江苏发现一例罕见小p血型

最近，江苏省泰兴市人民医院输血科发现的一例小p血型引起了热议。

我国一般把表型频率低于千分之一的血型称为“稀有血型”。据资料记载，在中国人群中Rh阴性血“熊猫血”约有0.4%，而小p血型出现频率低于百万分之一。目前，我国记录在案的小p血型仅有9人，相当罕见。

泰兴市人民医院输血科主任曹国平介绍，多年前他遇到过这种特殊的血型，当时因种种原因，没能进一步进行基因分析。10多年来，曹国平一直没有放弃。去年，在一次血液检测时，曹国平又发现了这个特殊血型。

“这种事可遇不可求，有的人一辈子可能就遇到一次。”曹国平说，当时自己就想是不是当年那个人又来了，于是他到资料库里查找，最终确认真是同一个人。“当年的资料我一直保存着，就想有一天对这个事有个了结。”

这次，曹国平格外重视，经过检测再次确认此人是十分罕见的小p血型，是截至目前泰州第一人。

“P型血红细胞上无上述相关抗原能被现有试剂检测到，而临床上血型鉴定只做ABO和Rh（D）血型，因此P表型血很难被发现，除非在不规则抗体筛查结果全部阳性时才有可能被怀疑。”曹国平解释p表型血极难被发现的原因。

为一探究竟，曹国平对此血进行基因测序，结果发现此例基因测序结果与所有已报道的小p血型基因突变结果不一样。

去年6月，曹国平将测序结果发给人类基因库。12月，经基因库认证，此稀有的小p血型中发现了全球迄今为止尚未发现的一种核苷酸序列（全球首例），并被基因库分配序列号：OR900206。

生活中我们通常认识的是ABO血型和Rh阴性血型(熊猫血)，但对其他血型却了解很少，如“恐龙血”—类孟买血型、“黄金血”—Rhnull、A亚型之A3血型(目前全球仅1人—中国南京)及小P血型被称为除“熊猫血”外的4大稀有血型。

孟买型与类孟买型

ABO 血型系统的检测是建立在红细胞表面存在H抗原的基础上的，在H抗原存在的前提下，红细胞表面才能合成 ABO 血型相关的抗原。其中只含有 A 抗原或 B 抗原的表现为 A 型或 B 型，同时含有这两种抗原的为 AB 型，这两种抗原都不表达的则为 O 型。也就是说，O 型血的人其红细胞表面只表达 H 抗原。

1952 年，科学家从印度孟买市的 3 例特殊样本中发现了 H 血型系统，这 3 例样本红细胞正定型均为 O 型，但血浆中却都存在抗-A、抗-A1、抗-B及抗-H，与所有“普通红细胞”均发生凝集，由于这种特殊的血型表现型发现于孟买市，故称为孟买型，用 Oh 表示。

1961 年，科学家在捷克人中发现了一例特殊血型，该个体红细胞上没有 H 抗原，很像孟买型，但与孟买型却又不同，红细胞上存在少量 A 抗原，故被称之为类孟买型，用 Ohm 表示。

类孟买血型是因为 FUT1 基因突变导致转移酶合成受阻，H 抗原部分或完全缺失。FUT1 基因突变导致表达减弱而 FUT2 基因表达或者不表达；FUT1 基因沉默但 FUT2 基因表达，均可称之为类孟买型。

类孟买血型在全球范围内都非常稀有，堪称「恐龙血」。但在一些特定的亚洲地区，例如福建和云南的拉祜族人群中，类孟买血型的发生率相对较高。

P 血型

P 表型血，属于人类第三个被发现的血型系统。这种血是 P 血型系统中一种极其罕见的血型，为常染色体隐性遗传。P 血型 1927 年由奥地利生物学家兰德斯泰纳发现。目前P 血型共有 7 个分型（P1、P2、LEK+、LEK-、P、P1K、P2K），前 4 种在人群中常见，后 3 种则罕见。其中小 p 血型红细胞上缺乏所有 P 型的特异性抗原，血清中存在抗 Tja 抗体。

所有 P 血型个体的血清都存在抗体，这种抗体可凝集除 P 血型之外的所有表型红细胞，并能结合补体造成溶血，可导致妊娠早期女性习惯性流产。对于这种含有高频抗体的患者供血困难，目前可通过自体输血、亲戚互助献血和求助稀有血型库等途径解决。

Rhnull 血型

Rh 血型系统是仅次于 ABO 血型系统的另一重要血型系统，1940 年被发现，主要包括 D、E、C、c、e 五种抗原。当一个人的红细胞上存在 D 抗原时，称为 Rh 阳性，缺乏 D 抗原时即为 Rh 阴性

Rhnull，即红细胞上没有任何 Rh 抗原，且与任何 Rh 系统抗体都不发生反应的表型，理论上可以为任何需要血液的人献血，又被称为“黄金血”。人群中的概率是六百万分之一。该血型自 1960 年发现以后，全球不足 50 例，2022 年南京医科大学附属泰州人民医院曾报道发现2位该血型拥有者。

A3亚型血

这种血型是由于 ABO 等位基因存在新的突变，属于 A 型中的 A 亚型。2017 年由江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了 ABO 血型系统中，由于新等位基因突变导致的新的 A3 亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布（序列号为 KX870187）。

据介绍，南京一位准妈妈在医院做产前检查时，医院检测发现其血型存在混合视野现象，并不能十分确定准妈妈血型。为了精确检测准妈妈的血型，已备生产时可能有备血情况产生，医院把标本送至江苏省血液中心研究室进行进一步检测。江苏省血液中心输血研究室工作人员通过血清学血型复查和进一步基因检测，发现这位准妈妈的 ABO 基因存在新的突变，该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈 A 抗原表达减弱，从而出现混合视野的现象。通俗意义上说，这位准妈妈的血型是 A 型，但由于 ABO 等位基因存在突变，属于 A 型中的 A 亚型。

对于稀有血型来说，因其在人群中分布频率较低，甚至罕见，如果遇到生育或者紧急情况需要输血时，并不是一件好事儿。因为拥有此血型的患者如果出现意外，需要大量输血时，很难找到相同血型的人提供足量的血液。因此，对于稀有血型患者，建议保存自己的血液，以备不时之需。

撰文 | Anna.AN

编辑 |Swagpp

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