【科普】传说很美丽，现实很残酷——罕见的美人鱼宝宝

罕见的美人鱼宝宝

传说很美丽，现实很残酷

在许多传说中，美人鱼被描述为海洋中的仙女，她们拥有迷人的容颜和优雅的身姿，能够在水中自如游动。美人鱼的歌声则被认为是天籁之音，婉转动听，以至于能够吸引过往的船只和水手，让他们陷入迷醉。多少个世纪以来，美人鱼的传说经久不息，美人鱼的的神秘让人心驰神往。

现实中，确实存在“美人鱼宝宝”。他们因其形体与传说中的美人鱼相似而得名，但却与传说美人鱼的美好毫不相干。因为他们患的是一种罕见的疾病，他们双腿呈现合并状态，仿佛是一条鱼的尾巴，这使得他们注定无法迈开脚步感受大地的温暖。除此之外，他们常常还合并多种身体畸形，器官异常，甚至缺少肾脏等重要器官，这样的身体，注定了他们与常人不同，他们的命运从一开始就被注定了悲剧的色彩。

大部分美人鱼宝宝出生后不久便夭折，全球出生后存活时间较长的美人鱼宝宝仅有三个：

美人鱼宝宝1

Tiffany Yorks，1988年5月出生，经手术成功分离双腿，无法行走，依靠轮椅，2016年2月去世，存活27年。

美人鱼宝宝2

Shiloh Pepin，1999年8月出生，下肢融合，无膀胱，无子宫，没有直肠，生前接受100多次手术。2019年10月去世，存活10年。

美人鱼宝宝3

Milagros Cerrón，2004 年 4 月出生，接受多次手术，2019年10月去世，存活15年。

01

人体鱼序列综合征

sirenomelia sequence

美人鱼宝宝所患的疾病，又称“人体鱼序列综合征(sirenomelia sequence) ”，是一种极为罕见的先天性缺陷疾病，主要特征是婴儿出生时下肢融合在一起，形成鱼尾状的外观，类似传说中的美人鱼。这种畸形使得患者的双腿看起来像是合二为一，形成了一条鱼尾状的肢体。人体鱼序列征为尾部退化综合征 , 是一种累及多器官并以下肢融合为特征的综合征 , 其发病率为1/24000-1/67000, 男女比例为3：1。

主要特征（多系统畸形）

下肢融合畸形:

胎儿双下肢之间软组织无明显分界，股骨融合，胎动时为同步运动且不分离，如伴下肢骨的数目缺失则较易诊断，若胎儿双下肢发育良好时则容易漏诊。

Sirenomelia. A.Russo.2021

泌尿系统异常:

双肾缺如或发育不良、膀胱及输尿管缺如，导致孕中晚期出现严重的羊水过少甚至无羊水，常导致肺发育不良。

生殖系统异常:

外生殖器发育缺如或不良，但生殖腺正常。需要进一步检查才能确诊。

消化道异常:肛门闭锁，偶伴有结肠、直肠闭锁，超声下可见到胎儿腹腔内的肠管扩张。

血管畸形:大多数合并单脐动脉，偶有心脏畸形，在超声多普勒下可见到腹主动脉旁粗大的畸形血管。

02

致病原因

尚不明确，仍是个谜。目前医学上评估可能的因素：

1、 母亲在怀孕期间感染、异常用药、酗酒吸烟、电子辐射等等。

2、 潜在基因变异。

另外，在病理生理学上医学专家也提出了可能的假设：

一种假设是“血管盗窃理论”。一条由卵黄动脉衍化而来的粗大畸形血管起自高位腹主动脉，行使脐动脉的功能，将血液从脐带输送到胎盘，而腹主动脉常较小且无分支，粗大畸形的血管将腹主动脉内大量血液“盗走”进入胎盘，致使其起始部以远腹主动脉血液明显减少，胎儿各结构出现严重血液供应不足，而导致下肢、肾脏、下消化道、泌尿生殖道、生殖器官等严重畸形。

另一个假设是“胚胎发育缺陷”，畸形可能与胚胎原始阶段(妊娠第13天至妊娠22天)，中胚层和(或)尾胚层原发缺陷导致胎儿下肢合并、旋转不良或发育不全。

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如何预防

美人鱼宝宝是一种先天畸形，可以根据可能的病因进行预防：

一级预防：备孕及孕早期阶段的综合预防

在备孕时，远离不良的生活工作环境，养成良好的生活习惯，积极提高免疫力，避免感染，不抽烟喝酒。在专业医生的指导下，进行合理的孕前咨询和相关筛查，做好充分准备。

二级预防：孕期筛查和产前诊断

人体鱼序列综合征在孕早、中期典型超声表现为并腿畸形、单脐动脉起自高位腹主动脉，超声即可发现。孕早期羊水充足，是最佳诊断时机；孕中期因羊水过少或无羊水而易漏诊。所以准妈妈们应尽早进行产检建卡，以便在最佳孕周进行全面评估。另外，部分基因变异可能导致人体鱼序列综合征，建议在专业医生的指导下选择合适的基因检测方案，如找到致病基因，为下一胎受孕进行优生计划妊娠。

美人鱼综合征存活儿治疗困难且花费较大， 近、远期并发症多，治疗结局较差。确诊美人鱼综合征后，应与孕妇及其家属充分沟通，在充分告知病情及相关风险的基础上做出最佳诊疗抉择。早期筛查、早期诊断、早期咨询、早期干预，有助于最大限度地降低胎儿父母的精神及身体损伤法。若孕妇及家属选择继续妊娠，建议孕妇定期行相应产前检查，或在专业的中心分娩，产后及时进行专业的治疗。

参考资料：

[1]孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现. 中国医学影像技术.2023;39(5):714-717

[2]Sirenomelia (mermaid syndrome):a rare congenital disorder. BMJ Case Rep.2019;12(11)

[3] Mermaid syndrome: Rare genetic anomaly. J Pak Med Assoc. 2023;73(4):915-918.

[4]连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析. 中华医学超声杂志 (电子版)2017;14(8):618-625

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编辑｜刘渊

排版｜吴丽华

审核｜杜丽