【药学科普】静脉血栓怎么预防？基因检测来帮忙

背景

静脉血栓栓塞症（Venous thromboembolism,VTE）是指血液在静脉内不正常的凝固，使管腔部分或完全阻塞，而引起静脉回流障碍性疾病。VTE主要包括深静脉血栓形成（Deep vein thrombosis,DVT）和肺栓塞（Pulmonary Embolism,PE）。临床上约80%的DVT患者为无明显症状，发病隐匿，临床症状不明显，极易漏诊，猝死常常是首发症状，被称为“沉默的杀手”。许多人认为只有老年人容易患血栓栓塞性疾病，其实不然，血栓可发生于任何年龄，任何种族，有些因素还会增加血栓的发生风险，因此充分的认识静脉血栓栓塞尤为重要。

什么人容易患静脉血栓栓塞症？

静脉血栓栓塞症是由遗传与环境因素共同作用导致的多因素疾病，遗传因素占60%以上。机体存在先天性高血栓形成倾向称为遗传性易栓症。患者由于某种基因异常引起血液凝固性增高，若患者合并其他血栓诱发危险因素，如口服避孕药、妊娠分娩或手术等时，就可能导致VTE。

遗传风险因素基因位点

凝血因子 V Leiden 突变F5c.1601G>A

凝血酶原 G20210A 突变F2c.*97G>A

蛋白C缺乏PROCc.574_576delAAG

抗凝血酶缺陷症SERPINC1c.41+141G>A

PAI-1水平升高PAI-1

(SERPINE1)c.-820_-817G

高同型半胱氨酸血症MTHFRc.665C>T

c.1286A>C

相关基因变异是VTE明确的危险因素，此类人群在日常生活中需要格外注意。

如何预防静脉血栓栓塞症？

静脉血栓栓塞症（VTE）发生时往往没有征兆，患者一旦出现症状，则提示已经发生深静脉血栓形成（DVT）或者肺栓塞（PE）。因此，早期预防是关键，基因检测有助于确定易栓症患者的发病原因，解释个体与家族发生血栓形成的原因，帮助处于危险状态的成员进行血栓形成的预防。

检测项目

目前信阳市中心医院临床精准用药实验室开展静脉血栓栓塞症遗传风险基因检测项目，可提高临床VTE风险评估（Caprini评分和Padua评分）敏感性。该项目适用于有手术病史、产褥期的病人进行抗凝治疗时的风险评估以及既往血栓史，抗凝效果不佳的病人利用遗传学筛查，鉴别易发血栓或早期血栓。（陈静 徐世杰）