“瓷娃娃”——成骨不全症，胶原形成障碍而造成的罕见遗传骨疾病

导语：家里住在荆州市江陵县郝穴镇颜闸村的小严，出生于1999年7月30日，从刚出生100天起，他的右腿就不断骨折，经常是轻轻一摔骨头就骨折，有时甚者在走路过程中，不经意发生骨折。三岁的小严于2002年10月22日在武汉协和医院被小儿骨科的李教授确诊为中度脆骨症，人们称之为“瓷娃娃”。自出生至13岁，他已骨折13次。因为骨脆症，从小就断骨，只上过4个月的中小学，却在2018年的高考中以558分的成绩进入长江大学计算机系，成为一名大学生。

一、认识成骨不全症

骨形成不全症也被称为脆骨病、瓷器娃娃病。由于间充质组织的发育不全，骨胶原形成障碍造成的先天性遗传性的疼痛是罕见的遗传性骨疾病。发病率约为10万分之3，发病男女的比例几乎相同。

二、病因

病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，可以根据基因突变分为4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原蛋白纤维不足，结构不正常，是全身性结合组织的疾病。这种病变不仅限于骨头，眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等结合组织也经常感到疲劳。

骨组织的形成和盖房子相似。第一步是准备砖块。人体有骨祖细胞。具有旺盛的繁殖和分化能力。软骨细胞也可以转化。骨细胞也可以转化。具体看哪个部位和刺激？例如，在有骨的骨干部，骨祖细胞被骨细胞分化，骨折的话骨祖细胞成为骨细胞。骨头的细胞基本上相当于砖块，但是只有砖块不能建房子。所以，如果有骨细胞的话，就会有骨头。骨头的意思和钢筋混凝土一样。一部分是骨胶原纤维，主要由I型骨胶原构成。有很强的韧性。一部分是蛋白质多糖，与骨胶原纤维结合，增加其支持作用。随着时间的推移，钙、磷等无机成分逐渐进入骨质，沉积在I型骨胶原上，使骨质发生变化，形成了人体之家。

因此，在正常的骨形成过程中，I型骨胶原是不可缺少的一环，对于骨质不全症的患者来说，正好有I型骨胶原代谢的问题。或者分子的结构和数量有问题。或者蛋白质的组装和运输有异常。不能正常矿化，骨头密度低，骨头强度低，容易反复骨折。这也是“瓷器人偶”这个名字的由来。

三、临床表现及治疗

（一）轻者可无症状

轻症的人没有症状也可以。一般的身高寿命有限。只是很轻很容易骨折。重的东西坏了，甚至死了。

（二）一般临床表现

一般情况下，骨头的脆度增加，因轻伤而骨折，表现为自发骨折或反复骨折。骨折多为青枝型，移位少，疼痛轻，结合快，根据骨膜下的成骨完成，可以看到很多畸形结合，身体经常弯曲，变成角。有脊椎酒吧。骨盆平坦。个子矮。胶片变薄，透明度变高。进展性听觉障碍是听觉硬化、声音传达障碍，或者神经从脑底出来的话会被抑制。牙齿发育不良，灰色黄色，切齿变薄。划边有缺损。关节的缓和，腱和韧带的骨胶原组织的发育障碍有畸形。关节不稳定。

（三）患者如何预防？

预防骨折，严格保护患者，防止长期并发症减少到骨折。骨折的治疗和普通人一样。骨折的治愈速度很快，所以固定时间很短。畸形严重的人可以矫正畸形，并采取措施改善负重力线。药物治疗中含有代谢物、雌激素、钙降低、维生素D3，但是效果不太好。干细胞治疗需要基因治疗法的研究和鉴定，短时间内还不能应用于临床。

四、成骨不全症的检查

1、X线检查

根据骨不全症的患者X射线的表现有很大的不同，根据骨不全症的类型不同。一般来说，长骨基干细长，构成关节的骨端粗，骨小梁少，基干弯曲，凸侧皮质薄，凹侧比较厚，髓腔比较大，囊性发生变化。有很多既旧又新鲜的骨折线。头盖骨石灰化较晚，颅板变薄，间隙骨变多，前脑腔和乳突洞变宽，双下巴突出，头表面上下变小，形成倒三角。椎名扁平，呈双凹形，皮质变薄，骨质松弛，脊柱侧弯曲或后突起。肋骨骨折也很多。骨盆是三角形，骨盆的空洞变小。

2、产前诊断

生产前的诊断是用超声波检查胎儿的骨骼系统。目前，骨胶原和基因的分析还不可信。碱磷酸酶有时会增加。由于外伤骨折了，骨骼形成细胞的活动增加了。

五、成骨不全症”的治疗

治疗药物中含有代谢物、钙下降、维生素D3和雌激素，但效果尚不明确。干细胞治疗需要基因治疗法的研究和鉴定，短时间内还不能应用于临床。该疾病治疗方面还有很多欠缺，唯一的办法就是做好身体状况的预防，若发现自己经常骨折或者身体不经意间疼痛，都要提前去医院查看。

这个病是先天遗传性的疾病。为预防骨折、保护孩子、避免骨折伤害，训练柔韧性、忍耐力和力量，鼓励各种安全自主运动。最大限度地增加骨头的量，提高肌肉力量，促进自立生活，尽可能地工作到骨折。减少之前，要防止长期卧床不起的并发症，护理孩子，掌握支撑，保护和预防身体的歪斜。

夫妇如果有这个病的家族史的话，即使没有病的症状，孩子出生的时候也会和专家商量，可能会产生骨不全症的后裔。

结语：最轻度骨质不全症主要通过保守治疗及时保护局部，不能参加剧烈运动。接触金属或其他硬的东西有骨折的危险，严重的情况有骨裂的可能性。这个病是先天性的病。一旦发生损伤，骨头的发育可能会发生异常。治疗主要是促进疾病，缓和疾病的药，荷尔蒙药，维生素D等。