁知遭到拒赔。

北青报记者从拒赔通知书中看到，保险公司的拒赔理由为：被保险人在本保险合同等待期前罹患保险合同约定的特定既往症，被保险人已知或应该知道的有关疾病或症状。经调查，被保险人首次投保时间为2023年4月18日，而在2023年2月27日的出生病案中记载，其母亲于上海某妇婴保健院进行羊水穿刺，提示ALPL的复合杂合变异（P+VUS）-低磷酸酯酶症，被保险人此次出现原因为低磷酸酯酶症，故拒赔。

北青报记者随后也联系了涉事保险公司的营业部咨询，对方拒绝接受采访，称“我们有法务部，只接受法院传票。”

“这份羊水穿刺，只是在妇婴保健院做的一种预防性报告，那是因为我是高龄产妇，需要特别注意，医生也是经过多少次检测，结合临床才在9月份确诊的，怎么到了保险公司这里就直接认定成既定既往症了呢？而且在购买保险时，我已经告知过相关情况了。”彭女士对此十分不解，“几次的沟通，对方都不肯做细致解释，只同意接收法院传票。”

最终彭女士无奈，选择诉讼。负责该案的安徽华人律师事务所刘丽律师认为，羊水穿刺时孩子还是个胎儿，而人的民事权利能力是从出生时才开始的，不能作为确诊报告。

“而且每个人身上都一定的基因问题，而羊水穿刺只是一个预防性报告，属于预防医学，没有结合临床病症，不等于是确诊。我们每个人身上的基因都或多或少存在各类癌症的基因，但不能说我们一定会患上癌症。”律师告诉北青报记者，根据银保监会出台的《健康保险管理办法》中规定，保险公司不得以被保险人家庭遗传病史之外的遗传信息，基因检测资料作为核保条件。

律师表示，今年1月17日，该案已经在安徽马鞍山法院立案，由于孩子急需这份款项保命，已经向法院申请不进行庭前调解，直接排期开庭，但具体开庭时间未定。“希望孩子能够再坚持坚持。”

北青报记者发现，在宁宁的病例中，9月5日前的诊断结果中，医院使用的均是“低磷血症”或“低碱性磷酸酶血症（ALPL突变？）”的表述，而在9月5日的报告中，才用到“低碱性磷酸酶血症（ALPL突变，复合杂合变异）”的表述。

孩子呼吸衰竭住院佩戴呼吸机 母亲终日不敢睡觉紧盯监护仪器

这其间，宁宁的状况每况愈下，呼吸越来越困难，有时候甚至憋得眼圈发紫，手脚冰凉。宁宁出生不到一年的时间里，各处求医，为了维持治疗，彭女士一家已经抵押了房产，又四处借钱。

她说，唯有定期注射过药剂之后，孩子症状才能有所缓解。尽管夫妻俩每月2万多的收入，对于维持药物的费用来说也是杯水车薪。

“我丈夫的前妻就是因为癌症晚期离开的，为了给前妻治病，他前半生的积蓄都送进了医院。原本以为我们下半生能有一个安稳的日子，可没攒几年钱，孩子又需要买药续命。”彭女士说。“我本身是个很要面子的人，但为了孩子，我可以像乞丐一样四处求人乞讨，希望他们能借钱帮我，留孩子一命。”

2023年底，因为心肺功能衰竭，宁宁又住进医院。

1月19日，北青报记者在徐州星辰妇幼医院见到了宁宁。此时已经是深夜，她依偎在彭女士怀里，身上连接着数台监护仪器，呼吸机的线路用纱布和胶带缠在了头上。宁宁一面笨拙地把玩着拨浪鼓，一面歪着头，瞪着溜圆的大眼睛张望着窗外，对外界的一切充满好奇。

“她不到一岁，有5个多月是在ICU里度过的，没见过这些……”彭女士说，孩子因为呼吸困难，睡眠很少，心脏得不到休息，导致呼吸困难症状更加恶化。说话间，宁宁忽然面色发紫，闭着眼睛，张着嘴不住地抽搐，仪器也瞬间报警，医生迅速来到病房，给宁宁调解氧浓度，注射药物。

“这是镇定剂，宝宝依靠这个来稳定心率。”彭女士一面往孩子嘴里喂药，一面抹着眼角的泪水。“我当然知道镇定剂对孩子有影响，但目前也只有这个方法能够让她稳定，保命最重要。”她说，自从孩子出生后，就一直连接着各种监护仪器，时常在半夜发作，因此近一年来彭女士没睡过一个长觉，无时无刻不关注着孩子的血氧和心率。

彭女士坐在床上，蜷缩着身体包裹着宁宁，望着孩子轻轻摇晃，慢慢哄着她入睡……直至孩子稳定，时间已到了凌晨3点。

宁宁主治医生、儿科主任马明广医生告诉北青报记者，宁宁的状况虽然有好转，但也是在用了特药之后，配合无创呼吸机的结果。目前，为了缓解彭女士夫妻的压力，医院已经给宁宁减少了近一半的治疗费用。但因为宁宁基因疾病影响胸腔及肋骨发育，而胸廓参与呼吸完成，一旦停止用药，孩子的状况会瞬间恶化，造成呼吸困难。到最后，宁宁只能面临着窒息而死的惨痛结局。

马明广医生表示，目前国内正在研发相关疾病的药物，但至少需要等待一年时间左右，而彭女士在医院的存药只剩下6支，为了延长宁宁的生命，只能选择减少用药次数，原本每周3支的量，减到了每周2支。但这个情况下，也只能坚持半个月左右。

母亲：希望寻求帮助让孩子坚持到法院判决

马明广医生表示，目前国内正在研发相关疾病的药物，但至少需要等待一年时间左右，而彭女士在医院的存药只剩下6支，为了延长宁宁的生命，只能选择减少用药次数，原本每周3支的量，减到了每周2支。但这个情况，也只能坚持半个月左右。

“有许多亲友和网友都在劝我放弃，可宁宁是我身上掉下来的肉啊，只要用药她就能好转，我现在每天都活在自责当中，如果我有能力给她购药，她就不会受这个罪。”彭女士说，孩子进入ICU前曾经有过窒息的症状。

说话间，记者看到孩子缩在彭女士的怀里，眼睛望着她，因为呼吸费力，小小的肋骨不断剧烈收缩，哭也哭不出来，只是痛苦地张着嘴，憋得面色紫黑，眼球充血，血管凸起……

“她一步一步坚持到了现在，我怎么能放弃？她健康的时候是一个多漂亮的孩子啊，如果我放弃了，就意味着让她在我怀里慢慢窒息而死，眼睁睁看着她经历这个痛苦的过程，这谁能接受？”彭女士哭着说，她希望能够得到热心人士的帮助，帮孩子坚持到法院判决或国产药上市的那一天。

文/北京青年报记者 王浩雄

编辑/王朝